منتديات المُنى والأرب

منتديات المُنى والأرب (http://www.arabna312.com//index.php)
-   مواضيع علمية للطلبة (http://www.arabna312.com//forumdisplay.php?f=206)
-   -   علم الوراثة (http://www.arabna312.com//showthread.php?t=12406)

أبو جمال 10 - 12 - 2010 12:31 AM

علم الوراثة
 

مقدمة في علم الوراثة


هل فكرت من قبل كيـف يفرق الأطباء بين الأمراض ويحددون إن كانت وراثية ام لا؟ هل فكرت في هـذا السؤال من قبل ؟لا تتوقع مني إجابة مختصرة فعلم الوراثة علم متشعب زاد من تشعبه الثورة الحديثة في علم الجينات والحمض النووي الذي فسر الكثير من الظواهر المجهولة ولكن هذه الثورة –وكما هو الحال في كل العلوم- زادت من عدد التساؤلات نتيجة لسماحها للإنسان من الوصول إلى الكثير من المواضيع التي لم تخطر بذهن أحد من العلماء منذ أن قام العالم ماندل بتجربته الشهيرة التي تعتبر هي الشرارة التي انطلق منها علم الوراثة الحديث.لا أريد أن أطيل عليك في هذه المقدمة فدعنا ننطلق لنتعرف على بعض مجاهل هذا العلم و أرجو أن تستطيع بعد قراءتك لهذا الكتيب من معرفة الإجابة على السؤال الذي طرحته في هذه المقدمة.واقترح أن نبداء بالخلية ثم ندخل منها إلى النواة لنصل إلى الكروموسومات ثم الجينات التي تعرف بالمورثات .فعلى بركة الله
الخـلايـا


http://www.werathah.com/genetic/genepic/block.jpg
ت
خيل جسم الإنسان بناية مبنية من الطوب(البلك)أي أن الطوب هو الوحدة الأساسية التي يبنى بها ذلك الجسد. يسمى العلماء هذا الطوب خلايا (مفرد خلية ) ولكن هذا الطوب ( الخلايا ) ليس مصنوعاً من الأسمنت ،بل من مادة تسمى بروتين.يحصل جسمنا على هذه المادة ( البروتين ) من الغذاء اليومي بعد أن تهضمه المعدة ويتحلل إلى أحماض امينيه .لا تقلق عند قراءتك لهذه الكلمات والمصطلحات التي قد تكون غريبة عليك،فتابع القرائه فصوره سوف تتضح لك في الصفحات التالية .بطبع يوجد أعداد كثيرة من الخلايا في الجسم(تعد بالبلايين وليس الملايين) ولكنها متنوعة . هناك الخلايا الجلدية ، الخلايا العصبية ، الخلايا العضلية ، الخلايا الجنسية ( البويضة والحيوان المنوي )إلى أخر أنواع الخلايا.
جميع خلايا الجسم تموت ولكن أجسامنا وباستمرار تنتج خلايا جديده على مدار الساعة لتعويض النقص ويستثنى من ذلك الخلايا العصبية .وقد تكون لاحظت أحيانا وجود قشور وتسلخات في جلدك بعد تعرضك للشمس . هذه هي خلايا ميتة ويحل محلها خلايا جديدة من طبقة الجلد السفلية ولكن السؤال كيف يحدث هذا .
الكروموسومات(الصبغيات

http://www.werathah.com/genetic/genepic/chromo1.gif

تنتقل الصفات الوراثية منا إلى أولادنا على شكل أجسام صغيرة جداً (كالعصي القصيرة) تسمى صبغيات وراثية ( ومعروفة بشكل أوسع بالكروموسومات ) وتحمل هذه الصبيغات الوراثية التعليمات الكاملة لخلق الإنسان).عدد الصبيغات الوراثية في كل خلية من خلايا جسمنا46 صبغة(كروموسوم)*.وهذه 46 كروموسوم عبارة عن 23 زوج.كل زوج منها عبارة عن كروموسومين متشابهين بشكل كبير(وقد نقول تجاوزا انهما متطابقان) ،واحد من هذه الكروموسومات أعطته لنا أمهاتنا والآخر أعطاه لنا آبائنا .وكل زوج من هذه الأزواج المتطابقة يعطيه الأطباء رقما يميزه عن الآخر ابتداء برقم واحد لزوج الأول إلى الزوج الأخير رقم 23.
و لتقريب الصورة تخيل ان نواة الخلية كالمكتبة فيها كتب.في دخل هذه المكتبة 23 كتاب.و يوجد نسختين من كل كتاب اي ان مجموع الكتب 46 كتاب او 23 زوج من الكتب.هذه الكتب هي الكروموسومات .اي انه يوجد نسختين من كل كروموسوم نسخة اعطها الاب و النسخة اعتطها الام.و مجموع الكروموسومات 46 كرموسوم اي 23 زوج.


شكل الكروموسومات الـ 46 ( 23 زوج ) في الخلية الواحدة. ونظراً لتشابه هذه الكروموسومات يقوم أخصائي المختبر بصبغها بمادة كيمائية . هذه الصبغة تقوم بتلوين الكروموسومات وتجعلها مخططه أفقيا بالون الأبيض والأسود . كل خط ( ابيض أو أسود ) يسمى مقطع أو شريحة (BAND)
الزوج الثالث والعشرين له خاصية مهمة من ناحية تحديد الجنس(الذكورة والأنوثة) لذلك يطلق عليه الأطباء الزوج الجنسي،وفي المقابل يطلق على بقية الأزواج من 1 إلى 22 الأزواج غير الجنسية وذلك تميزا لها .
ولو قارنا الزوج الجنسي بين الرجال و والنساء( إي الذكور والإناث) لوجدنا فيه اختلاف.فالكروموسومين الجنسين-في الزوج الجنسي عند الإناث تقريبا متطابقين(إي متشابهين بدرجة عالية في الشكل والطول)وكل واحد منهما يرمز إليه بالحرف الإنجليزي X (اكس).بينما الكروموسومين في الزوج الجنسي لدى الذكور مخلفين فواحد منهما يرمز له بالحرف الإنجليزي اكس (وهو يشبه كروموسوم اكس لدى الإناث)بينما الآخر مختلف فهو اقصر بكثير من كروموسوم اكس ويرمز إليه بالحرف الإنجليزي (Y)وأي.

*نظراً لشيوع استعمال كلمة كروموسوم اكثر من كلمة الصبيغات الوراثية وللتقليل من استخدام كلمات جديدة فأني سوف استخدم كلمة كروموسوم / كروموسومات فيما يلي من المعلومات عوضا عن كلمة صبيغة،وهما كما قلنا معنا لكلمة واحدة
دي إن ايه ، الجينات والبروتينات
مختصر ما ذكرت سابقاً هو أن الإنسان يتكون من بلايين الخلايا المتراصة فوق بعض أو جنب إلى جنب . ولكل خلية نواه مملوءة بـ 46 كروموسوم،. يبدو هذا جميلاً ولكن ماذا في داخل هذه الكروموسومات وكيـف تحفظ المعلومات في داخلها ؟ . دعني أجيب على هذا السؤال .

