|
مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس ( الزوجة حامله والزوج مصاب بالمرض ) http://www.werathah.com/genetic/genepic/x_link3.jpg مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس ( الزوجة حامله والزوج مصاب بالمرض ): كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة. في أعلى الصورة خلية من خلايا الزوجة الحاملة للمرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات.أحد الكروموسومات به مورث سليم(رمز له بالدائرة الصفراء)والأخر به مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة وتحصل إحدى البويضات على الكروموسوم الذي يحمل مورث سليم(بويضة بها مورث سليم) والأخرى تحصل على الكروموسوم الذي يحمل المورث المعطوب(بويضة بها مورث معطوب). في الجزء الأيسر من الصورةخلية من خلايا الزوج المصاب بالمرض توضح كروموسوم من نوع اكس (X) عليه مورث معطوب (رمز له بالدائرة الحمراء)بجوار كروموسوم من نوع واي (Y) وهذا الكروموسوم في حالته الطبيعية لا يحمل المورث الذي على كروموسوم اكس .بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل إحدى الحيوانات على الكروموسوم من نوع اكس عليه مورث معطوب (حيوان منوي به مورث معطوب) والأخر يحصل على الكروموسوم واي. الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس و عليه مورث معطوب البويضة التي تحمل مورث سليم يكون المولود أنثى حاملة (ناقلة) للمرض (أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس ). الاحتمال الثاني:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس و عليه مورث معطوب البويضة التي تحمل مورث معطوب يكون المولود أنثى مصابة بالمرض (أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس ). الاحتمال الثالث:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي ( لاحظ هنا أن كروموسوم واي ليس عليه مورث مشابه للمورث الموجود على كروموسوم اكس).البويضة التي عليها مورث معطوب فان المولود يكون ذكرا مصابا (لان المورث الذي يأتيه من أمه المعطوب وأبوه لا يعطيه أي مورث له علاقة بكروموسوم اكس ). الاحتمال الرابع:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي البويضة التي عليها مورث معطوب فان المولود يكون أيضاً ذكرًا مصابًا .ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة على حسب جنس المولود .فالإناث نصفهن ( 50% ) حاملات للمرض والنصف الأخر (50% ) مصابات بالمرض.أما الذكور فنصفهم (50% ) سليمين والنصف الأخر (50%) مصابون بالمرض. |
مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس ( الزوجة والزوج مصابان بالمرض ) http://www.werathah.com/genetic/genepic/x_link4.jpg مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس ( الزوجة والزوج مصابان بالمرض ): كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة. في أعلى الصورة خلية من خلايا الزوجة المصابة بالمرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات من نوع أكس (X ).كل واحد من الكروموسومين يحمل مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي جزأين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة وتحصل كل بويضة على كروموسوم عليه مورث المعطوب(بويضة بها مورث معطوب) في الجزء الأيسر من الصورةخلية من خلايا الزوج المصاب بالمرض توضح كروموسوم من نوع اكس (X) عليه مورث معطوب (رمز له بالدائرة الحمراء)بجوار كروموسوم من نوع واي (Y) وهذا الكروموسوم في حالته الطبيعية لا يحمل المورث الذي على كروموسوم اكس .بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل إحدى الحيوانات على الكروموسوم من نوع اكس عليه مورث معطوب (حيوان منوي به مورث معطوب) والأخر يحصل على الكروموسوم واي. في وسط الصورة مربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهد إن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات من الأجنة(موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها. الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس وعليه مورث معطوب البويضة التي عليها مورث مصاب(وكلا البويضتين عليهما مورث معطوب) يكون المولود أنثى مصابة بالمرض (أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس ). الاحتمال الثاني: إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس وعليه مورث معطوب البويضة الأخرى التي عليها مورث مصاب يكون المولود أنثى مصابة بالمرض. الاحتمال الثالث:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي ( لاحظ هنا أن كروموسوم واي ليس عليه مورث مشابه للمورث الموجود على كروموسوم اكس) البويضة التي عليها مورث معطوب فان المولود يكون ذكرا مصابا لان المورث الذي يأتيه من أمه المعطوب وأبوه لا يعطيه أي مورث له علاقة بكروموسوم اكس ). الاحتمال الرابع: إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي البويضة الأخرى التي عليها مورث معطوب فان المولود يكون ذكرا مصابا. ومعنى ذلك فان كل الذكور والإناث يصابون بالمرض بنسبة 100%. |
الوراثة وزواج الأقارب
