منتديات المُنى والأرب

فحص الجينات
Genetic Testing

الجينات(المورثات) عبارة عن قطعة صغيرة جدا لا ترى بالعين داخل نواة الخلية. و الجين (المورث) عبارة عن سلسلة حلزوانية طويلة من الحمض النووي. و حسب تسلسل الحمض النووي و ترتيب الأحماض النووية التي فيه يمكن أن تقراء الخلية هذه الشفرة فتقوم بإنتاج المواد المهمة لبناء و أداء الخلية لوظيفتها بالشكل الصحيح.بعض الأمراض الوراثية و أيضا غير الوراثية تحدث نتيجة لتغير في تركيبة الحمض النووي،كأن ذلك بنقص أو زيادة أو استبدال احد الأحماض النووية بأخر و هذا ما يسمى بالطفرة.
و للقيام بتحليل الجينات فان الأطباء يبحثون عن و جود هذه الطفرة(أي تغير تركيبة الحمض النووي) او عدمها أو بشكل الأخر يتأكدون أن تتسلسل الحمض النووي سليم و ليس فيه زيادة أو نقص أو تبديل.
و اختبار الجينات و الحمض النووي تتم في العادة على ثلاث خطوات
1-اخذ عينة من الدم أو أي نسيج أخر من الجسم و فصل المادة الوراثية منه.
2-قراءة تسلسل الحمض النووي بفحوصات خاصة و قد تكون معقدة في بعض الأحيان.
3-مقارنة نتيجة هذه النتيجة بنسخة سليمة من الجين المفحوص.
و نتيجة لبعض التعقيدات في قراءة تسلسل الحمض النووي نتيجة لكبر حجم الجين المراد فحص أو لأمور أخرى ،فقد يقوم المختبر بفحص جزء او أجزاء محددة من الجين للتأكد انه سليم و تُختار هذه الأجزاء بناء على أبحاث سابقة تؤشر إلى أن هذا الجزء تكثر فيه الطفرات مقارنة بالأجزاء الأخرى.ولذلك يجب التنبه إلى أن القيام "بفحص للجين ليس بالضرورة انه يفحص كل الأمور الوراثية لهذا المرض بل قد يكون التحليل هو تحليل جزئي و ليس تحليل كامل. و لذلك فان فحوصات الجينات الكاملة محدودة العدد و التي يتم فيها الكشف عن جميع الطفرات بنسبة 100%.
الأمراض و الجينات
تتجاوز الأمراض الوراثية 4000 مرض ناتجة عن خلل في احد الجينات(أمراض أحادية الجينات).و هذه الأمراض معروفة ليس بكثرة انتشارها في المجتمع و لا لأنها أكثر الأمراض المرتبطة بالجينات،ولكن لأنه يسهل اكتشافها أو معرفتها. ولذلك فان تحاليل الجينات و اكتشاف الطفرات الأكثر شيوعا في المختبرات المحلية و العالمية هي لهذه الأمراض.
إن معظم الأمراض الوراثية و الجينات المرتبطة بها ليست متشابهه أو تسير بنمط و احد بل هي مختلفة باختلاف الأمراض و اختلاف الجينات.واليك بعض الأمثلة لتتضح الصورة:
http://www.werathah.com/genetic/bul2.gif احد أمراض أحاديات الجين يسمى بمرض فقر الدم المنجلي. فمن الناحية الوراثية العلمية فالامر واضح بشكل كبير جدا .فإذا حصل الشخص على نسختين من الجينات المعطوبة بشكل محدد (أي ان الطفرة من النوع المحدد ) فانه يصاب بالمرض. ولكن في نفس الوقت هناك طفرات أخرى لو حدثت لهذا الجين فإنها قد تسبب أو لا تسبب فقر دم !
http://www.werathah.com/genetic/bul2.gif مرض وراثي أخر يختلف بشكل كبير عن فقر الدم المنجلي اسمه مرض هنتنجتون .إذا حصل الشخص على "نسخة" و احده معطوبة و بها نوع مشهور من الطفرات فان الشخص يصاب بالمرض و لكنه لا يصاب به إلا إذا قارب سن الأربعين عام.ولذلك لو توفى هذا الشخص قبل هذا العمر فانه قد لا تظهر عليه أي أعراض و قد لا يعرف انه مصاب في الأصل.