قد تكون قد سمعت عن الحمض النووي دي أن ايه ( DNA ) . تخيل الدي إن أي مثل عقد من اللؤلؤ طوله بآلاف الأمتار ولكنك لا تراه بالعين المجردة ،انه أرق من خيط الملابس بـملايين المرات. هذا العقد الطويل ( DNA )يجدل ويطوى طياً محكما ويرص ويصف بشكل بديع ليصبح كروموسوما.لذلك الكروموسوم في الواقع عبارة عن خيط طويل ملتف من الحمض النووي ( DAN ) . وكما أن عقد اللؤلؤ الطبيعي يحتوي على حبات لؤلؤ مرصوصة على طوله ، فأيضا الحمض النووي ( DAN ) يحتوي على حبات مصفوفة على طوله تسمى مورثات أو جينات(مفرد مورث أو جين). يوجد 100000 مورثه موزعه على الـ 46 كروموسوم ( 100000 حبه لؤلؤ في كل العقود ). تحتوي هذه المورثات على وصفات ( كمقادير إعداد الطعام ) لتحضير جميع البروتينات بأنواعها. وكما ذكرنا سابقاً فالبروتينات هي المواد الأساسية لبناء الخلية ولاستمرارها في العمل. في كل خلية من خلايا جسمنا نسختين من كل مورث، واحدة منها موجودة على الكروموسوم الذي ورثناه من أمهاتنا والمورثة الأخرى موجودة على الكروموسوم الذي ورثناه من آبائنا.وكما أن حبات اللؤلؤ مرصوصة على طول عقـد اللؤلؤ الطبيعي ، كذلك المورثـات كل واحدة منها لها مكانها الخاص والمحدد على طول الكروموسوم .

http://www.werathah.com/genetic/genepic/dna3.gif

تركيبة الدي ان اي( DNA)
اخذ اسم الدي ان اي من الاحرف الاولى الحمض النووي المؤكسد باللغة الانجليزية(DeoxyriboNucleic Acid )و الاحماض النووية ( Nucleic Acid) مركبة من سلسلة متارصة من الحمض النووية المسماه النيوكليدات(Nucleotides ).وكل نيوكليديت يتركب من ثلاث قطع:فسفات( Phosphate) و سكر( Sugar) و قاعدة نيتروجينية


http://www.werathah.com/genetic/genepic/dna4.gif
(Nitrogenous base ).

تخصص الخلية

كل خلية فيها نفس عدد الكروموسومات الموجودة في بقيت الخلايا ، لذلك فإن كل خلية تحتوي نفس الوصفات الوراثية( المعلومات)لتحضير جميع البروتينات. أي أن كل خلية لديها القدرة لإنتاج جميع البروتينات من غير استثناء،ولكن في الحقيقة لا تقوم كل خلية بإنتاج جميع البروتينات ،ليس لأنها لا تستطيع ولكن لأنها لا تحتاج جميع البروتينات،فلذلك على حسب تخصص الخلية ومكانها في الجسم تنتج المواد التي تحتاجها أما بقيت المواد الأخرى فلا تقوم بتصنيعها. فمثلا خلايا الكبد تنتج فقط المواد التي تحتاجها وكذلك خلايا المخ تقوم بإنتاج المواد التيتحتاجها خلايا المخ فقط حتى وان كان لديها القدرة على إنتاج جميع المواد. فلكل عضو وظيفة خاصة به ، فالكبد لها وظيفة معينة والعين لها وظيفة معينه وكذلك لبقية الأعضاء.
إذا فهمنا هذا الآمر فانه يسهل علينا معرفة لماذا يصاب عضو واحد أو عدة أعضاء محدودة في الجسم عندما يصاب أحد المورثات بعطب ،مع أننا نعرف أن هذا العطب موجود في جميع الخلايا. لان خلايا الكبد مثلا لا تتأثر بوجود العطب في المورث حتى وان كان موجودة ،لان خلاياها لاحتاج وجود المورث في الأصل.بينما تصاب فقط خلايا المخ لان المورث المعطوب مهم جدا لقيام المخ بوظائفه الطبيعية. وقد يصاب اكثر من عضو في آنا واحد إذا كان المورث المعطوب مهم لجميع الأعضاء التي ظهر فيها المرض
تكوين الجنين
يبدأ خلق الإنسان من كخليه واحدة. تحتوى هذه الخلية على 46 كروموسوم مكونه من 23 زوج. كل زوج عبارة عن كروموسومين متشابهين إلى حد كبير إن لم يكونا متطابقين.واحدة هذه الكروموسومات أتت من الأب والأخرى من الأم ( انظـر الرسم على ).
ولكن كيف يأخذ الجنين الكروموسوم من أبويه ؟ الجواب بسيط،وقد تكون عرفته.تنتقل الكروموسومات من الأبوين عن طريق البويضة ( الأم ) والحيوان المنوي ( الأب ) . فوظيفة البويضة والحيوان المنوي حقيقة هو نقل الكروموسومات من الأم والأب لتكوين الجنين، والفرق بين البويضة والحيوان المنوي(وتسمى مجمعتا خلايا جنسية) و الخلايا العادية في باقي الجسم (وتسمى خلايا غير جنسية) هو أن عدد الكروموسومات في البويضة والحيوان المنوي هو 23 كروموسوم فقط ،بينما الخلايا العادية هو 46 كروموسوم(عبارة عن 23 زوج) .عندما يلقح الحيوان المنوي بالبويضة(أي تندمج مع بعضها) فإن العدد الكامل للكروموسومات يكتمل فيصبح دخل الخلية الجديدة هذه 46 كروموسوم .من هنا يبداء خلق الإنسان وعبر سلسلة طويلة ومحكمة من انقسام لهذه الخلية والخلايا الأخرى الناتجة منها ليصبح إنسان كامل. لذلك نقول كل إنسان يبدأ حياته بخلية واحدة فيها 46 كروموسوم إلى أن يكتمل البناء . فسبحان الله.
تحديد جنس الجنين
جميع البويضات الموجودة في مبيض المرأة متشابهة حيث تحتوي كل واحدة منها على نسخة واحدة من كروموسوم X ( إضافة إلى بقية الـ 22 كروموسوم الأخرى) بينما يختلف الأمر عند الرجل، فيوجد نوعان من الحيوانات المنوية في الخصية . فبعض الحيوانات المنوية تحتوي على نسخة من كروموسوم X ( إضافة إلى بقية الـ 22 كروموسوم الآخر ى ) والبعض الأخر يحتوي على نسخة من كروموسوم Y . لذلك إذا لقح حيوان منوي يحمل على كروموسوم X بويضة فان الزوجان يرزقان بابنه بإذن الله (X من الأب + X من الأم = X X ) أما إذا كان الحيوان المنوي يحمل كروموسوم Y فان المولود يكون ولد بإذن الله (Y من الأب + X من الأم = XY ).
في كل خلية من خلايا الأبوين يوجد نسختين من كل كروموسوم ، ماعدا البويضة والحيـوان المنوي فكل واحد منها لديه نسخه واحدة من كل كروموسوم . في الرسم أعلاه، واحدة فقط من الـ 23 كروموسوم تم توضيحها في كل بويضة وحيوان منوي . هؤلاء الاخوة والأخوات في الصورة يتشاركون في بعض الكروموسومات ، لكنهم أيضا لديهم بعض الاختلاف . لذلك يتشابه بعض الاخوة والأخوات في خلقتهـم ولكن يظل كل واحد منهم متميز ومختلف عن الأخر .


يتبع

أبو جمال 10 - 12 - 2010 12:32 AM

الوراثة المتنحية

الوراثة المتنحية ( Autosomal recessive ) هي طريقة (أو نمط أواليه) من عدة طرق ( انظر الوراثة السائدة الوارثة المرتبطة بالجنس ) تحدد الطريقة التي ينتقل بها المرض الوراثي من جيل إلى جيل أخر. وتتميز الأمراض الوراثية التي تنتقل بهذه الطريقة بوجود عطب أو تلف ( طفرة ) في كلا نسختي المورث . إن الشخص الذي لدية نسخة تالفة واحدة فقط لا يصاب بالمرض بل يكون حامل للمرض أو حامل لمورث تالف,ويطلق على هذا الشخص بالحامل . والسبب الذي يجعل حامل المرض غير مصاب مع وجود الطفرة أو التلف في إحدى مورثاته هو وجود نسخة سليمة أخرى تفي بأداء المهمة وتسد النقص . ومن هذا يتبين أن الأشخاص الحاملين للمرض لا يظهر عليهم أعراض ولا علامات للمرض ولا يشتكون من عله بل انهم لا يعلمون إن كانوا حاملين للمرض ( المورث تالف ) أو سليمين ( كلا نسختين من المورث سليمة )الا بعد أن يولد لهم مولود مصاب بمرض وراثي .
ولكن كيف يعرف الأطباء أن الشخص حامل للمرض أو سليم .