يشعر بعض الأباء بالذنب عندما يولد لهم طفل مصاب بمرض وراثي. ويشتد هذا الإحساس قوتا عندما يكون الوالدين أقارب لبعضهما ( أي عندما يكون لديهما قرابة دم ).وهذا يرجع لاعتقادهم خطاء أن زواج أبناء العم والخال تزيد من احتمال إنجابهم لأطفال مصابون بأمراض وراثية بشكل عالي. صحيح إن زواج الأقارب من بعضهم البعض يزيد من نسبت حدوث الأمراض الوراثية بشكل عام ولكن لاتصل هذه النسبة إطلاقا إلى مائه بالمائة دائماً يأمل الأبوين أن يرزقا أطفال أصحاء،و لكن كل المواليد لديهم خطر إصابتهم بعيوب أو مشاكل خَلقية عديدة.ولكلمة"خَلقية"معنى خاص لدى الأطباء ويقصدون بها كل العيوب والتشوهات التي حدثت خلال خلقة الطفل وولد بها ( بمعنى وجودها عند الولادة ) .لذلك يشترط أن تكون موجودة قبل الولادة حتى وليس من الضروري أن يكتشفها الأطباء مباشرة بعد الولادة.إن نسبه احتمال ولادة طفل لدية عيب حلقي هو 3% لكل المواليد(إي في كل 100 حالة ولادة 3 أطفال مصبون بعيب في الخلقة).ولو نظرنا إلى أولئك الأطفال الذين يولدون من أبوين يربطهم عرق قرابة فأن نسبة حدوث العيوب الخلقية لديهم تصل إلى 4% وفي أقصى الإحصائيات تصل إلى 6%. هذه الزيادة(6%) تبدو لأول وهله قليلة ولكن لو قارنها ب 3% او4% لتضح لنا أن النسبة وصلت إلى الضعف . إي أن نسبه احتمال حدوث العيوب الخلقية تزيد بالضعف عند المواليد الذين يولدون لأبوين قريبين من بعضهما البعض بالنسب.ونستطيع أن نستنتج أن هذه الأرقام لاتصل بايت حال إلى الأرقام العالية التي يعتقدها بعض الناس (و بعض الأطباء)خطاء. أن زواج الأقارب حتميا يؤدي لولادة طفل به عيوب خلقيه. اكثر الأمراض الوراثية شيوعاً بين مواليد المتزوجون من أقاربهم هي الأمراض التي يطلق عليها الأطباء الأمراض المنقولة عن طريق الوراثة المتنحية ( انظر الوراثة المتنحية) . ويرجع السبب في هذه الزيادة هو لانتقال مورثات غير سليمة من أحد الأجداد المشترك بين الأبوين وينتقل هذا المورث الغير سليم(المعطوب) من ذلك الجد إلى أبنائه ثم إلى أحفاده .وإذا تزوج هذان الحفيدين من بعضهما البعض فان كل واحد منهما قد يعطي النسخة المعطوبة لأحد أبنائه عند التخصيب ولودهما المورث المعطوب ،فيصبح لدي هذا الطفل مورثين معطوبين مما يؤدي لحدوث مرض وراثي يختلف نوعه باختلاف نوع المورث المنقول.وأنبه هنا إلى انه حتى في الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتنحية لا تكون نسبة تكرر المرض في العائلة 100% إطلاقا،ولكن تصل إلى نسبة 25% في كل حمل. باختصار إذا لم يوجد في العائلة إي مرض وراثي ، فأن نسبة احتمال ولادة طفل لدية عيوب خلقية من أبوين تربطهما علاقة نسب(أبناء العم أو أبناء العمة أو الخال أو الخالة )تكون حوالي 4% إلى 6%. هذه النسبة بطبع أعلى من الطفل الذي يولد لأبوين لا تربطهما علاقة نسب، وهي كما قلنا 3% . يعتقدون الكثير ممن تزوجوا من أقاربهم وليس في عائلاتهم مرض وراثي معروف أن زيادة احتمال إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي ليس كافياُ لمنعهم الزواج .وبطبع لا يستطيع أحد منعهما من الزواج وإنجاب الأطفال وليس للأطباء حتى أخصائي الوراثة الحق في منعهما ودائما القرار لهم وحدهما ولوليهما قبل الزواج. ودور الطبيب فقط في إعطاء الاحتمالات (بالأرقام إن أمكن) وشرح بعض الأمراض التي يترجح لدية انه من الممكن إن يصيبهما ويساعدهما إن أمكن في تجنب هذه الأمراض. شجرة العائلة الطبية مما لاشك فيه أن كلمنا يحملا بعض المورثات التالفة والتي بالتالي من الممكن أن ننقلها لأولادنا وذريتنا. لذلك يهتم الأطباء خاصة أطباء الأمراض الوراثة اخذ المعلومات - التاريخ المرضي - عن بقيت العائلة كالأخوان والأخوات والعم والعمة والخال و الخالة وبقية الأقارب الآخرين . فقد يستطيع أخصائي الوراثة أن يقدم المساعدة لبقيت العائلة و أقاربهم عندما تتوفر لدية المعلومات التي يحتاجها ليساعدهم في اتخاذ القرار الذي يناسبهم بأنفسهم. ففي كثير من الأحيان يستطيع الأخصائي أن يحدد نمط انتقال المرض الوراثي من جيل إلى جيل آخر من المعلومات التي يحصل عليها عن شجرة العائلة .وقد يحتاج إلى إجراء بعض الفحوصات لأفراد العائلة أو عمل بعض التحاليل الطبية لاكتشاف بعض لأمراض التي تكون الأعراض فيها غير واضحة أو خفيفة ولا يشتكي منها الشخص . الدور الذي يقوم به أخصائي الوراثة هو شرح الخيارات المتوفرة لهم من دون أن يتدخل في قرارهم النهائي. من المهم جداً تحري الدقة والصراحة عند تقديم المعلومات الطبية عن عائلتك ، ولا تغفل عن ذكر النقاط التالية : * حدد للطبيب الاخوة والأخوات غير الأشقاء أن وجد . * اذكر أفراد العائلة الذين توفوا خاصة الذين توفوا في سن مبكر أو عند الولادة . * اذكر عدد حالات الإجهاض . * اذكر أفراد العائلة المتزوجين من أقاربهم . * اذكر الأطفال الذين يعانون وقد عان من مشاكل في الدراسة . * اذكر الأطفال الذي يعانون من أمراض خلقية منذ الولادة . قد تحتاج للاتصال ببعض أفراد عائلتك لتسألهم عن المزيد من المعلومات أو عن التشخيص الطبي لحالاتهم . أحيانا قد يطلب منك أخصائي الأمراض الوراثة أن تتصل بأحد أقاربك لتطلب منهم موافقة خطية للحصول على معلومات طبية من أطبائهم او المراكز الطبية التي يتابعون فيها . |