http://www.werathah.com/genetic/bul2.gif مرض ثالث أكثر تعقيدا هو سرطان الثدي.فبعض أنواع الطفرات على الجين المسمى بالجي تي اكس أي واحد ( gtxA1) ترفع من احتمال الإصابة بسرطان الثدي إلى 50 أو 80% للنساء .ولكن الأمر يختلف هنا عن مرض فقر الدم المنجلي أو مرض هنتجتون فوجود الطفرة لا تعني انه يجب أن يصاب الشخص بسرطان الثدي.فبعض النساء اللاتي لديهن هذه الطفرة قد لا يصبن بسرطان الثدي مع وجود الطفرة لديهن!.
http://www.werathah.com/genetic/bul2.gif في الطرف الأخر أمراض ناتجة عن طفرات في عدة جينات.كل طفرة منها لها تأثير بسيط أو متوسط الشدة. ولكن تأثيرات هذه الجينات المختلفة مجتمعه قد يؤدي لحدوث المرض. و من أهم الأمثلة في هذا المجال هي الأمراض المتعددة الأسباب كمرض الربو أو السكر أو ارتفاع ضغط الدم و غيرها من الأمراض.
ماذا تفيدنا تحاليل الجينات
القليل من الأمراض الوراثية في وقتنا الحاضر تتوفر لها تحاليل للجينات. مثل أمراض الدم الوراثية مثلا . و من المتوقع أن يزيد عدد الأمراض التي يمكن فحصها بهذه الطريقة في المستقبل.
تحاليل الجينات في حد ذاتها دقيقة إلى حد كبير. و في كثير من الأحيان تعطي معلومات مفيدة و قيمة واضحة ولكنها قد لا تعطي إجابة بالنفي أو الإيجاب في بعض الأمور فعلى سبيل المثال تحاليل الجينات للأمراض السرطانية الوراثية حتى لو كانت ايجابية قد لا تعني بالضرورة أن الشخص لا محالة سوف يصاب بالسرطان.ولذلك عليك مناقشة طبيبك قبل إجراء تحليل الجينات لكي تعرف ما إذا كان هذا التحليل سوف يفيدك و ما هو المتوقع منها. كما نلح على أن يقوم طبيب الوراثة أو المرشد الوراثي على مساعدتك في تفسير نتائج هذه التحاليل لو تم القيام بها لان نتائج هذه التحاليل تحتاج المزيد من الشرح والتوضيح لكي يستطيع الإنسان الاستفادة منها بالشكل الصحيح.
تفسير و قراءة نتائج تحليل الجينات
http://www.werathah.com/genetic/bul2.gif من الضروري معاملة هذه النتائج بطريقة مختلفة عن نتائج التحاليل الأخرى.
http://www.werathah.com/genetic/bul2.gif نتائج فحوصات الجينات قد يصعب فهمها و قد لا تعطي إجابة واضحة أو تتوقع الإصابة في المستقبل لبعض الأمراض ولكنها تعطي احتمالات حدوث الإصابة.
http://www.werathah.com/genetic/bul2.gif لفحوصات الجينات معاني تتعدى الشخص نفسه و قد تكون تهم بقية الأسرة. فإذا كان الشخص مثلا حامل أو مصاب بمرض معين بعد إجراء فحص الجينات فان الأمر قد يعني أن هناك أشخاص آخرون في الأسرة أيضا حاملين أو مصابين بالمرض.و لذلك قد يحتاج كل فرد من الأسرة في اتخاذ قرار الفحص لجيناته و أيضا كيف يخبر من يهمهم أمره من أسرته لكي يقوموا بإجراء الفحص و هذا بلا شك أمر حساس و محرج و يتعدى الخصوصية و السرية الشخصية.
http://www.werathah.com/genetic/bul2.gifفي بعض الدول قد تطلب شركات التأمين الصحي أو الجهة الموظفة للشخص نتائج فحوصات للجينات التي سبق إجرائها .و بما أن بعض هذه الفحوصات لها القدرة في التعرف على الأشخاص الأكثر عرضة للإصابة بالأمراض فان هذه المؤسسات قد تحاول أن توفر ملايين الأموال لو حصلت على هذه المعلومات بالإِحجام عن توظيف أو قبول التأمين لهذا الشخص!