تحليل الجينات


الجينات(المورثات) عبارة عن قطعة صغيرة جدا لا ترى بالعين داخل نواة الخلية. و الجين (المورث) عبارة عن سلسلة حلزوانية طويلة من الحمض النووي. و حسب تسلسل الحمض النووي و ترتيب الأحماض النووية التي فيه يمكن أن تقراء الخلية هذه الشفرة فتقوم بإنتاج المواد المهمة لبناء و أداء الخلية لوظيفتها بالشكل الصحيح.بعض الأمراض الوراثية و أيضا غير الوراثية تحدث نتيجة لتغير في تركيبة الحمض النووي،كأن ذلك بنقص أو زيادة أو استبدال احد الأحماض النووية بأخر و هذا ما يسمى بالطفرة.


و للقيام بتحليل الجينات فان الأطباء يبحثون عن و جود هذه الطفرة(أي تغير تركيبة الحمض النووي) او عدمها أو بشكل الأخر يتأكدون أن تتسلسل الحمض النووي سليم و ليس فيه زيادة أو نقص أو تبديل.


و اختبار الجينات و الحمض النووي تتم في العادة على ثلاث خطوات


1- اخذ عينة من الدم أو أي نسيج أخر من الجسم و فصل المادة الوراثية منه.
2- قراءة تسلسل الحمض النووي بفحوصات خاصة و قد تكون معقدة في بعض الأحيان.
3- مقارنة نتيجة هذه النتيجة بنسخة سليمة من الجين المفحوص.



و نتيجة لبعض التعقيدات في قراءة تسلسل الحمض النووي نتيجة لكبر حجم الجين المراد فحص أو لأمور أخرى ،فقد يقوم المختبر بفحص جزء او أجزاء محددة من الجين للتأكد انه سليم و تُختار هذه الأجزاء بناء على أبحاث سابقة تؤشر إلى أن هذا الجزء تكثر فيه الطفرات مقارنة بالأجزاء الأخرى.ولذلك يجب التنبه إلى أن القيام "بفحص للجين ليس بالضرورة انه يفحص كل الأمور الوراثية لهذا المرض بل قد يكون التحليل هو تحليل جزئي و ليس تحليل كامل. و لذلك فان فحوصات الجينات الكاملة محدودة العدد و التي يتم فيها الكشف عن جميع الطفرات بنسبة 100%.

الأمراض و الجينات


تتجاوز الأمراض الوراثية 4000 مرض ناتجة عن خلل في احد الجينات(أمراض أحادية الجينات).و هذه الأمراض معروفة ليس بكثرة انتشارها في المجتمع و لا لأنها أكثر الأمراض المرتبطة بالجينات،ولكن لأنه يسهل اكتشافها أو معرفتها. ولذلك فان تحاليل الجينات و اكتشاف الطفرات الأكثر شيوعا في المختبرات المحلية و العالمية هي لهذه الأمراض.
إن معظم الأمراض الوراثية و الجينات المرتبطة بها ليست متشابهه أو تسير بنمط و احد بل هي مختلفة باختلاف الأمراض و اختلاف الجينات.واليك بعض الأمثلة لتتضح الصورة


احد أمراض أحاديات الجين يسمى بمرض فقر الدم المنجلي. فمن الناحية الوراثية العلمية فالامر واضح بشكل كبير جدا .فإذا حصل الشخص على نسختين من الجينات المعطوبة بشكل محدد (أي ان الطفرة من النوع المحدد ) فانه يصاب بالمرض. ولكن في نفس الوقت هناك طفرات أخرى لو حدثت لهذا الجين فإنها قد تسبب أو لا تسبب فقر دم !


مرض وراثي أخر يختلف بشكل كبير عن فقر الدم المنجلي اسمه مرض هنتنجتون .إذا حصل الشخص على "نسخة" و احده معطوبة و بها نوع مشهور من الطفرات فان الشخص يصاب بالمرض و لكنه لا يصاب به إلا إذا قارب سن الأربعين عام.ولذلك لو توفى هذا الشخص قبل هذا العمر فانه قد لا تظهر عليه أي أعراض و قد لا يعرف انه مصاب في الأصل.


مرض ثالث أكثر تعقيدا هو سرطان الثدي.فبعض أنواع الطفرات على الجين المسمى بالجي تي اكس أي واحد ( gtxA1) ترفع من احتمال الإصابة بسرطان الثدي إلى 50 أو 80% للنساء .ولكن الأمر يختلف هنا عن مرض فقر الدم المنجلي أو مرض هنتجتون فوجود الطفرة لا تعني انه يجب أن يصاب الشخص بسرطان الثدي.فبعض النساء اللاتي لديهن هذه الطفرة قد لا يصبن بسرطان الثدي مع وجود الطفرة لديهن!.


في الطرف الأخر أمراض ناتجة عن طفرات في عدة جينات.كل طفرة منها لها تأثير بسيط أو متوسط الشدة. ولكن تأثيرات هذه الجينات المختلفة مجتمعه قد يؤدي لحدوث المرض. و من أهم الأمثلة في هذا المجال هي الأمراض المتعددة الأسباب كمرض الربو أو السكر أو ارتفاع ضغط الدم و غيرها من الأمراض.


ماذا تفيدنا تحاليل الجينات


القليل من الأمراض الوراثية في وقتنا الحاضر تتوفر لها تحاليل للجينات. مثل أمراض الدم الوراثية مثلا . و من المتوقع أن يزيد عدد الأمراض التي يمكن فحصها بهذه الطريقة في المستقبل.


تحاليل الجينات في حد ذاتها دقيقة إلى حد كبير. و في كثير من الأحيان تعطي معلومات مفيدة و قيمة واضحة ولكنها قد لا تعطي إجابة بالنفي أو الإيجاب في بعض الأمور فعلى سبيل المثال تحاليل الجينات للأمراض السرطانية الوراثية حتى لو كانت ايجابية قد لا تعني بالضرورة أن الشخص لا محالة سوف يصاب بالسرطان.ولذلك عليك مناقشة طبيبك قبل إجراء تحليل الجينات لكي تعرف ما إذا كان هذا التحليل سوف يفيدك و ما هو المتوقع منها. كما نلح على أن يقوم طبيب الوراثة أو المرشد الوراثي على مساعدتك في تفسير نتائج هذه التحاليل لو تم القيام بها لان نتائج هذه التحاليل تحتاج المزيد من الشرح والتوضيح لكي يستطيع الإنسان الاستفادة منها بالشكل الصحيح.

تفسير و قراءة نتائج تحليل الجينات


من الضروري معاملة هذه النتائج بطريقة مختلفة عن نتائج التحاليل الأخرى.


نتائج فحوصات الجينات قد يصعب فهمها و قد لا تعطي إجابة واضحة أو تتوقع الإصابة في المستقبل لبعض الأمراض ولكنها تعطي احتمالات حدوث الإصابة.