الطفرة كل مورث يصنع بروتين مختلفاً عن البروتين الذي يصنعه المورث الآخر ،لذلك على الخلية قراءة ما بداخل المورث لكي تصنع البروتين المناسب . إن خطوات تحضير البروتين من المورث ليست مكتوبة باللغة العربية ولا حتى بالإنجليزية أو الفرنسية ولكن للمورثات لغة خاصة بها تسمى الشفرة الوراثية و حروف هذه اللغة عبارة عن أجزاء كيميائية صغيرة متراصة جنباً إلى جنب كما هي الحال في حروف اللغة العربية كمثال.وتسمى هذه الجزيئات المتراصة بالأحماض نووية . تختلف أنواع البروتينات عن بعضها البعض باختلاف ترتيب هذه الأحماض النووية . لذلك لو فإن إلى خلل في هذا الترتيب يؤدي لخلل في تكوين البروتين.ويسمى هذا الخلل بالطفرة .لذلك فإن تعريف الطفرة الوراثة هو حدوث خلل في ترتيب الأحماض النووية في المورث(أي خلل في ترتيب. وقد تحدث الطفرة في داخل خلية واحدة من الجسم وقد تكون في جميع الخلايا . وعند وجودها في جميع الخلايا فإنها توحي لنا أنها قد حدثت في وقت مبكرة عند تخلّقنا(عندما كان عدد الخلايا في جسمنا قليلة)، أو قد تكون الطفرة موجودة في البويضة أو الحيوان المنوي الذي خلقنا منه، لأن جميع خلايا جسمنا كما ذكرنا في موضع أخر مستنسخة من خلية واحدة ( التي هي البويضة الملقحة بالحيوان المنوي ) . لذلك فمن الممكن أن نرث طفرة من والدينا ، كما أنه من الممكن أن تحدث لنا طفرات جديدة في خلايانا ولم تكن موجودة عند والدينا لأنها ببساطة حدثت بعد أن بداء خلقنا أو أن تخّلقنا.لذا فالطفرات قد تكون موروثة ( من أحد الوالدين ) أو غير موروثة . كلنا من البشر لدية عدد من الطفرات في بعض المورثات ولم تسبب لنا مشاكل صحية . لذلك تستطيع أن تستنتج أن ليس كل الطفرات مؤذيه،وإلا لأصبنا بالأمراض منذ أن ولدتنا أمهاتنا.وقد تكون الطفرة مؤذيه أو غير مؤذيه ، وإليك هاتين القاعدتين والتي في الغالب لا تكون فيه الطفرة طفرة مؤذية: : القاعدة الأولى : إذا حدثت الطفرة خارج حدود المورث .أي لم تحدث في المورث نفسه ولكن حدثت بجانبه في المكان الفاصل بين المورثات. القاعدة الثانية: إذا حدثت الطفرة داخل حدود المورث ولكنها حدثت فقط في نسخة واحدة من المورث(ولنقل في النسخة التي ورثتها من أبوك)،ولم يصب المورث الأخرى(الذي ورثته من أمك) بآي عطب. هذه قاعدة عامة ولكن هناك عدة استثنائات للقاعدة الثانية والتي تكون فيه الطفرة مؤذيه حتى وان كانت موجودة في نسخة واحدة من المورث .واليك بعضا منها: 1 - عندما ينتج المورث المعطوب(المصاب بطفرة) بروتين غير طبيعي ( معطوب ) فيفسد هذا البروتين ،البروتين الطبيعي الموجود في الخلية والذي ينتجه المورث السليم . 2 - عندما تكون الكمية التي ينتجها المورث السليم لا تكفي في سد النقص الحادث من عطب في المورث الثاني ، كأن تحتاج الخلية مثلا لكمية معينة(100 وحدة مثلاً) من البروتين المسمى ببروتين الفراكس ،مثلاً.،لذلك فإن المورث السليم لوحدة لا يستطيع أن ينتج المائة وحدة لوحدة لان طاقته الإنتاجية لا تتعدى 50 وحدة حد أقصى ،لذلك فالكمية في داخل الخلية تكون ناقصة،وهنا يحدث المرض. 3 - قد تؤثر الطفرة على المورث بشكل عكسي،،فبدلاً من أن تقل الكمية التي ينتجها المورث المصاب بالطفرة حدث العكس وزادت الكمية المنتجة و المسموح به داخل الخلية وهذه الزيادة بطبع تؤذي الخلية و يحدث المرض. تأثيـرات الطفـرات كل خلية في الجسم كما ذكرنا يوجد فيها نفس عدد المورثات الموجودة في بقيت الخلايا . فهل يعني أن وجود مورث معطوب في جميع خلايا الجسم يؤدي إلى إصابة جميع أعضاء الجسم بالمرض؟ الجواب لا ليس بالضرورة. إن الخلية التي لا تحتاج للمادة البروتين التي ينتجه هذا المورث لا تتأثر إطلاق بوجود هذه الطفرة لأنها ببساطة لا تحتاج هذا البروتين . ولنتخيل مثلا أن الرجل ما –مثلا- إحدى المورثات تالفة . هذا المورث مهم لخلايا العين بشكل خاص لذلك قد يحدث مرض في عينه ، ولكن ليس حتميا أن تتأثر بقية الأعضاء بهذا التلف، لأنها كما قلنا ليست في حاجه للمادة التي ينتجها هذا المورث المعطوب .هذا من جهة، ولكن في بعض الأحيان قد يكون المورث مهم لعدة أعضاء في الجسم وليس عضو واحد، فمثلا من الممكن أن تكون هذه المادة مهمة للعين ، وللقلب والمخ . مما يؤدي إلى أذية ومرض الخلايا الموجودة في هذه الأعضاء فتؤدي بأمراض في هذه الأعضاء الثلاثة. لذلك قد يصاب بعض الناس بمرض وراثي في بعض لأعضاء ناتج عن طفرة ( تلف ) في مورث واحد .يجعلهم يعانون من عدة مشاكل في أعضاء مختلفة من أجسامهم قد تبدوا لنا من أولى وهله ليس بينها علاقة أو روابط . مثلاً مرض الابيضاض الوراثي ( يكون فيه الجلد شديد البياض والشعر فاتح اللون والعينين زرقاوان ) يحدث نتيجة نقص بروتين ( خميرة ) يحتاجه الجلد لتكوين الصبغة الجلدية ولكن هذا البروتين مهم أيضا لشعر وللعينين .ونظرا لان هذا البروتين غير مهم لخلايا الكبد والقلب –مثلا-لا تتأثر هذه الأعضاء بالمرض حتى وان كان جميع خلايا الكبد والقلب فيها هذا المورث المعطوب. هذا التشبيه قد يساعد في شرح تأثيرات الطفرات تخيل أن الخلية- التي تعتبر الوحدة الأساسية لتكوين الجسم - عبارة عن مطبخ ، وكل كروموسوم(صبغة وراثية) كتاب للطهى و المورثات عبارة عن وصفات موجودة في هذا الكتاب، وكل مورث يعطي تعليمات لتحضير أكلة معينة . في هذا المطبخ يوجد 46كتاب للطهى(تمثل 46 الكروموسومات).