في المستقبل و الذي نرجو أن يكون قريبا قد يصبح من الممكن فحص الجينات عن أمراض معقدة من الناحية الوراثية كأمراض القلب أو السرطان و قد يعطيك الطبيب في هذه الحالات بعض النصائح و الإرشادات الطبية كتغيير أسلوب حياتك أو القيام بفحوصات دورية أو إعطاء بعض العقاقير الوقائية أو حتى الجراحة . ولكن في الوقت الحالي معظم الأمراض الوراثية ليس لها طرق وقائية لمنعها و لذلك قد لا يعطيك الأطباء في الوقت الحالي إرشادات او نصائح مفيدة حتى بعد إجراء الفحوصات.لذلك فان فحص الجينات يجب أن يكون مصحوب بإرشاد وراثي و من المفضل ا ن يكون تحت إشراف طبيب أمراض و راثية أو مرشد وراثي ،لان المريض قد يحتاج إلى معلومات كاملة عن دقة الفحص و عن التوقعات المأمولة و المرجوه من هذا الفحص و ماذا يمكن العمل بهذه النتائج و هل هناك فعلا ما يمكن القيام به بعد ذلك.

في كثير من الأحيان لا تتوفر لدى الأطباء الغير مختصين بالوراثة المعلومات الكافية للإجابة على كثير من هذه الأسئلة لذلك فانه في الغالب يحول الطبيب المعالج المريض إلى طبيب الوراثة أو المرشد الوراثي.

http://www.werathah.com/learning/images/stem.gif

ماهي الخلايا الجذرية

الخلايا الجذرية (وتسمى كذلك بالخلايا الجذعية او الخلايا الأولية أو الأساسية أو المنشأ ) هي خلايا لها القدرة على الانقسام و التكاثر و تجديد نفسها أو ذاتها لتعطي أنواعًا مختلفة من الخلايا المتخصصة specialized cells كخلايا العضلات وخلايا الكبد والخلايا العصبية والخلايا الجلدية أي من الممكن أن تعطي أي نوع من الخلايا.وهذه الميزة هي التي جعلت العلماء والأطباء يهتمون بها ويفكرون في استخدامها لعلاج العديد من الأمراض المزمنة والتي لا يوجد لها علاج شافي إلى الآن.
نظرة علمية للأيام الأولى لتخلق الجنين

يبدأ تكوين الإنسان بتلقيح الحيوان المنوي للبويضة لتتكون البويضة المخصبة، وهذه البويضة عبارة عن خلية واحد ولكن هذه الخلية لها القدرة الكاملة لتكوين أي نوع من أنواع الخلايا ولذلك تسمى خلية جذعيه كاملة القدرة أو القوة(Totipotent Stem Cells) ، وفي الساعات الأولى بعد الإخصاب يبدأ انقسام البويضة المخصبة إلى مجموعة من الخلايا و هذه الخلايا أيضا لها القدرة الكاملة ، ويمكن لكل خلية من هذه الخلايا إذا زرعت في رحم أنثى أن تنشئ جنينًا كاملاً مع الأنسجة المدعمة له من المشيمة والأغشية المحيطة به، وهذا بالضبط ما يحدث في التوائم المتماثلة؛ حيث تنفصل خليتان من الخلايا الكاملة القدرة فتكون جنينين متماثلين وراثيًّا تماماً، وبعد أربعة أيام من التلقيح وبعد عدة دورات من انقسام الخلايا، تبدأ الخلايا الكاملة القدرة في إنتاج خلايا متخصصة مكونة كرة مفرغة تسمى الحويصلة الجذعية(Blastocyst) ، وهذه الحويصلة الجذعية لها طبقة خارجية من الخلايا التي تكون المشيمة والأنسجة المدعمة لنمو الجنين في الرحم، وفي تجويف الكرة يوجد كتلة من الخلايا تسمى الكتلة الخلوية الداخلية والتي يتكون منها جميع أنسجة و أعضاء الجنين.ولكن هذه الخلايا تختلف عن الخلايا الأولى التي ذكرنا لأنها لا تستطيع تكوين كائن حي بمفردها؛ لأنها غير قادرة على تكوين الأنسجة الداعمة للجنين؛ ولذلك تسمى هذه الخلايا بالخلايا الجذعية وافرة القدرة(Pluripotent Stem Cells ) التي تعطي العديد من أنواع الخلايا، ولكنها لا تستطيع أن تعطي كل الخلايا اللازمة لنمو الجنين . بعد هذا تبدأ الخلايا التي في الكتلة الخلوية الداخلية في التكاثر بالانقسام المتكرر وتبدأ بإنتاج خلايا متخصصة دقيقة مثل خلايا الدم الجذعية التي تكون كل خلايا الدم، وخلايا العضلات الجذعية التي تكون العضلات و الجلد الجذعية التي تعتبر مصدرًا لكل خلايا الجلد.، وهذه الخلايا المتخصصة تسمى الخلايا متعددة القدرات(Multipotent Stem Cells) ، وهذه هي الخلايا المعروفة والمشهورة والتي توجد في أجسامنا.

كيف يمكن الحصول على الخلايا الجذعية وافرة القدرة؟

لقد أمكن استخلاص هذه الخلايا بعدة طرق :
- عن طريق أخذها من الكتلة الخلوية الداخلي من الأجنة الفائضة من مراكز التلقيح الصناعي،والتي تبرع بها الأزواج.
- من الخلايا الجنسية للأجنة المجهضة (الأنسجة التي يتكون منها المبيض والخصية).
- عن اخذ خلايا من الكتلة الخلوية الداخلية عن طريق الاستنساخ أو ما يسمى بنقل النواة الجسدية (Somatic Cell Nuclear Transfer) كما حدث في النعجة دالي .
- من خلايا دم الحبل السّرّيّ عند الولادة.
- من خلايا أنسجة البالغين كنخاع العظم.
هذه المصادر المختلفة للخلية الجذرية لا تعني بالضرورة أنها في الأخير سوف تعطي نفس النوع من الخلايا الجذرية التي لها نفس القدرات و الإمكانيات لإنتاج أنسجة معينة .ويعتقد على الأقل على المستوى النظري أن قدرت هذه الخلايا على إنتاج أي نوع من الأنسجة تعتمد على مصدرها.فكلما كانت كان مصدر الخلايا من الأجنة كلما زادت هذه القدرة.للأسف ليس هناك دراسة مقارنة بين قدرات هذه الخلايا في الوقت الحالي.