لفحوصات الجينات معاني تتعدى الشخص نفسه و قد تكون تهم بقية الأسرة. فإذا كان الشخص مثلا حامل أو مصاب بمرض معين بعد إجراء فحص الجينات فان الأمر قد يعني أن هناك أشخاص آخرون في الأسرة أيضا حاملين أو مصابين بالمرض.و لذلك قد يحتاج كل فرد من الأسرة في اتخاذ قرار الفحص لجيناته و أيضا كيف يخبر من يهمهم أمره من أسرته لكي يقوموا بإجراء الفحص و هذا بلا شك أمر حساس و محرج و يتعدى الخصوصية و السرية الشخصية.


في بعض الدول قد تطلب شركات التأمين الصحي أو الجهة الموظفة للشخص نتائج فحوصات للجينات التي سبق إجرائها .و بما أن بعض هذه الفحوصات لها القدرة في التعرف على الأشخاص الأكثر عرضة للإصابة بالأمراض فان هذه المؤسسات قد تحاول أن توفر ملايين الأموال لو حصلت على هذه المعلومات بالإِحجام عن توظيف أو قبول التأمين لهذا الشخص!


في المستقبل و الذي نرجو أن يكون قريبا قد يصبح من الممكن فحص الجينات عن أمراض معقدة من الناحية الوراثية كأمراض القلب أو السرطان و قد يعطيك الطبيب في هذه الحالات بعض النصائح و الإرشادات الطبية كتغيير أسلوب حياتك أو القيام بفحوصات دورية أو إعطاء بعض العقاقير الوقائية أو حتى الجراحة . ولكن في الوقت الحالي معظم الأمراض الوراثية ليس لها طرق وقائية لمنعها و لذلك قد لا يعطيك الأطباء في الوقت الحالي إرشادات او نصائح مفيدة حتى بعد إجراء الفحوصات.لذلك فان فحص الجينات يجب أن يكون مصحوب بإرشاد وراثي و من المفضل ا ن يكون تحت إشراف طبيب أمراض و راثية أو مرشد وراثي ،لان المريض قد يحتاج إلى معلومات كاملة عن دقة الفحص و عن التوقعات المأمولة و المرجوه من هذا الفحص و ماذا يمكن العمل بهذه النتائج و هل هناك فعلا ما يمكن القيام به بعد ذلك.


في كثير من الأحيان لا تتوفر لدى الأطباء الغير مختصين بالوراثة المعلومات الكافية للإجابة على كثير من هذه الأسئلة لذلك فانه في الغالب يحول الطبيب المعالج المريض إلى طبيب الوراثة أو المرشد الوراثي.

يتبع

أبو جمال 10 - 12 - 2010 12:33 AM


الوراثة السائدة

ذكرنا في حالة الوراثة المنتجية أن حدوث تلف في نسخة واحدة من المورث لا تسبب مرضاً ولكن تجعل الإنسان حاملاً للمرض . ولكن هناك بعض المورثات تكون وظيفتها حساسة، فإذا حدث التلف في إحدى نسختيها فإنها تؤدي إلى الإصابة بمرض وراثي . لذلك نستطيع القول- وبصورة عامة- أن المورثات نوعان ، نوع لا تتأثر كثيراً إذا تلف مورث واحد منها، بينما النوع الأخر تكون حساسة جدا فلو تلفت نسخة واحدة منها فإن الشخص يصاب بالمرض حتى وان كانت نسخته الثانية سليمة. يطلق على الأمراض الوراثية التي تظهر عند حدوث تلف في نسخة واحدة بالأمراض الوراثية السائدة . ولقد اشتقت كلمة سائدة و متنحية قديماً بعد متابعة انتقال الصفات الوراثية بين الأجيال ، فإذا ظهرت صفة وراثية معينة على شخص ما نتيجة لتلف نسخة واحدة من مورثاته أطلق على هذا المورث- أو الصفة - خاصية الانتقال بطريقة الوراثية السائدة لأن المورث التالف " ساد " الموقف وظهر على شكل مرض . بينما في حالة الصفة الوراثية المنتجية فإن حدوث تلف في نسخة واحدة فقط لا يكفي لظهور الصفة( أي لم تسد ) بل " تنحت جانباً ".ولا يظهر المرض الا إذا تلفت كلا النسختين معاً!
من الممكن أن تنتقل الأمراض الوراثية السائدة من الأباء(الأب أو الأم) المصابين* إلى أولادهم. ولكن ليس بالضرورة أن يكون في العائلة شخص مصاب بل في كثير من الأحيان يكون المصاب هو أول شخص يصاب في العائلة ولم يصب قبل ذلك أبويه. في هذه الحالة ( أي في حالة أن يكون الأبوين سليمين ) فإن تلف المورث ( الطفرة ) حدثت إما في الحيوان المنوي أو البويضة التي نشأ منها الشخص المصاب. ومن يصاب وأبويه سليمين يسمى في المصطلح الطبي بالحالة الفردية ( أي هو أو هي الوحيد في المصاب في عائلته بالمرض) .إن احتمال أن يصاب أحد أفراد العائلة من الأخوان أو الأخوات في هذه الحالة ضعيف جدا ، ولكن هذا الشخص المصاب يمكن أن ينقل المرض إلى بعض أولاده وبنسبة 50%.
خواص الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة السائدة
1 - الأشخاص المصابون يكونوا ذكور أو إناث .
2 - الأشخاص المصابون يمكن يكون أحد أو كلا أبويهم مصاب ( في العادة يكون أحد الأفراد في كل جيل مصابا،ً ولكن من الممكن يتخطى جيل أو اكثر ) .
3 - قد تتفاوت شدة الإصابة بين الأفراد المصابين .
4 - احتمال انتقال المرض إلى الأبناء أو البنات هو 1 إلى 2 أو 50% مع كل حمل .
* لا يوجد في حالة الوراثة السائدة شخص حامل للمرض بل كل شخص يحمل مورث تالف يكون مصاباً حتى وأن لم تظهر عليه


يتبع

أبو جمال 10 - 12 - 2010 12:34 AM

مربع بينت للوراثة السائدة
(الأم مصابة)



http://www.werathah.com/genetic/genepic/auto_dom1.jpg


مربع بينت للوراثة السائدة (الأم مصابة):
كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.
في أعلى الصورةخلية من خلايا الزوجة المصابة بالمرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج واحد من الكروموسومات.أحد الكروموسومات به مورث سليم(رمز له بالدائرة الصفراء)والأخر به مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة وتحصل إحدى البويضات على الكروموسوم الذي يحمل مورث سليم(بويضة بها مورث سليم) والأخرى تحصل على الكروموسوم الذي يحمل المورث المعطوب(بويضة بها مورث معطوب)
في الجزء الأيسر من الصورةخلية من خلايا الزوج السليم. بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات كل كروموسوم عليه مورث سليم(رمز له بالدائرة الصفراء). بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي جزأين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل كلا الحيوانين المنويين على كروموسوم يحمل مورث سليم.
في وسط الصورةمربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهد إن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات من الأجنة(موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.
الاحتمال الأول:فإذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث سليم يكون الطفل سليم.
الاحتمال الثاني:وإذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث معطوب يكون الطفل مصاباَ بالمرض .
الاحتمال الثالث:وإذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث سليم يكون الطفل سليم.
الاحتمال الرابع:وإذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث معطوب يكون الطفل مصاباَ بالمرض .
ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة .واثنين من هذه الأربعة أطفال مصابون بالمرض ( 4:2أي 50% ) و اثنين من هذه ألا ربعه سليمين من المرض (4:2 أي 50%).وقد يصاب الذكور أو الإناث في هذا النوع من الوراثة.