و كل نسختين من هذه الكتب متطابقتين أي يوجد 23 زوج من هذه الكتب وهي تمثل الأزواج 23 في الخلية)كل هذه النسخ أحضرها الأبوان. كل وصفه من الوصفات الموجودة في الكتاب تعطى تعليمات دقيقة لتحضير نوع معين من طعام(يمثل هذا الطعام البروتين الذي ينتجه المورث داخل الخلية). دعنا نتخيل أن إحدى هذه الكتب تصف طريقة عمل كعكة و يسوف يقوم الطاهي بصنعها مستعين بالمعلومات المكتوبة في كتاب تحضير الكعك.وبعد ان فتح الكتاب الطاهي وجد أن بعض السطور محذوفة .ماذا سيفعل الطاهي في هذه الحالة؟ طبعا لا يمكن تحضير الكعكة من دون معرفة المقادير والخطوات.الحل هو الاستعانة بالنسخة الثانية من الكتاب. لا تنسى أن لدينا نسخة أخرى من كل كتاب كما ذكرا في البداية.و لحسن الحظ أن النسخة الأخرى سليمة . أي أنه مازال الطاهي يستطيع إعداد الكعكة.،وهذا الذي حدث بالفعل، قام الطاهي ( أو قامت الخلية)بقراءة التعليمات وعٌملت الكعكة(والذي هو في الحقيقة بروتين من البروتينات ). لذلك إذا فسدت إحدى المورثات في الخلية فانه في العادة لا يحدث شيء لان هناك نسخة أخرى تكفي لعمل البروتين المراد تحضيره.ولتفريق الشخص الذي يحمل نسختين سليمتين من هذه المورثات عن الشخص الذي يحمل نسخة واحدة فان الأطباء يطلقون على الشخص الذي لدية عطب في إحدى النسختين غير "بالحامل"،أي الحامل لنسخة معطوبة. هل فكرت ماذا سيحدث لو كانت كلتا النسختين التي فيها طريقة تحضير الكعكة غير سليمة(أي أن كلا النسختين فيهما بعض السطور المحذوفة ،هل يمكن عمل الكعكة؟هل يمكن للخلية عمل البروتين الذي تريده؟من السهل معرفة ذلك،لن يستطيع الطاهي عمل الكعكة والخلية لن تستطيع عمل البروتين الذي تريد.وفي هذه الحالة ينقص هذا البروتين داخل الخلية ،فإذا كان البروتين هذا البروتين مهم في بناء العين مثلا فإن نقصه قد يسبب مرضا في العين ولو كان مهماً لبناء القلب أصيب القلب بالمرض وهكذا الحال لجميع البروتينيات التي تنتجها الخلايا في سائر الجسم.وقد يكون وجود بعض هذه البروتينيات غير مهمة لبعض الأعضاء فلا تصاب بالمرض ولكن الأعضاء التي تحتاج لذلك البروتين المفقود بالتأكيد تصاب بالتلف أو المرض. انواع الطفرات كما ذكرنا في أعلى الصفحة إن الطفرة هي عبارة عن خلل في ترتيب أو تسلسل الشفرة الوراثية والتي هي عبارة عن صف طويل من الأحماض النووية.يمكن أن يحدث الخلل في المورث بأشكال كثيرة،وأنا هنا لا اعني أسباب الخلل بل اعني نوع الخلل الحادث.ولتسهيل الشرح دعني نرجع إلى الطاهي والمطبخ في المثال السابق .تخيل انه بعد أن حضر الكعكة ،اخذ يتفحص الكتاب الذي في خلل،فوجد أن هناك خلل في أحد اسطر الكتاب وبالتحديد في أحد الكلمات المكتوبة.وفي الأمثلة التالية بعض أشكال الطفرات و أسمائها وتأثيرها على المورث.سوف فقط نركز على السطر العاشر من الكتاب واليك نص الجملة المكتوبة في ذلك السطر: النسخة الأصلية السليمة: لاحظ أن الكلمات عبارة عن أوامر مكتوبة بكلمات من ثلاث حروف ،وهذا هو في الحقيقة هو شكل الشفرة الوراثية.فالمورث عبارة عن صف طويل من الأحماض النووية المتراصة وكل ثلاثة منها يسمى كودون وهي أمر مشفر لإنتاج قطة صغيرة من الوحدات التي سوف يبنى بها البروتين(تسمى كل قطعة حمض أميني) |
http://www.werathah.com/genetic/gene1pic/g1min7.jpg هي أجسام صغيره ملفوفة بشكل متقن بخيط طويل من الحمض النووي.في كل خلية 23 زوج من الكروموسومات (46 كر وموسوم) هدا الخيط الطويل من الحمض نووي مقسم إلى قطع http://www.werathah.com/genetic/gene1pic/g1min10.jpg المورث http://www.werathah.com/genetic/gene1pic/g1min9.jpg http://www.werathah.com/genetic/gene1pic/g1min11.jpg |
الوراثة المتعددة الأسباب
الكثير من الصفات التي يتصف بها الإنسان - كالوزن و الطول و ضغط الدم مثلا- ليست ناتجة من عوامل ورثيه بحتة ورثها الشخص من أبوية أو من أجداده.هذه الصفات هي نتيجة لتفاعل عوامل وراثية وبيئية مع بعضها البعض.و نقصد بالعوامل البيئية، كل العوامل التي لا تكتسب بالورثة.وكما تلاحظ فإننا نتكلم عن نوعين من العوامل، العامل الوراثي و العامل البيئي، ولكن هذا لا يعني أننا نتكلم عن عامل وراثي وحيد و لا عامل بيئي وحيد.بل هي عدة عوامل من كل نوع.و طبعا هذه الصفات من الممكن أن تكون صفات سليمة أو طبيعية (أي الوزن طبيعي )وقد تكون غير ذلك أي صفه مرضية (أي الوزن زائد).و في العادة الصفات او الأمراض المتعددة الأسباب يصاب بها الشخص إذا كان عنده استعداد وراثي و تعرض للعوامل البيئية المناسبة و التي تسبب المرض.مثلا لا يصاب الشخص بمرض السمنة إلا إذا كان لديه استعداد وراثي في الأصل و تعرض للمسببات البيئية للسمنة ،كزيادة تناول الأطعمة ذات السعرات الحرارية العالية.كذلك الحال في مرض ارتفاع ضغط الدم أو السكر فلا يصاب بها الشخص إلا إذا كان عنده استعداد وراثي وتعرض للعوامل البيئية المناسبة.