ما هي استخدامات الخلايا الجذعية وافرة القدرة؟

إن عزل واستعمال هذه الخلايا مهم للعلم والتقدم الصحي ويعتقد انه اهو أحد الحلول المهمة لعلاج الكثير من الأمراض المزمنة والتي ليس لها علاج .ومع أن هذه الخلايا لم تستعمل فعليا في علاج الأمراض إلا أن هناك عدة حالات نشرة في المجلات الطبية استعملت فيها الخلايا الجذعية لعلاج بعض الأمراض .فقد عولجت طفلة تعاني من مرض وراثتي يسبب عطل في إنتاج الدم من نخاع العظم ويسمى بأنيميا فانكوني بنقل خلايا جذعيه من أخيها بعد عزل هذه الخلايا من دم السرة. كما تم علاج مرض سرطان الأعصاب المسمى نيوروبلاستومى لأحد الأطفال الرضع بعد نقل خلايا جذعيه من دم سرته والتي حفظها والدية عند الولادة .
وبشكل عام يعتقد أن دعم الأبحاث المتعلقة بالخلايا الجذعية بغض النظر عن مصدرها مهم للأسباب الآتية:
- تزيد الوفرة العلمية نمو وتخليق الإنسان، و معرفة العوامل والمواد التي تتحكم في تخصص الخلية، ومن الثابت حاليًا أنه توجد جينات تتحكم في عملية تخصص الخلية، ولمكن العلم في هذا المجال ما زال بطئ ومعقد.
- يمكن استخدام هذه الخلايا في أبحاث الدواء؛ حيث يتم تجربة الدواء على هذه الخلايا في المعمل للتأكد من فاعليته، وأنه آمن على أنواع الخلايا المختلفة، ويتم ذلك قبل تجربته في الحيوانات والإنسان.
- تخليق خلايا وأنسجة لاستخدامها في العلاج بالخلايا للمرضى الذين يحتاجون لزرع أعضاء، ولا تتوفر لهم الأعضاء المناسبة، ويتم استثارة هذه الخلايا لتكون أنسجة خلايا معينة.

نقل النواة الجسدية

هي عملية تتم في المختبر حيث يأتي بخليتين جنسية وجسدية.فتأخذ نواة الخلية الجسدية وتنقل إلى الخلية الجنسية بعد أزالت النواة منها.

الخلايا بالاستنساخ؟

ليس هناك علاقة بين هذه الخلايا وعملية استنساخ التي ذاع صيتها في أنحاء العالم بعد استنساخ النعجة دالي اللهم إلا الرابط الأخلاقي و الديني.ولم يكن هناك مشكلة أخلاقية على الأقل بشكل كبير في عمليات استعمال خلايا الجذرية في حيوانات المختبرات إلى أن ظهر على السطح القدرة الفنية والعلمية في تخليق كائن حي من خلية جسمية(كعملية استنساخ النعجة دالي) و القدرة في تخليق خلايا كبد وخلايا عضلية بشرية من خلايا جذعيه من جنين بشري.بعدها بدأ الكثير من العلماء يتكلم عن عملية استنساخ إنسان من خلية جسمية و عملية إنتاج المزيد من الخلايا الجذرية من الأجنة .

الخلية الجسدية

هي أي خلية موجودة في الجسم ما عدى الخلايا الجنسية (البويضات والحيوانات المنوية)ويوجد بها 46 كروموسوم

الخلية الجنسية

هي البويضة في المرأة والحيوان المنوي في الرجل.ويوجد بها 23 كروموسوم.

الخلية المتخصصة

هي خلية لها القدرة على تكوين نوع معين من الأنسجة كالأنسجة العصبية أو العضلية.و ليس لها القدرة الذاتية في إنتاج نوع مختلف من الأنسجة .

الخلية الجذعية الجنينية

وتسمى كذلك بالخلايا الأولية أو الأساسية أو المنشئ، هي خلايا لها القدرة على الانقسام و التكاثر لتعطي أنواعًا مختلفة من الخلايا المتخصصة.وهي تعتبر مشابهة للخلايا الجسدية حيث تحتوي على 46 كروموسوم.