أبو جمال 10 - 12 - 2010 12:35 AM

مربع بينت للوراثة السائدة
(لأب مصاب)



مربع بينت للوراثة السائدة(لأب مصاب):
كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.
في أعلى الصورةخلية من خلايا الزوجة السليمة. الصورةخلية من خلايا الزوج السليم. بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات كل كروموسوم عليه مورث سليم(رمز له بالدائرة الصفراء).بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي جزأين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة فنحصل كلا البويضتين على كروموسوم يحمل مورث سليم.
في الجزء الأيسر من الصورة خلية من خلايا الزوج المصاب بالمرض.كل خلية من خلايا الزوج بها كروموسوم عليه مورث سليم(رمز له بالدائرة الصفراء)والأخر به مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء). بعد أن تنقسم الخلية إلي جزأين (حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل إحدى الحيوانين المنويين على كروموسوم يحمل مورث سليم والأخر كروموسوم يحمل مورث معطوب.
في وسط الصورة مربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهد إن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات من الأجنة(موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.
الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث سليم يكون الطفل سليم .
الاحتمال الثاني: إذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث سليم يكون الطفل سليم.
الاحتمال الثالث : إذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث معطوب البويضة التي عليها مورث سليم يكون الطفل مصاباَ بالمرض .
الاحتمال الرابع : إذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث معطوب البويضة التي عليها مورث سليم يكون الطفل مصاباَ بالمرض .
ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة .اثنين من هذه الأربعة أطفال مصابون بالمرض ( 4:2أي 50% ) و اثنين من هذه ألا ربعه أطفال سليمين من المرض (4:2 أي 50%).وقد يصاب الذكور أو الإناث في هذا النوع من الوراثة .

أبو جمال 10 - 12 - 2010 12:37 AM

مربع بينت للوراثة السائدة
(الأم والأب مصابين)

http://www.werathah.com/genetic/genepic/auto_dom3.jpg

مربع بينت للوراثة السائدة (الأم والأب مصابين):
كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.
في أعلى الصورةخلية من خلايا الزوجة المصابة بالمرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج واحد من الكروموسومات.أحد الكروموسومات به مورث سليم(رمز له بالدائرة الصفراء)والأخر به مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة وتحصل إحدى البويضات على الكروموسوم الذي يحمل مورث سليم(بويضة بها مورث سليم) والأخرى تحصل على الكروموسوم الذي يحمل المورث المعطوب(بويضة بها مورث معطوب).
في الجزء الأيسر من الصورة خلية من خلايا الزوج المصاب بالمرض.كل خلية من خلايا الزوج بها كروموسوم عليه مورث سليم(رمز له بالدائرة الصفراء)والأخر به مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء). بعد أن تنقسم الخلية إلي جزأين (حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل إحدى الحيوانين المنويين على كروموسوم يحمل مورث سليم والأخر كروموسوم يحمل مورث معطوب.

في وسط الصورةمربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهد إن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات(موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.
الاحتمال الأول: إذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث سليم يكون الطفل سليم .
الاحتمال الثاني:إذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث معطوب البويضة التي عليها مورث سليم يكون الطفل مصاباَ بالمرض .
الاحتمال الثالث: إذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث معطوب يكون الطفل مصاباَ.
الاحتمال لرابع:إذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث معطوب البويضة التي عليها مورث معطوبيكون الطفل مصاباَ بالمرض وقد تكون إصابته اشد من غيرة لأن كلا المورثين معطوبين.
ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة .الاحتمال الأول من هذه الأربعة طفل سليم من المرض(1:4 أي 25% ) و ثلاثة من هذه ألا ربعه أطفال مصابون بالمرض (4:3 أي 75%) واحد منهم قد تكون إصابته شديدة.وقد يصاب الذكور أو الإناث في هذا النوع من الوراثة .

أبو جمال 10 - 12 - 2010 12:40 AM

الوراثة المرتبطة بالجنس المتنحية

في كل خلية من خلايا جسمنا 46 كروموسوم ( أي 23 زوج ) وعلى كل زوج من الكروموسومات مورثتين . يستثنى من ذلك الخلايا الموجودة في المبيض (لدى المرأة)و الخصية (لدى الرجل) . عندما يلقح الحيوان المنوي البويضة فإنهما يتحدان مع بعضهما ليكملا العدد الكامل للكروموسومات لتصبح 46 كروموسوم ( 23 كروموسوم من البويضة و 23 كروموسوم من الحيوان المنوي ). الحيوان المنوي الذي يلقح البويضة (التي دائما تحمل كروموسوم X )هوالذي يحدد الجنس الطفل. فإذا كان الحيوان المنوي يحمل كروموسوم X كان الجنين أنثى بإذن الله،أما إذا كان يحمل كروموسوم من نوع Y فإن الجنيين يكون ذكراً بإذن الله .
لكي تستطيع فهم الطريقة التي تنتقل بها الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس عليك أن تتذكر أن الأنثى دائما لديها نسختان من كروموسوم X بينما الذكر لديه نسخة واحدة من X ونسخة الثانية من نوع Y .
يوجد على طول كروموسوم X العديد من المورثات التي لها وظائف مختلفة في أجزاء عديدة من الجسم .وبما أن الأنثى لديها نسختين من كروموسوم X فإن تملك نسختان من كل مورث(كل كروموسوم Xعليه نسخة).لذلك لو حدث تلف في إحدى المورثين فان النسخة الثانية الموجودة على كروموسوم الثاني لوحدها تكفي في تغطية النقص ولا يحدث أي مرض لتلك المرأة بل انه في كثير من الأحيان لا يظهر عليها أي علامات طبية لهذا النقص.
أما لو حدث هذا التلف في كروموسوم X عند الذكر فإنه يصاب بالمرض لآن الذكر ليس لديه إلا نسخة واحدة من كروموسوم X. لذلك فإن الأمراض المرتبطة بالجنس تكثر في الذكور بينما الإناث في الغالب لا تصاب بالمرض بل فقط تكون حاملة للمورث التالف(وتسمى حاملة) ولا يظهر عليها علامات للمرض.لأن اغلب المورثات الموجودة على كروموسوم X يكفي منها نسخة واحدة سليمة لذلك تكون الإناث آلاتي لديهن نسخة واحدة سليمة غير مصابات بالمرض .ولكن من المهم أن نعرف أن هؤلاء النساء من الممكن أن ينقلن المرض(من غير علمهن) إلى أولادهن الذكور.
في بعض الحالات النادرة يمكن أن تصاب المرأة بالمرض حتى وان كانت تحمل نسخة واحدة مصابة
مميزات الأمراض التي تنتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس ففي العادة
1- يصاب فقط الذكور
2- غالباً ما تتخطى الأجيال فتكون بعض الأجيال سليمة تماماً من المرض
3- الأنثى الحاملة للمرضى يكون لديها خطر 1 من 2 أو 50% من أن يكون ابنها مصاب في كل حمل .
4-الأنثى الحاملة للمرضى يكون لديها خطر 1 من 2 أو 50% من أن يكون كل ابنة حامله للمرض .
5- كافة ذرية الذكر المصاب من الذكور يكونوا عاديين ( لأن الأبناء يرثون الصبغية Y من آبائهم )
6 - الذكر المصاب كافة ذريته من الإناث يكون حاملات ( لأن البنات يرثن الصبغية X من إبائهن )وكافة ذريته من الذكور يكونوا سليمين

لمزيد من التفصيل:


هناك بعض الحالات المرضية و التي تتصاب فيها المرأة بالمرض و هي حاملة للمرض مع انه كان من المفترض ان لا تكون مصابة به .و هذه الحالة مرتبطة فقط بالامراض التي يكون المورث(الجين) المسبب موجود على كروموسوم اكس. و هذه الامراض يطلق عليها الامراض المرتبطة بكروموسوم اكس المتنحية. و من هذه الامراض مرض انيميا الفول و مرض متلازمة كروموسوم الاكس المكسور(Fragile X syndrome). و لكي نفهم التفسير العلمي لاصابة تلك النساء بهذه الامراض فاننا سوف نأخذ مرض انيميا الفول كمثال.


http://www.werathah.com/genetic/genepic/normal.jpg

ان المرأة لديها نسختان من كروموسوم أكس،أتتها من ابوييها.وكل كروموسوم عليه نسخة من جين إنزيم G6PD .