أن معرفة هذه العوامل كانت وراثية أو بيئية مهمة و ذلك من باب الوقاية أو حتى العلاج من هذه الأمراض. في بعض الأسر تكون العوامل الوراثية قوية و واضحة في الإصابة بمرض من هذه الأمراض و اقرب مثال يسهل الاقتناع به هيالسمنة.فهناك عوائل تكثر عندهم السمنة بشكل واضح من دون وجود عواملبيئية مساعدة لحدوث السمنة(أي أنهم لا يأكلون أكثر من المعتاد و يتحركون مثل مايتحرك أكثر الناس الغير مصابين بالسمنة.و لذلك قد تتفاوت الأسباب من عائلة و أخرى كما أن الأسباب ذاتها قد تختلف.فمثلا قد يكون العامل الوراثي المسبب للمرض في عائلة ما يختلف عن الأخرى.هذا الحال ينطبق أيضا عن العامل البيئي فقط يختلف أيضا من أسرة و أخرى. إن من أصعب الأمور التي يوجهها الأطباء خاصة أطباء الوراثة بكل فروعها هواكتشاف العوامل الوراثية المسببة لهذه الصفات و الأمراض، وهي لا شك صفات كثيرة ومتعددة وتظهربأشكال مختلفة ويصعب القيام بأبحاث عليها لأسباب كثيرة يصعب شرحها بتفصيل ولكنتتمحور في ضعف القاعدة المعلوماتية الوراثية والأبحاث المتعلقة بهذه الصفات. وأن كنت ممن يحب الأخبار والاكتشافات الطبية و الوراثية فعليك تتبع الأخبارالتي تنشر بشكل مستمر عن اكتشاف جين (مورث) جديد مسبب لمرض أو صفه من تلك الأمراضأو الصفات التي تطرقنا لها في حديثنا. تسمى الوراثة المتعددة الأسباب بالوراثة المعقدة نتيجة للصعوبات التي تواجههم في فك رموز هذا العلم الذي يعتبر عقبة من الاستفادة من المعلومات التي توفرت بعد مشروع الجينوم البشري.ومن الأمور التي يستعملها الأطباء في تفسير إصابة الأشخاص بمرض من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المعقدة هو استعمالهم لكلمة "الحد" ( Threshold).و يعتقدون أن الشخص يصاب بمرض ما إذا تعدى مجموع الأسباب الوراثية والبيئية عن حد ما.و يقولون أن هذا الشخص لدية احتمال كبير أو قليل من الإصابة بهذا المرض بنسبة قربه أو بعدة من ذلك الحد.و يسهل هذا المفهوم تفسير حدوث الإصابة أو عدم حدوثه. القابلية كل عمود من هذه الأعمدة تمثل العوامل الوراثة والعوامل البيئة المسببة لمرض ارتفاع ضغط الدم في شخص من الأشخاص. وعند تجاوز العمود "الحد" يصابا الشخص بالمرض.و تلاحظ في هذه الأعمدة أن نسبة العوامل الوراثية والبيئية تختلف من شخص لأخر،وهذا يدل على انه ليس بضرورة أن تكون الأسباب الوراثية والبيئية متساوية في كل حالة.بل انه في بعض الحالات تكون العوامل الوراثية كبيرة (كما هو الحال في الشخص الثالث)أو العوامل البيئية هي الأكبر(كما هو الحال في الشخص الرابع). العوامل الوراثية الصفات الوراثية التي نكتسبها من آبائنا تأتينا على شكل جينات(مورثات).و الجينات عبارة عن شريط من الـ دي أن أي .و الـ دي أن أي عبارة عن قطع من الأحماض النووية.وكل جين له تسلسل ثابت و معروف من هذه الأحماض النووية.و أي تغيير في هذا التسلسل عن طريق استبدال حمض نووي بأخر يسمى بالطفرة.و الطفرات التي تحدث في بعض الجينات هي التي تسبب الأمراض الوراثية.ولكن هناك نوع خاص من الطفرات تسمى بالمورفيه أو متعددة الصور(Polymorphism ) و التي تحدث تغير في تسلسل الحمض النووي في الجين ولكن لا تسبب مرضاً ولكنها فقط تزيد فقط من احتمال الإصابة بالمرض،و لا يحدث المرض إلا إذا تعرض الشخص إلى أسباب إضافية وهي في العادة أسباب بيئية.ولذلك فان الجينات في البشر لها عدة صورة وكلها صور طبيعية ولكن بعض هذه الصور تزيد من احتمال الإصابة بمرض معين وهناك صور تقلل من احتمال الإصابة وصور أخرى ليس لها تأثير(أي لا تزيد و لا تقلل من احتمال الإصابة بالمرض) |
تثبيط و تعطيل كروموسوم إكس
هناك بعض الحالات المرضية و التي تتصاب فيها المرأة بالمرض و هي حاملة للمرض مع انه كان من المفترض ان لا تكون مصابة به .و هذه الحالة مرتبطة فقط بالامراض التي يكون المورث(الجين) المسبب موجود على كروموسوم اكس. و هذه الامراض يطلق عليها الامراض المرتبطة بكروموسوم اكس المتنحية. و من هذه الامراض مرض انيميا الفول و مرض متلازمة كروموسوم الاكس المكسور(Fragile X syndrome). و لكي نفهم التفسير العلمي لاصابة تلك النساء بهذه الامراض فاننا سوف نأخذ مرض انيميا الفول كمثال. .http://www.werathah.com/genetic/genepic/normal.jpg ان المرأة لديها نسختان من كروموسوم أكس،أتتها من ابوييها.وكل كروموسوم عليه نسخة من جين إنزيم G6PD . نوع واحد من الخلايا في جسم الرجل.كلها تحمل كورموسوم أكس وحيد. لذلك فالمرأة اذا عطبت أحدى نسختيها فإنها في العادة لا تصاب المرض لان لديها نسخة اخرى.ولكن هناك أمر مهم يتحتم علينا معرفته من ناحية الفروقات الوراثية بين الرجل و المرأة.كما نعلم ان الأنسان لدية 46 كروموسوم http://www.werathah.com/genetic/genepic/mosiac.jpg وهي تأتي على شكل أزواج،وكل نسخة من هذه الأزواج تأتي من الأم والأب.ولو نظرنا الى الزوج الجنسي لوجدنا ان المرأة لديها نسختان من كروموسوم أكس بينما الرجل لديه نسخة واحدة فقط و النسخة الأخرى هي نسخة من كروموسوم واي Y.