الخلية الكاملة القدرة

هي خلية جذعيه لها القدرة الكاملة لتكوين أي نوع من أنواع الخلايا

الخلية وفرة القدرة

هي خلية جذعيه من الكتلة الخلوية الداخلية للجنين لها القدرة الكاملة لتكوين أي نوع من أنواع الخلايا ،ولكنها لا تستطيع تكوين الخلايا الداعمة للجنين كالأغشية والمشيمة.

الخلية المتعددة القدرة

هي خلية تخصصية لها القدرة على إنشاء أنواع مختلفة من الخلايا ولكن من نسيج معين.كالقدرة على تكوين كريات الدم الحمراء والبيضاء والصفائح من خلايا الدم المتعددة القدرة.

الكتلة الخلوية الداخلية

هي مجموعة من الخلايا التي تجمعت مع بعضها البعض عند تكوين الحويصلة الأولية والتي يخلق منها الجنين

الحويصلة الأولية( البلاستولا)

هي المرحلة الأخيرة من مراحل البويضة المخصبة ،والتي بداء فيها الجنين في تكوين الكتلة الخلوية الداخلية التي يخلق منها الجنين و الطبقة الخارجية للحويصلة تكون الأنسجة الداعمة للجنين.

النقل النواة الجسدية

هي عملية تتم في المختبر حيث يأتي بخليتين جنسية وجسدية.فتأخذ نواة الخلية الجسدية وتنقل إلى الخلية الجنسية بعد أزالت النواة منها

حتى تاريخ 1970 ميلادية كان إجراء الأبحاث على الحمض النووي ( الدي إن أي)من أصعب الأمور التي كانت تواجه علماء الوراثة و الكيمياء.و كانت معظم الأبحاث تجرى بشكل غير مباشر على الحمض النووي الريبوزي (الأر إن أي)أو البروتين.و لكن الحال تحول بشكل كامل فأصبح علم الوراثة المتعلق بفحص الدي إن أي(و المعروف بعلم الوراثة الجزيئية)من أسهل العلوم و أكثرها تطورا.لقد أصبح من السهل صنع نسخ عديدة من أي جين (مورث) أو مقطع محدد من الدي إن أي.كما أمكن معرفة تسلسل الأحماض النووية بسرعة تتعدى المئات في اليوم الواحد.كما استطاع العلماء استكشاف الجينات الموجودة في على الكروموسومات كما استطاعوا تغيير و تعديلها بشكل الذي يريدون و ليس هذا فحسب بل استطاعوا أن يعيدوا هذه الجينات المعدلة إلى الخلية و غرزها في الكروموسوم الذي يريدون.كما أمكن إنتاج كميات كبيرة من البروتينات كالهرمونات و اللقاحات المختلفة و التي كانت تنتج في السابق من الجثث الميتة أو تستخلص من الحيوانات و التي كانت تحوفها المخاطر من انتقال العدوى إلى الإنسان.كما أن هذه الثورة العلمية فتحة المجال أمام الكثيرين من محبي هذا العلم في اختراع و اكتشاف طرق جديدة و حديثة في التعامل و حفظ و تغيير هذه المادة الحيوية في الإنسان و الحيوان و النبات.لقد غير هذه العلم المنطلق كالصاروخ الكثير من المفاهيم الطبية و التي دفعة كثير من كليات الطب إلى تعديل مقرراتها لتزويد طلابها بالمزيد من هذا العلم.
لقد أُطلق على عملية نسخ و تعديل و زرع الجينات اسم الهندسة الوراثية و هو اسم عام لا يحدد فكرة معينة أو تقنيه محدده، ولكنه يعني بكل ما يقام به في تغيير أو تعديل المادة الوراثية.و يتفرع من هذا العلم الكثير من التقنيات و هي متناثرة و موزعة على الكثير من فروع الطب و العلوم.و ليس للحصر إليك أهم 6 تقنيات تختص بالهندسة الوراثية:
1-قص و قطع الحمض النووي(Cleavage of DNA ) بمقصاة خاصة تسمى (Restriction Nucleases )و اكتشاف هذه المقصاة ساعد كثيرا في مهمة التحكم في الدي إن أي.
2- فصل قطع الدي إن أي على لوح من الجل بالكهرباء (Gel Electrophoresis ).
3-معرفة التسلسل النووي(DNA sequencing ) لكل قطع الدي إن أي التي يتم عزلها بشكل سريع و دقيق.و التي تسمح للعلماء معرفة التركيب الإنشائي للجينات و معرفة و استنتاج نوع البروتين الذي ينتج منه.
4- تقنية تهجين الحمض النووي(Nucleic acid hybridization )، و التي مكنتنا في معرفة أحجام القطع من الحمض النووي و الكشف عن القطع المحددة من الحمض النووي في خليط معقد من القطع المتشابهة.
5-استنساخ الدي إن أي(DNA cloning )، و التي تسمح بإنشاء نسخ عديدة و متطابقة من القطع الدي إن أي.
6-تقنية هندسة أو تعديل الدي إن أي (DNA engineering )، و التي تسمح بإنتاج نسخة معدلة من جين ما ثم أعادته مرة أخرى إلى الخلية.