نوع واحد من الخلايا في جسم الرجل.كلها تحمل كورموسوم أكس وحيد.




لذلك فالمرأة اذا عطبت أحدى نسختيها فإنها في العادة لا تصاب المرض لان لديها نسخة اخرى.ولكن هناك أمر مهم يتحتم علينا معرفته من ناحية الفروقات الوراثية بين الرجل و المرأة.كما نعلم ان الأنسان لدية 46 كروموسوم

http://www.werathah.com/genetic/genepic/mosiac.jpg


وهي تأتي على شكل أزواج،وكل نسخة من هذه الأزواج تأتي من الأم والأب.ولو نظرنا الى الزوج الجنسي لوجدنا ان المرأة لديها نسختان من كروموسوم أكس بينما الرجل لديه نسخة واحدة فقط و النسخة الأخرى هي نسخة من كروموسوم واي
Y.و مع ان المرأة لديها نسختين من كروموسوم أكس في كل خلية إلا أن كل خلية لا يعمل فيها إلا نسخة واحدة فقط و تقوم الخلية تلقائيا بتعطيل النسخة الثانية و ذلك لعدم حاجتها لها.

نوعان من الخلايا في جسم المرأة.50% من مجموع الخلايا دوائر حمراء و ترمز لخلايا يعمل بها كروموسوم أكس من الأم ،و 50% دوائر صفراء ترمز لخلايا يعمل بها كروموسوم أكس من الأب


جميع خلايا الرجل تعمل بشكل طبيعي بنسخة واحدة لذلك فالله عز وجل جعل الخلية الأنثوية تُعطّل الكوموسوم الزائد لديها وذلك لكي لا ينتج كميه مضاعفة من البروتينات.

تسمى خاصية تعطيل كروموسوم أكس في الخلية الأنثوية
بتثبيط او تعطيل أكس(X inactivation ).و بما ان كل خلية فيها كوموسوم أكس من الأب و اخر من الأم فان الخلية لا تفرق بينهما فهي تقوم بتعطيل الكروموسوم بغض النظر عن مصدرة.هذه الخاصية تسمى تعطيل أكس العشوائي( Random X in activation).ولذلك لو نظرنا الا جميع خلايا المرأة لوجدنا ان بعض خلاياها يعمل بها كروموسوم أكس من الأب والبعض يعمل بها كروموسوم من الأم.و بأمكان الطبيب او اخصائي المختبر ان يشاهد كروموسوم أكس المعطل ملتصق بجدار الخلية من الداخل ويظهر في خلايا الدم البيضاء على شكل عصيه صغيرة معروفة بعصى الطبل( Drum stick)وفي الخلايا المبطنة للفم بأجسام بار ( Bar Bodies).وبما ان التثبيط يتم بشكل عشوائي في جميع الخلايا،فاننا نجد ان حوالي 50% من الخلايا في جسم المرأة يعمل بها كوموسوم أكس مصدرة الأب و 50% يعمل بها كروموسوم أكس مصدرة الأم.
طبعا لا يفرق عند الخلية اذا ماكان الكروموسوم النشط او المعطل هو كروموسوم كان مصدرة الأم او الأب لان الجينات الموجودة على كروموسوم أكس الأنثوي او الذكري متطابقة و لا حتى يمكن معرفة الفرق بينهما من الناحية التكوينية.ولكن الأمر مهم اذا كان احدى هذه الكروموسومات يحمل جيناً غير سليم او به طفرة.و أليك التفاصيل.لو قلنا ان امرأة ما اباها مصاب بمرض انيميا الفول(أي ان كروموسوم أكس الذي لدية به جين به طفرة سببت المرض)، وان امها سليمة(أي ان كلا نسختي كروموسوم أكس التي لديها سليمة من العطب).و على الأب و الأم ان يعطيا نسخة من كروموسوم أكس(و هذا شرط ليكون لطفل انثى لا ذكر)وبما ان الأم لديها نسختان من أكس وكلتاهما سليمتان فان النسخة التي سوف تعطيها لابنتها سليمة،بينما الأب فليس لدية الا نسخة و حيدة من كروموسوم أكس وعليها جين( لإنزيم G6PD) معطوب فلذلك ليس لديه أي اختيار الا اعطائها اياه.
طبعا المرأة تعطي كروموسوماتها على شكل بويضة بها 23 كروموسوم ،و الرجل ايضاً يعطي كروموسوماته على شكل حيوان منوي به 23 كروموسوم.وعند اتحاد البويضة والحيوان المنوي تكتمل عدد الكروموسومات فتصبح 46 كروموسوم وهذه الخلية تنقسم الى بلايين الخلايا لتكون انسان كامل.لو نظرنا الا خلايا هذه البنت لوجدنا ان جميع الخلايا بها كروموسوم أكس عليه جين انزيم G6PD سليم(اتى من الأم) و اخر عليه جين انزيم G6PD معطوب،ولذلك تكون هذه البنت حاملة للمرض وليست مصابة وذلك نظراً لان الجين السليم ينتج كمية كافية من انزيم G6PD ويغطي النقص الذي احدثة الجين المعطوب.الا هنا و الأمر طبيعي وهذا الذي يحدث في كثير من الحالات. لو نظرنا الا جميع خلايا هذه البنت لوجدنا ان 50% من خلاياها يعمل بها كروموسوم أكس السليم(الذي اتاها من امها)بينما البقية يعمل بها كروموسوم أكس غير السليم(الذي اتاها من ابوها).هذا هو المعتادـ.و لكن بما ان تعطيل (تثبيط)كروموسوم أكس يتم بشكل عشوائي ،أي ان كل خلية ليس لها علاقة بالخلية الاخرى و اذا تعطل كروموسوم أكس من الأم في خلية ما فليس من الضرورة ان الخلية الاخرى ان يتعطل كروموسوم أكس من الأب ،فأنه ليس من الضرورة ان تكون نسبة كروموسومات أكس من الأم ومن الأب 50% لكل منهما.بل من الممكن ان تكون مثلا 70% من الخلايا يعمل بها كروموسوم أكس الذي من الأم، وقد يكون اكثر من ذلك او اقل.لا يهمنا هنا نسبة الخلايا التي يعمل بها كروموسوم أكس الأتي من الأم(أكس السليم)بقدر معرفة نسبة الخلايا التي يعمل بها كروموسوم أكس الأتي من الأب(أكس الغير سليم)فلكما زادة نسبة الخلايا التي يعمل بها كروموسوم أكس الأتي من الأب لكما زاد عدد الخلايا التي لا يعمل بها جين انزيم G6PD المعطوب.
وكلما زادة عدد الخلايا في الجسم والتي يعمل بها كروموسوم أكس المعطوب كلما زاد احتمال ان تظهر اعراض مرض نقص انزيم G6PD على هذه البنت حتى وان لم يكن جميع خلاياها تعاني من هذا النقص، والمهم هوا النسبة بين عدد الخلايا التي يعمل بها جين انزيم G6PD و بين الخلايا التي لا يعمل بها.وكلما زادة النسبة لصالح الجين الذي لا يعمل كلما زادة نسبة احتمال ان تصاب البنت بالمرض ويظهر عليها اعراضة.ان هذا الشرح المطول هو شرح لما يعرف بظاهرة ليون(Lionization ) او تعطيل كروموسوم أكس الغير عشوائي( Non Random X inactivation).والشرح السابق ينتبق ايضا على الحالات التي يكون فيها الأب سليم(كروموسوم أكس الذي يحملة عليه جين انزيم G6PD سليم)والأم حاملة او مصابة بالمرض.ففي كل مره تحمل فيها الأم بانثى فان زوجها سوف يعطي دائما بنسخة سليمة من كروموسوم أكس.بينما الأم من اللمكن ان تعطي نسخة سليمة او معطوبة(هذا اذا كانت حاملة للمرض)او دائما تعطي بنسخة معطوبة(لو كانت مصابة بالمرض وكلتا نسختيها من كروموسوم أكس معطوبتان).
الأسباب الأخر
هناك أسباب أخرى ينتج عنها إصابة المرأة بالمرض و هي حاملة لمرض مرتبط بكروموسوم اكس :
1-
عندما يكون الأب مصاب والام حاملة او مصابة بالمرض.وتكثر هذه الحالة في المجتمعات التي يكثر فيها زواج الأقارب ،خاصة الزواج بين ابناء الخالات او الأخوال.