و مع ان المرأة لديها نسختين من كروموسوم أكس في كل خلية إلا أن كل خلية لا يعمل فيها إلا نسخة واحدة فقط و تقوم الخلية تلقائيا بتعطيل النسخة الثانية و ذلك لعدم حاجتها لها. نوعان من الخلايا في جسم المرأة.50% من مجموع الخلايا دوائر حمراء و ترمز لخلايا يعمل بها كروموسوم أكس من الأم ،و 50% دوائر صفراء ترمز لخلايا يعمل بها كروموسوم أكس من الأب جميع خلايا الرجل تعمل بشكل طبيعي بنسخة واحدة لذلك فالله عز وجل جعل الخلية الأنثوية تُعطّل الكوموسوم الزائد لديها وذلك لكي لا ينتج كميه مضاعفة من البروتينات. تسمى خاصية تعطيل كروموسوم أكس في الخلية الأنثوية بتثبيط او تعطيل أكس(X inactivation ).و بما ان كل خلية فيها كوموسوم أكس من الأب و اخر من الأم فان الخلية لا تفرق بينهما فهي تقوم بتعطيل الكروموسوم بغض النظر عن مصدرة.هذه الخاصية تسمى تعطيل أكس العشوائي( Random X in activation).ولذلك لو نظرنا الا جميع خلايا المرأة لوجدنا ان بعض خلاياها يعمل بها كروموسوم أكس من الأب والبعض يعمل بها كروموسوم من الأم.و بأمكان الطبيب او اخصائي المختبر ان يشاهد كروموسوم أكس المعطل ملتصق بجدار الخلية من الداخل ويظهر في خلايا الدم البيضاء على شكل عصيه صغيرة معروفة بعصى الطبل( Drum stick)وفي الخلايا المبطنة للفم بأجسام بار ( Bar Bodies).وبما ان التثبيط يتم بشكل عشوائي في جميع الخلايا،فاننا نجد ان حوالي 50% من الخلايا في جسم المرأة يعمل بها كوموسوم أكس مصدرة الأب و 50% يعمل بها كروموسوم أكس مصدرة الأم. طبعا لا يفرق عند الخلية اذا ماكان الكروموسوم النشط او المعطل هو كروموسوم كان مصدرة الأم او الأب لان الجينات الموجودة على كروموسوم أكس الأنثوي او الذكري متطابقة و لا حتى يمكن معرفة الفرق بينهما من الناحية التكوينية.ولكن الأمر مهم اذا كان احدى هذه الكروموسومات يحمل جيناً غير سليم او به طفرة.و أليك التفاصيل.لو قلنا ان امرأة ما اباها مصاب بمرض انيميا الفول(أي ان كروموسوم أكس الذي لدية به جين به طفرة سببت المرض)، وان امها سليمة(أي ان كلا نسختي كروموسوم أكس التي لديها سليمة من العطب).و على الأب و الأم ان يعطيا نسخة من كروموسوم أكس(و هذا شرط ليكون لطفل انثى لا ذكر)وبما ان الأم لديها نسختان من أكس وكلتاهما سليمتان فان النسخة التي سوف تعطيها لابنتها سليمة،بينما الأب فليس لدية الا نسخة و حيدة من كروموسوم أكس وعليها جين( لإنزيم G6PD) معطوب فلذلك ليس لديه أي اختيار الا اعطائها اياه. طبعا المرأة تعطي كروموسوماتها على شكل بويضة بها 23 كروموسوم ،و الرجل ايضاً يعطي كروموسوماته على شكل حيوان منوي به 23 كروموسوم.وعند اتحاد البويضة والحيوان المنوي تكتمل عدد الكروموسومات فتصبح 46 كروموسوم وهذه الخلية تنقسم الى بلايين الخلايا لتكون انسان كامل.لو نظرنا الا خلايا هذه البنت لوجدنا ان جميع الخلايا بها كروموسوم أكس عليه جين انزيم G6PD سليم(اتى من الأم) و اخر عليه جين انزيم G6PD معطوب،ولذلك تكون هذه البنت حاملة للمرض وليست مصابة وذلك نظراً لان الجين السليم ينتج كمية كافية من انزيم G6PD ويغطي النقص الذي احدثة الجين المعطوب.الا هنا و الأمر طبيعي وهذا الذي يحدث في كثير من الحالات. لو نظرنا الا جميع خلايا هذه البنت لوجدنا ان 50% من خلاياها يعمل بها كروموسوم أكس السليم(الذي اتاها من امها)بينما البقية يعمل بها كروموسوم أكس غير السليم(الذي اتاها من ابوها).هذا هو المعتادـ.و لكن بما ان تعطيل (تثبيط)كروموسوم أكس يتم بشكل عشوائي ،أي ان كل خلية ليس لها علاقة بالخلية الاخرى و اذا تعطل كروموسوم أكس من الأم في خلية ما فليس من الضرورة ان الخلية الاخرى ان يتعطل كروموسوم أكس من الأب ،فأنه ليس من الضرورة ان تكون نسبة كروموسومات أكس من الأم ومن الأب 50% لكل منهما.بل من الممكن ان تكون مثلا 70% من الخلايا يعمل بها كروموسوم أكس الذي من الأم، وقد يكون اكثر من ذلك او اقل.لا يهمنا هنا نسبة الخلايا التي يعمل بها كروموسوم أكس الأتي من الأم(أكس السليم)بقدر معرفة نسبة الخلايا التي يعمل بها كروموسوم أكس الأتي من الأب(أكس الغير سليم)فلكما زادة نسبة الخلايا التي يعمل بها كروموسوم أكس الأتي من الأب لكما زاد عدد الخلايا التي لا يعمل بها جين انزيم G6PD المعطوب. وكلما زادة عدد الخلايا في الجسم والتي يعمل بها كروموسوم أكس المعطوب كلما زاد احتمال ان تظهر اعراض مرض نقص انزيم G6PD على هذه البنت حتى وان لم يكن جميع خلاياها تعاني من هذا النقص، والمهم هوا النسبة بين عدد الخلايا التي يعمل بها جين انزيم G6PD و بين الخلايا التي لا يعمل بها.وكلما زادة النسبة لصالح الجين الذي لا يعمل كلما زادة نسبة احتمال ان تصاب البنت بالمرض ويظهر عليها اعراضة.ان هذا الشرح المطول هو شرح لما يعرف بظاهرة ليون(Lionization ) او تعطيل كروموسوم أكس الغير عشوائي( Non Random X inactivation).والشرح السابق ينتبق ايضا على الحالات التي يكون فيها الأب سليم(كروموسوم أكس الذي يحملة عليه جين انزيم G6PD سليم)والأم حاملة او مصابة بالمرض.ففي كل مره تحمل فيها الأم بانثى فان زوجها سوف يعطي دائما بنسخة سليمة من كروموسوم أكس.بينما الأم من اللمكن ان تعطي نسخة سليمة او معطوبة(هذا اذا كانت حاملة للمرض)او دائما تعطي بنسخة معطوبة(لو كانت مصابة بالمرض وكلتا نسختيها من كروموسوم أكس معطوبتان). الأسباب الأخر هناك أسباب أخرى ينتج عنها إصابة المرأة بالمرض و هي حاملة لمرض مرتبط بكروموسوم اكس : 1-عندما يكون الأب مصاب والام حاملة او مصابة بالمرض.