هناك عدة أسئلة لا بد من الإجابة عنها لنتعرف على فكرة وأهداف مشروع التعرف على مجموعة العوامل الوراثية في الإنسان أو Human Genome project

أول هذه الأسئلة هو:

تركيبةالـ دي إن أي (DNA)

الحمض النووي دي إن إي له تركيبة واحدة في الإنسان وفي كل الكائنات الحية. وهو عبارة عن شريطين ملتصقين ملتفين حول بعضهما كسلم الطوارئ الملفوف .و تتكون جوانبه من جزئيات السكر والفوسفات، وتتكون درجات هذا السلم من مجموعة من القواعد النيتروجينية.ومعنى هذا أن كل شريط يتكون وحدات من سكر وفسفور و قاعدة نيتروجينية .وتسمى كل وحدة النيكليوتيدات . هناك أربع أنواع من القواعد نيتروجينية وهي: الأدنين (A) و الثيمين ( T) و السيتوزين (C) و الجوانين (G) و .إن الذي يحدد التعليمات الوراثية لخلق كائن حي بصفاته الوراثية المعينة. ويربط الشريطين ببعضهما البعض عن بواسطة روابط بين كل قاعدتين نيتروجينتين .وهذا الارتباط بين قاعدتين يعرف بزوج من القواعد (Base Pairs). يحدد حجم الجينوم البشري بعدد أزواج القواعد الموجودة في الخلية .ويعتقد أن خلايا الإنسان تحتوي على حوالي 3 بلايين زوج من القواعد.بعد أن عرفنا تركيبة DNA وأنّ ترتيب القواعد يحدد الصفات الوراثية يبقى سؤال مهم هو:

كيف تنتقل هذه الصفات من الخلية الأم إلى الخلايا الجديدة؟كيف تنتقل هذه الصفات من الخلية الأم إلى الخلايا الجديدة؟

تنتقل المعلومات من خلية إلى أخرى عند انقسام الخلية. و الخطوات التالية تشرح بشكل مبسط كيف يحدث الانقسام وكيف تنتقل المعلومات- على شكل حمض نووي- عند انقسام الخلية.فقبل الانقسام يضاعف كمية الحمض النووي دي إن أي ،إلى ضعفين.ويحدث هذا التضاعف عن طريق كسر الرابط الذي يربط الشريطين الملتصقين .ثم يقوم كل شريط بصنع شريط جديد مكمل له أي إن كل شريط ينشئ شريط أخر ليرتبط به.وفي هذه المرحلة نجد أن الخلية تحتوي على 4 أشرطة من دي إن أي ،كل شريطين ملتصقين مع بعضهما البعض.وهذا الوضع غير طبيعي لذلك تبداء الخلية في الانقسام فيذهب كل زوج من الأشرطة إلى طرف الخلية ثم يحدث قص للخلية من الوسط فينتج عن هذا خليتين متشابهتين وفي ك واحدة نسخة من الـ دي إن إي مطابقة تمامًا لما هو موجود في الخلية الأم وبنفس ترتيب القواعد النيتروجينية، ولو تمعنا جيدا لوجدنا أن كل شريطين عبارة عن شريط قديم من الخلية الأم، وشريط مماثل له تم نسخه أثناء عملية الانقسام.

ما هو المورث (الجين)؟

كما ذكرنا فالحمض النووي دي إن أيعبارة عم قطع من السكر والفسفور والقواعد النيتروجينية(النيكليوتيدات).إن هذه النيكليوتيدات مرتبة بشكل متقن .ويقسم هذا الشريط المتراص من النيكليوتيدات إلى أجزاء ووحدات تسمى بالمورثات (مفردها مورث) والتي تعرف بالغة الإنجليزية بالجينات.وكل مورث يحمل صفة معينة تعطي التعليمات المطلوبة لصناعة نوع معين من البروتينالبروتينات هي المواد الخام التي يصنع منها أنسجه الجسم ، وكذلك الإنزيمات المطلوبة لوظائف الجسم الحيوية والتفاعلات الكيمائية.كان يعتقد أن عدد المورثات الموجودة في كل خلية يتراوح بين 50 ألفًا إلى 100 ألف مورث،ولكن تبين للمختصين بعلم الوراثة أن مجموع المورثات في الخلية اقرب إلى 50 ألف بل إنها اقل من ذلك العدد ويعتقد أنها حوالي 30 ألف إلى 40 ألف مورث . لقد اتضح لنا أن الـ دي إن أي يتحكم في صفات الخلية ومن ثم الصفات البشرية عن طريق التحكم في تخليق البروتينات.