2- عندما تكون البنت مصابة بمرض أخر يسمى بمتلازمة تيرنر.فهذا المرض يصيب البنات فقط وهو ناتج عن نقص في عدد الكروموسومات .فبدل ان يكون مجموع الكروموسومات 46 يكون لديها فقط 45 كروموسوم .والناقص هو احد نسختي كروموسوم أكس.فإذا حدث وكانت النسخة التي لديها فيه اجين انزيم G6PD معطوب فأنها تصاب بالمرض وتشابه حالتها حالة الذكر المصاب بالمرض فهو لا يملك الا نسخة واحدة من كروموسوم اكس وبه نسخة معطوبة من جين انزيم G6PD.
هذه الأسباب اضافة الى ظاهرة ليون هي اهم الاسباب التي تؤدي الى اصابة المرأة بالمرض و هي حاملة للمرض.

أبو جمال 10 - 12 - 2010 12:42 AM

الوراثة المرتبطة بالجنس واحتمالات الأصابة بالمرض


مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس
( الزوجة حامله للمرض )



http://www.werathah.com/genetic/genepic/x_link1.jpg

مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس ( الزوجة حامله للمرض ):
كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.

في أعلى الصورةخلية من خلايا الزوجة الحاملة للمرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات وهما عبارة عن كروموسومين من نوعأكسX.أحد الكروموسومات به مورث سليم(رمز له بالدائرة الصفراء)والأخر به مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة وتحصل إحدى البويضات على الكروموسوم الذي يحمل مورث سليم(بويضة بها مورث سليم) والأخرى تحصل على الكروموسوم الذي يحمل المورث المعطوب(بويضة بها مورث معطوب).


في الجزء الأيسر من الصورةخلية من خلايا الزوج الغير مصاب بالمرض توضح كروموسوم من نوعاكس (X) عليه مورث سليم (رمز له بالدائرة الصفراء)بجوار كروموسوم من نوعواي (Y) وهذا الكروموسوم في حالته الطبيعية لا يحمل المورث الذي على كروموسوم اكس .بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي جزئين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي.


الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس و عليه مورث سليم البويضة التي تحمل مورث سليم يكون المولود أنثى سليمة (أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس ).


الاحتمال الثاني:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس وعليه مورث سليم البويضة التي تحمل مورث معطوب يكون المولود أيضاً أنثى ولكنها مصابة بالمرض .


الاحتمال الثالث:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي ( لاحظ هنا أن كروموسوم واي ليس عليه مورث مشابه للمورث الموجود على كروموسوم اكس).البويضة التي عليها مورث سليم المولود يكون ذكرا سليم.


الاحتمال الرابع:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحملوايالبويضة التي تحمل كروموسوماكسو عليه مورثمعطوبفان المولود يكون ذكرا مصابا (لان المورث الذي يأتيه من أمه معطوب وأبوه لا يعطيه مورث أخر ) .


ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة على حسب جنس المولود.فإذا كان الحمل ببذكر كان هناك احتمالين إما سليماً1:2(50% )أو مصابا 1:2(50%).و إذا كان الحمل بأنثى فهناك أيضا احتمالين إما سليمة وليست حامله للمرض1:2 (50%) أو سليمة ولكن حاملة للمرض1:2 (50%).أي أن جميع بنات المرأة الحاملة للمرض يكن سليمات ولكن نصفهن حاملات للمرض .بينما الذكور أما يكون سليم أو مصاب و النسبة50%لكلا الحالتين ولا يوجد أطفال ذكور حاملين للمرض في حالة الوراثة المرتبطة بالجنس.

أبو جمال 10 - 12 - 2010 12:43 AM

مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس
( الزوج مصاب بالمرض )

http://www.werathah.com/genetic/genepic/x_link5.jpg
مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس ( الزوج مصاب بالمرض ):
كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.
في أعلى الصورةخلية من خلايا الزوجة السليمة من المرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات وهما عبارة عن كروموسومين من نوع أكس X عليهما مورثين سليمين رمز لهما بدائرة الصفراء).بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي جزأين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة فنحصل كلا البويضتين على كروموسوم يحمل مورث سليم.

في الجزء الأيسر من الصورةخلية من خلايا الزوج المصاب بالمرض توضح كروموسوم من نوع اكس (X) عليه مورث معطوب (رمز له بالدائرة الحمراء)بجوار كروموسوم من نوع واي (Y) وهذا الكروموسوم في حالته الطبيعية لا يحمل المورث الذي على كروموسوم اكس .بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل إحدى الحيوانات على الكروموسوم من نوع اكس عليه مورث معطوب (حيوان منوي به مورث معطوب) والأخر يحصل على الكروموسوم واي .
في وسط الصورة
مربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهد إن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات (موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.
الاحتمال الأول:
إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس وعليه مورث معطوب البويضة تحمل كروموسوم اكس وعليها مورث سليم يكون المولود أنثى حاملة للمرض (أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس ) .
الاحتمال الثاني:
إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس الذي عليه مورث معطوب البويضة التي تحمل كروموسوم اكس وعليه مورث سليم فإن المولود يكون أنثى حامله للمرض أيضًا.
الاحتمال الثالث:
إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي ( لاحظ هنا أن كروموسوم واي ليس عليه مورث مشابه للمورث الموجود على كروموسوم اكس) البويضة التي تحمل كروموسوم اكس و عليه مورث سليم فان المولود يكون ذكرا سليماً.
الاحتمال الرابع:
إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم واي البويضة السليمة يكون المولود ذكرا سليم .

ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة على حسب جنس المولود.فإذا كان الحمل بذكر فإن الطفل يكون سليما من المرض
100% بإذن الله.و إذا كان الحمل بأنثى فإن الطفلة تكون حاملة للمرض بنسبة 100% بإذن الله. أي أن جميع أبناء الرجل المصاب بمرض ينتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس يكونوا سليمين و جميع بناته يكن حاملات للمرض.