وتكثر هذه الحالة في المجتمعات التي يكثر فيها زواج الأقارب ،خاصة الزواج بين ابناء الخالات او الأخوال. 2- عندما تكون البنت مصابة بمرض أخر يسمى بمتلازمة تيرنر.فهذا المرض يصيب البنات فقط وهو ناتج عن نقص في عدد الكروموسومات .فبدل ان يكون مجموع الكروموسومات 46 يكون لديها فقط 45 كروموسوم .والناقص هو احد نسختي كروموسوم أكس.فإذا حدث وكانت النسخة التي لديها فيه اجين انزيم G6PD معطوب فأنها تصاب بالمرض وتشابه حالتها حالة الذكر المصاب بالمرض فهو لا يملك الا نسخة واحدة من كروموسوم اكس وبه نسخة معطوبة من جين انزيم G6PD. هذه الأسباب اضافة الى ظاهرة ليون هي اهم الاسباب التي تؤدي الى اصابة المرأة بالمرض و هي حاملة للمرض. |
فحص الكروموسومات Chromosomal Analysis تحليلالجينات http://www.werathah.com/learning/images/nuc_open_w.gifhttp://www.werathah.com/learning/images/g1min5.jpgفحص الكروموسومات هو تحليل في العادة يجرى على خلايا الدم لمعرفة عددالكروموسومات (الصبغات الوراثية) و هل فيها نقص او زيادة عن المعتاد. و الكروموسومات هي عصيات صغيرة جدا ترى تحت المجهر و هي مكونه من 46 كروموسوم و تأتي على شكل أزواج كل زوج له رقم و هي مرقمه من واحد إلى ثلاثة و عشرون. و لكن الزوج الثالث و العشرون في العادة لا يعطي رقم لأنه الزوج المحدد للجنس. فهذا الزواج إذا كان كلا النسختين طويلتين( تسمى كروموسوم اكس X ) فإنها الطفل يكون أنثى أما إذا كانت أحداها طويل ( X) و الأخرى قصيرة ( Y) فان الطفل يصبح ذكر .و لكل قاعدة شذوذ.كل كروموسوم عبارة عن ثلاث قطع متصلة ببعض فالجزء العلوي يسمى الذراع الطويلة (q ) أما الجزء السفلي فيسمى الذراع القصيرة ( P ) و يربط هاتين الذراعين بقطعة في الوسط تسمى المركز( Centromer). كما أن الذراع الطويلة و القصيرة تتميز بوجود خطوط بالعرض يستطيع المختص في المختبر مشاهدتها بعد إضافة صبغه لها و يها يستطيع أن يحدد مكان الخلل في الكروموسوم إن و جد. كما انه يستدل بها على معرفات إذا ما كان الكروموسوم ناقص أو فيه زيادة أو هو مكتمل.http://www.werathah.com/learning/images/chrxn.jpg الكروموسوم الواحد عبارة عن خيط طويل جدا من السلسلة الوراثية و بداخلها الجينات التي تنتج مواد لخلق الإنسان و جميع ما تحتاجه الخلية في تأتيت و وظيفتها و تفاعلاتها الكيمائية.فحص الكروموسومات المعتاد لا يكشف مشاكل الجينات لان الجينات لا تشاهد بالمجهر إطلاقا. بل هي تعطي صورة خارجية مكبرة لشكل الكروموسوم. كيف يجرى التحليل يمكن اجراء التحليل على أي عينة من الجسم فيها خلايا و نواه.لذلك يمكن عملها على عينة من الدم ،نخاع العظام، الجلد، سائل الجنين (السائل الأمينوسي) أو عينة من المشيمة.و نتيجة لسهولة اخذ عينه الدم فان التحليل في العادة يجرى على الدم و بالتحديد على كريات الدم البيضاء لأنها تحتوي على نواة بينما كريات الدم الحمراء لا تفيد لأنها تفتقر للنواة كما أن العينة المراد فحصها يجب أن تصل إلى المختبر في أسرع وقت كما يضاف لها مادة مانعة لتخثر.بعد وصول العينة الى المختبر يتم اضاف المواد المغذية و المنشطة للانقسام و التكاثر و بعد عدة أيام في العادة لا تقل عن 3 أيام يمكن بعدها وضعها على شريحة زجاجية و صبغها بصبغات خاصة ثم يتم فحصها تحت المجهر و تصويرها و طباعتها . لذلك فان نتيجة التحليل الكاملة قد تأخذ أسبوع إلى أربع أسابيع من تاريخ أخذها. و يمكن إعطاء نتائج أولية في بعض الأحيان للحالات الحرجة خلال بضعة أيام. ماهي دواعي اجراء الفحص في العادة يطلب هذا التحليل عند اشتباه مشكلة تتعلق بالكروموسومات. و لذلك فهي تجرى لمتلازمة داون ( متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي) حيث يكون هناك زيادة في عدد الكروموسومات من 46 إلى 47 و يكون هناك ثلاث نسخ من كروموسوم 21 بدل من نسختين. و يجرى أيضا لمتلازمة ادوارد و متلازمة باتاو و التي أيضا يكون فيها زيادة في عدد الكروموسومات و لكن الزيادة تكون في كروموسوم 18 –في حالة متلاومة ادوارد ، و في كروموسوم 13 في حالة متلازمة باتاو.كما يجرى أيضا لتشخيص متلازمة تيرنر ( و جود نسخة واحد من كروموسوم اكس بدل النسختين) أو متلازمة كلينفلتر و التي يكون فيها عدد الكروموسومات 47 مع وجود نسختين من كروموسوم اكس إضافة لنسخة من كروموسوم واي. كما يطلب التحليل في حالة وجود عيوب خلقية للان مشاكل الكروموسومات هي إحدى أسباب العيوب الخلقية. فينظر إذا كان هناك زيادة او نقص جزئي في الكروموسوم و بذلك يكتشف سبب المشكلة. كما يستلزم أيضا إجراء فحص الكروموسومات في حالات الإجهاض المتكررة الغير معروف أسبابها (يجب إجراء هذا الفحص اذا حدث ثلاث أو أكثر من حالات الإجهاض) و أيضا في حالات العقم الغير معروف سببها. كما يجرى هذا الفحص عند من لديهم تخر علقي أو في النمو. كما يقوم أطباء الدم بإجراء التحليل على عينات نخاع الدم لمن لديه سرطان الدم لأسباب تتعلق بالتشخيص و معرفة الاستجابة للعلاج. هل هناك فحوصات متخصصة في فحص الكروموسومات