فكيف يتم هذا التحكم؟

لقد وجد أن كل الكائنات الحية تتكون من البروتينات، وأن الإنسان يمكن أن يخلق حوالي 30 ألف نوع مختلف من البروتينات، وهي عبارة عن جزيئات كبيرة ومعقدة ومكونة من سلسلة طويلة من القطع التي تسمى بالأحماض الأمينية.ويوجد20 نوع فقط من الأحماض الأمينية المختلفة في جميع المخلوقات الحية.واختلاف تتابع هذه الأحماض الأمينية هو الذي يكوِّن البروتينات المختلفة.لقد وجد أن كل الكائنات الحية تتكون من البروتينات، وأن الإنسان يمكن أن يخلق حوالي 30 ألف نوع مختلف من البروتينات، وهي عبارة عن جزيئات كبيرة ومعقدة ومكونة من سلسلة طويلة من القطع التي تسمى بالأحماض الأمينية.ويوجد20 نوع فقط من الأحماض الأمينية المختلفة في جميع المخلوقات الحية.واختلاف تتابع هذه الأحماض الأمينية هو الذي يكوِّن البروتينات المختلفة.وفي المورث (الجين) ترمز كل ثلاث قواعد نيتروجينية إلى حمض أميني معين، فمثالاً تتابع القواعد النيتروجينية الثلاثة (ادينين – الجوانين – الثيمين ) AGT يرمز إلى الحمض الأميني المسمى بالميثايونين،وهكذا بقية الأحماض الأمينية. وتنتقل التعليمات الخاصة بصنع البروتينات من المورثات عن طريق الحمض النووي أر إن أي (وهذا النوع الثاني من أنوع الأحماض النووية) messenger RNA .ويصنع الــ أر إن أي المراسل عن طريق نسخ جزء من الـ دي إن أي(أي الجزء المعروف بالمورث أو الجين) ، وتعرف هذه العملية بعملية النسخ أو Transcription.بعد هذه الخطوة ينتقل حمض الــ أر إن أي إلى خارج النواة،في جزء الخلية المسمى بالسيتوبلازم ، ويعمل كقالب لصنع البروتينات المطلوبة، ولقد أمكن فصل أر إن أي المراسل mRNA في المختبرات العلمية واستعمال كقالب لتكوين نسخة "مكملة" من الحمض دي إن أي .وتسمى هذه النسخة المكملة بالــ سي دي إن أي(أي مكمل الــ دي إن أي ) (complementary DNA, cDNA). ثم ستخدم هذه النسخة من الـ سي دي إن أي للبحث واكتشاف المورثات الموجودة على طول شريط ال دي إن أي و تحديد مكانة في خريطة الكروموسومات.

ما هي الكروموسومات (الصبغات) ؟

الكروموسوم والذي يعرف بالغة العربية بالصبغة هو عبارة عن قطعة طويلة من شريط مزدوج من الـ دي إن أي والذي يجدل ويغزل بشكل متقن لتكون قطع مستطيلة الشكل تشبه العصي الصغيرة.ويجد في الخلية البشرية 46 قطعة أي كروموسوم.وكل تتشكل هذه الكروموسومات على شكل ازواج كل زوج عبارة عن كروموسومين متشابهين.إحدى هذين الزوجين أتى من الأب و النسخة الثانية من الأم.أي أننا نستطيع أن نقول أن نصف عدد الكروموسومات الـ 46 أتى من الأب والنصف الأخر من الأم.وكل زوج من هذه الأزواج المتطابقة يعطيه الأطباء رقما يميزه عن الآخر ابتداء برقم واحد لزوج الأول إلى الزوج الأخير رقم 23.الصورة في صفحة 7 تبين شكل الكروموسومات الـ 46 ( 23 زوج ) في الخلية الواحدة. ونظراً لتشابه هذه الكروموسومات يقوم أخصائي المختبر بصبغها بمادة كيمائية . هذه الصبغة تقوم بتلوين الكروموسومات وتجعلها مخططه أفقيا بالون الأبيض والأسود . كل خط ( ابيض أو أسود ) يسمى مقطع أو شريحة (BAND).الزوج الثالث والعشرين له خاصية مهمة من ناحية تحديد الجنس(الذكورة والأنوثة) لذلك يطلق عليه الأطباء الزوج الجنسي،وفي المقابل يطلق على بقية الأزواج من 1 إلى 22 الأزواج غير الجنسية وذلك تميزا لها .ولو قارنا الزوج الجنسي بين الرجال و والنساء( إي الذكور والإناث) لوجدنا فيه اختلاف.فالكروموسومين الجنسين-في الزوج الجنسي عند الإناث تقريبا متطابقين(إي متشابهين بدرجة عالية في الشكل والطول)وكل واحد منهما يرمز إليه بالحرف الإنجليزي X (اكس).بينما الكروموسومين في الزوج الجنسي لدى الذكور مخلفين فواحد منهما يرمز له بالحرف الإنجليزي اكس وهو يشبه كروموسوم اكس لدى الإناث .بينما الآخر مختلف فهو اقصر بكثير من كروموسوم اكس ويرمز إليه بالحرف الإنجليزي( Y ) وأي. وتحدث الأمراض الوراثية عن طريق تغيرات إما في الكروموسومات أو في الجينات وقليل من هذه الأمراض هو الذي يحدث فيه تغيرات شديدة في الكروموسومات يمكن اكتشافها بالميكروسكوب الضوئي (مثل فقد أو اكتساب كروموسوم أو كسر جزء منه أو انتقال جزء من كروموسوم إلى آخر) ولكن معظم الأمراض الوراثية تحدث نتيجة لتغير طفيف في الجينات و يعرف بالطفرة( Mutation)