مع تطور العلم قام الأطباء بإجراء فحوصات أضافه . منها تعريض الكروموسومات للأشعة أو لمواد كيميائية محفزة للكشف عن وجود تكسر في الكروموسومات و ذلك لتشخيص أنواع نادرة من الأمراض الوراثية مثل مرض فانكوني. و من الفحوصات الحديثة على فحص الكروموسومات ما يسمى بتحليل الفيش ( FISH) و هو وضع صبغات ملونه و خاصة على الشريحة لتي عليها الكروموسومات لاكتشاف النقص او الزيادة الصغيرة جدا و التي لا ترى تحت المختبر في الأحوال العادية. و هذه التقنية يتم بها تشخيص أمراض مثل متلازمة برادر و لي و متلازمة وليامز وغيرها. كما يقوم العلماء بشكل مستمر في تطوير الفحوصات المتعلقة بالكروموسومات و التي ترتبط بالفحوصات على مستوى الحمض النووي. و قد يتوفر في المستقبل فحوصات كتقدمة لأكثر من مرض في فحص واحد. هل تكشف تحاليل الكروموسومات جميع الإمراض الوراثية بطبع لا فان فحص الكروموسومات لا يستطيع الكشف عن مشاكل الجينات لان قدرة المكبرات عاجزة عن الوصول لأدق التفاصيل . و لذلك عند معرفة المرض الوراثي الجيني فان الطبيب يقوم بعمل فحص للجين المسبب للمرض وليس فحص الكروموسومات.كما ننبه إلى أن و جود عيوب خلقية لدى الطفل و نتيجة تحليل الكروموسومات سليمة لا تستدعي أن يجرى نفس التحليل للأبوين بل ان هذه التحاليل بالأصح هي تحصيل حاصل. و لكن لو كان الطفل لديه زيادة او نقص جزء في الكروموسومات فمن الضروري ان يجرى هذا الفحص للأبوين للتا كد من عدم و جود انتقال بين الكروموسومات (Translocation ). |
الكروموسومات(الصبغيات)
تنتقل الصفات الوراثية منا إلى أولادنا على شكل أجسام صغيرة جداً (كالعصي القصيرة) تسمى صبغيات وراثية ( ومعروفة بشكل أوسع بالكروموسومات ) وتحمل هذه الصبيغات الوراثية التعليمات الكاملة لخلق الإنسان.عدد الصبيغات الوراثية في كل خلية من خلايا جسمنا46 صبغة(كروموسوم)*.وهذه 46 كروموسوم عبارة عن 23 زوج.كل زوج منها عبارة عن كروموسومين متشابهين بشكل كبير(وقد نقول تجاوزا انهما متطابقان) ،واحد من هذه الكروموسومات أعطته لنا أمهاتنا والآخر أعطاه لنا آبائنا .وكل زوج من هذه الأزواج المتطابقة يعطيه الأطباء رقما يميزه عن الآخر ابتداء برقم واحد لزوج الأول إلى الزوج الأخير رقم 23. و لتقريب الصورة تخيل ان نواة الخلية كالمكتبة فيها كتب.في دخل هذه المكتبة 23 كتاب.و يوجد نسختين من كل كتاب اي ان مجموع الكتب 46 كتاب او 23 زوج من الكتب.هذه الكتب هي الكروموسومات .اي انه يوجد نسختين من كل كروموسوم نسخة اعطها الاب و النسخة اعتطها الام.و مجموع الكروموسومات 46 كرموسوم اي 23 زوج. الكروموسومات الـ 46 ( 23 زوج ) في الخلية الواحدة. ونظراً لتشابه هذه الكروموسومات يقوم أخصائي المختبر بصبغها بمادة كيمائية . هذه الصبغة تقوم بتلوين الكروموسومات وتجعلها مخططه أفقيا بالون الأبيض والأسود . كل خط ( ابيض أو أسود ) يسمى مقطع أو شريحة (BAND) الزوج الثالث والعشرين له خاصية مهمة من ناحية تحديد الجنس(الذكورة والأنوثة) لذلك يطلق عليه الأطباء الزوج الجنسي،وفي المقابل يطلق على بقية الأزواج من 1 إلى 22 الأزواج غير الجنسية وذلك تميزا لها . ولو قارنا الزوج الجنسي بين الرجال و والنساء( إي الذكور والإناث) لوجدنا فيه اختلاف.فالكروموسومين الجنسين-في الزوج الجنسي عند الإناث تقريبا متطابقين(إي متشابهين بدرجة عالية في الشكل والطول)وكل واحد منهما يرمز إليه بالحرف الإنجليزي X (اكس).بينما الكروموسومين في الزوج الجنسي لدى الذكور مخلفين فواحد منهما يرمز له بالحرف الإنجليزي اكس (وهو يشبه كروموسوم اكس لدى الإناث)بينما الآخر مختلف فهو اقصر بكثير من كروموسوم اكس ويرمز إليه بالحرف الإنجليزي (Y)وأي. *نظراً لشيوع استعمال كلمة كروموسوم اكثر من كلمة الصبيغات الوراثية وللتقليل من استخدام كلمات جديدة فأني سوف استخدم كلمة كروموسوم / كروموسومات . و كل كروموسوم له علامات تميزة بين الكروموسوم الاخرى و ذلك عن طريق الاختلاف بين اشكل و عدد الخطوط البيضاء و السوداء التي بداخلة.كما ان جميع الكروموسومات مقسمة الى ثلاثة اجزاء.الجزء العلوي يسمى الذراع القصيرة و يرمز له بحرف (p ) و الجزء السفلي يسمى الذراع الطويلة و يرمز لة بحرف ( q) و الوسط يسمى المركز او السنترومير(Centromer ). و في بعض الكروموسومات تكون الذراع القصيرة صغيرة جدا (ككروموسوم رقم 14و 15 و 21 و 22 و Y ) و لذلك يبدوا المركز (Centromer ) في اعلى الكروموسوم و لذلك تسمى هذه الكروموسومات بالكروموسمات الطرفية المركز( Acrocenteric chromosome). و لو نظرنا الى حقيقة الكروموسوم لوجدناه عبارة عن خيط طويل جدا و ملتف من الدي ان اي .وفي الصورة المقابلة صورة نادرة و مكبرة الاف المرات للكروموسوم و هو مغطى بطبقة من البروتينات ،و يمكن مشاهدة الخيط الدقيق في الصورة المجاورة. النوع عدد الكروموسومات الانسان 46 الفأر 40 الدجاج 78 الكلب 78 ذبابة الفاكهة 8 الضفدع 39 الذرة 20 البصل 16 |
| الساعة الآن 10:21 AM. |
Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd. منتديات المُنى والأرب
جميع المشاركات المكتوبة تعبّر عن وجهة نظر كاتبها ... ولا تعبّر عن وجهة نظر إدارة المنتدى |