بعد التعرف على المعلومات الأساسية المتعلقة بالجينوم البشري يبقى أن نتعرف على

مشروع الجينوم البشري

بدأ هذا المشروع في أكتوبر 1990 ميلادية، وخطط له أن ينتهي في عام 2003. ويهدف المشروع إلى اكتشاف جميع المورثات( جينات) البشرية (والتي قدر عددها في ذلك الوقت ب 80 ألفًا إلى 100 ألف).كما يهدف المشروع إلى اكتشاف وتحديد التتابع الكامل لكل الـ 3 بلايين زوج من القواعد النيتروجينية، ولقد سمى العلماء القرن الحادي والعشرين بالقرن الوراثي لما لهذا الاكتشاف من أهمية.لقد قرر العلماء أن يعملوا جاهدين على الحصول على خريطة تفصيلية دقيقة جدًّا لتتابع القواعد النيتروجينية وسمحوا فقط بحدوث خطاء في قاعدة واحدة لكل 10 آلاف قاعدة. و توقع العلماء أن رسم هذه الخريطة يساعد بشكل كبير لفهم بيولوجية الإنسان وأيضًا لاستخدامها في أشياء أخرى كثيرة. وقد طور العلماء أهدافهم المرحلية في وقت لاحق وأضافوا هدفًا جديدًا وهو التعرف على الاختلافات الفردية في الجينوم بين شخص وآخر، وقد اكتشفوا أنه رغم أن أكثر من 99% من الـ دي إن أي في الإنسان متشابهة في كل البشر فإن التغيرات الفردية قد تؤثر بشكل كبير على تقبل الفرد للمؤثرات البيئية الضارة مثل البكتريا والفيروسات والسموم والكيماويات والأدوية و العلاجات المختلفة.وطور العلماء العاملون في هذا المشروع وسائلهم لاكتشاف هذه الاختلافات.فوجدوا أن أكثر هذه الاختلافات شيوعًا هي ما يسمى بالاختلاف النووي الفردي والذي يرمز له بالـ إس إن بي( SNP )Single Nucleotide Polymorphisms .ويتكرر هذا الاختلاف مرة واحدة كل 100إلى 300 قاعدة نيتروجينية، ويعتقد العلماء أن رسم خريطة ستساعدهم على التعرف على الجينات المختصة بالأمراض المختلفة مثل السرطان والسكر وأمراض الأوعية الدموية والأمراض العقلية. وللتعرف على وظائف المورثات المختلفة للإنسان يقوم العلماء بمحاولة تحضير نسخ كاملة من الحمض النووي دي إن أي المكمل( cDNA )، وكذلك دراسة الطرق التي تتحكم بعمل المورث وكيفية عملة .كما يهتم المشروع بتأثير الطفرات المختلفة على عمل المورثات عن طريق استحداث الطفرات المختلفة التي تؤدي إلى فقد أو تغير الوظيفة على الحيوانات المختلفة داخل المعامل العلمية.كما يهتم المشروع بدراسة اوجه التشابه في تركيبة الـ دي أن أي بين في الأحياء المختلفة. وليتمكن العلماء من ذلك فقد قاموا برسم خرائط وراثية للبكتيريا المعروفة (كبكتيريا الـ إي كولي (E.coli) والفطر المعروف بـالـ سركوميسس سي (saccharomyces cerecisaie) وذبابة الفاكهة ) Drosophilae Melanogaster (و الطفيل المعروف بـ كنورابيدس إي (caenorhabditis elegans) ويحاولون الآن تحضير الخريطة الكاملة لفأر التجارب، وبهذه الدراسات المقارنة يمكن للعلماء أن يصلوا إلى معلومات هامة عن تطور الخلق والعمليات الحيوية الكيمائية والوراثة والوظائف الفسيولوجية