أبو جمال 10 - 12 - 2010 12:44 AM

مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس
( الزوجة مصابة بالمرض )

http://www.werathah.com/genetic/genepic/x_link2.jpg
مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس ( الزوجة مصاب بالمرض ):
كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.
في أعلى الصورةخلية منخلايا الزوجة المصابة بالمرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات من نوعأكس (X ).كل واحد من الكروموسومين يحمل مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي جزأين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة وتحصل كل بويضة على كروموسوم عليه مورث المعطوب(بويضة بها مورث معطوب)
في الجزء الأيسر من الصورةخلية من خلايا الزوج الغير مصابتوضح كروموسوم من نوع اكس (X ) عليه مورث سليم (رمز له بالدائرة الصفراء)بجوار كروموسوم من نوع واي(Y) بعد أن تنقسم هذه الخليةإلي تجزئين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل إحدى الحيوانات على الكروموسوم من نوع اكس عليهمورث سليم (حيوان منوي به مورث سليم) والأخر يحصل على الكروموسوم واي.
في وسط الصورةمربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهد إن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات من الأجنة(موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.
الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس ( وعليه مورث سليم) البويضة التي تحمل كروموسوم اكس و عليه مورث معطوب يكون المولود أنثى حاملة للمرض كأمها (أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس.
الاحتمال الثاني:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكسالبويضة الأخرى التي تحمل كروموسوم اكس وعليه مورث معطوب يكون المولود أيضا أنثى حامله للمرض.
الاحتمال الثالث:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي ( لاحظ هنا أن كروموسوم واي ليس عليه مورث مشابه للمورث الموجود على كروموسوم اكس) البويضة التي تحمل كروموسوم اكس عليه مورث معطوب فان المولود يكون ذكرا مصابا (لان المورث الذي يأتيه من أمه معطوب وأبوهلا يعطيه أي مورث له علاقة بكروموسوم اكس ) .
الاحتمال الرابع:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم واي البويضة التي تحمل كروموسوم اكس عليه مورث معطوب يكون المولود أيضاً ذكرًا مصاباً .
ومعنى ذلك فان أمامهذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة على حسب جنس المولود.فجميع الذكور مصابون بالمرض بنسبة100% ،وجميع الإناث حاملات للمرض أيضا بنسبة 100%.

أبو جمال 10 - 12 - 2010 12:46 AM

مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس
( الزوجة حامله والزوج مصاب بالمرض )



http://www.werathah.com/genetic/genepic/x_link3.jpg

مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس ( الزوجة حامله والزوج مصاب بالمرض ):
كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.
في أعلى الصورة خلية من خلايا الزوجة الحاملة للمرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات.أحد الكروموسومات به مورث سليم(رمز له بالدائرة الصفراء)والأخر به مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة وتحصل إحدى البويضات على الكروموسوم الذي يحمل مورث سليم(بويضة بها مورث سليم) والأخرى تحصل على الكروموسوم الذي يحمل المورث المعطوب(بويضة بها مورث معطوب).
في الجزء الأيسر من الصورةخلية من خلايا الزوج المصاب بالمرض توضح كروموسوم من نوع اكس (X) عليه مورث معطوب (رمز له بالدائرة الحمراء)بجوار كروموسوم من نوع واي (Y) وهذا الكروموسوم في حالته الطبيعية لا يحمل المورث الذي على كروموسوم اكس .بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل إحدى الحيوانات على الكروموسوم من نوع اكس عليه مورث معطوب (حيوان منوي به مورث معطوب) والأخر يحصل على الكروموسوم واي.
في وسط الصورة مربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهد إن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات (موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.

الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس و عليه مورث معطوب البويضة التي تحمل مورث سليم يكون المولود أنثى حاملة (ناقلة) للمرض (أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس ).
الاحتمال الثاني:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس و عليه مورث معطوب البويضة التي تحمل مورث معطوب يكون المولود أنثى مصابة بالمرض (أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس ).
الاحتمال الثالث:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي ( لاحظ هنا أن كروموسوم واي ليس عليه مورث مشابه للمورث الموجود على كروموسوم اكس).البويضة التي عليها مورث معطوب فان المولود يكون ذكرا مصابا (لان المورث الذي يأتيه من أمه المعطوب وأبوه لا يعطيه أي مورث له علاقة بكروموسوم اكس ).
الاحتمال الرابع:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي البويضة التي عليها مورث معطوب فان المولود يكون أيضاً ذكرًا مصابًا .ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة على حسب جنس المولود .فالإناث نصفهن ( 50% ) حاملات للمرض والنصف الأخر (50% ) مصابات بالمرض.أما الذكور فنصفهم (50% ) سليمين والنصف الأخر (50%) مصابون بالمرض.

أبو جمال 10 - 12 - 2010 12:47 AM

مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس
( الزوجة والزوج مصابان بالمرض )

http://www.werathah.com/genetic/genepic/x_link4.jpg
مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس ( الزوجة والزوج مصابان بالمرض ):
كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.
في أعلى الصورة خلية من خلايا الزوجة المصابة بالمرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات من نوع أكس (X ).كل واحد من الكروموسومين يحمل مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي جزأين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة وتحصل كل بويضة على كروموسوم عليه مورث المعطوب(بويضة بها مورث معطوب)
في الجزء الأيسر من الصورةخلية من خلايا الزوج المصاب بالمرض توضح كروموسوم من نوع اكس (X) عليه مورث معطوب (رمز له بالدائرة الحمراء)بجوار كروموسوم من نوع واي (Y) وهذا الكروموسوم في حالته الطبيعية لا يحمل المورث الذي على كروموسوم اكس .بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل إحدى الحيوانات على الكروموسوم من نوع اكس عليه مورث معطوب (حيوان منوي به مورث معطوب) والأخر يحصل على الكروموسوم واي.
في وسط الصورة مربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهد إن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات من الأجنة(موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.
الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس وعليه مورث معطوب البويضة التي عليها مورث مصاب(وكلا البويضتين عليهما مورث معطوب) يكون المولود أنثى مصابة بالمرض (أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس ).
الاحتمال الثاني: إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس وعليه مورث معطوب البويضة الأخرى التي عليها مورث مصاب يكون المولود أنثى مصابة بالمرض.
الاحتمال الثالث:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي ( لاحظ هنا أن كروموسوم واي ليس عليه مورث مشابه للمورث الموجود على كروموسوم اكس) البويضة التي عليها مورث معطوب فان المولود يكون ذكرا مصابا لان المورث الذي يأتيه من أمه المعطوب وأبوه لا يعطيه أي مورث له علاقة بكروموسوم اكس ).
الاحتمال الرابع: إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي البويضة الأخرى التي عليها مورث معطوب فان المولود يكون ذكرا مصابا.
ومعنى ذلك فان كل الذكور والإناث يصابون بالمرض بنسبة 100%.

أبو جمال 10 - 12 - 2010 12:47 AM

الوراثة وزواج الأقارب

يشعر بعض الأباء بالذنب عندما يولد لهم طفل مصاب بمرض وراثي. ويشتد هذا الإحساس قوتا عندما يكون الوالدين أقارب لبعضهما ( أي عندما يكون لديهما قرابة دم ).وهذا يرجع لاعتقادهم خطاء أن زواج أبناء العم والخال تزيد من احتمال إنجابهم لأطفال مصابون بأمراض وراثية بشكل عالي. صحيح إن زواج الأقارب من بعضهم البعض يزيد من نسبت حدوث الأمراض الوراثية بشكل عام ولكن لاتصل هذه النسبة إطلاقا إلى مائه بالمائة
دائماً يأمل الأبوين أن يرزقا أطفال أصحاء،و لكن كل المواليد لديهم خطر إصابتهم بعيوب أو مشاكل خَلقية عديدة.ولكلمة"خَلقية"معنى خاص لدى الأطباء ويقصدون بها كل العيوب والتشوهات التي حدثت خلال خلقة الطفل وولد بها ( بمعنى وجودها عند الولادة ) .لذلك يشترط أن تكون موجودة قبل الولادة حتى وليس من الضروري أن يكتشفها الأطباء مباشرة بعد الولادة.إن نسبه احتمال ولادة طفل لدية عيب حلقي هو 3% لكل المواليد(إي في كل 100 حالة ولادة 3 أطفال مصبون بعيب في الخلقة).ولو نظرنا إلى أولئك الأطفال الذين يولدون من أبوين يربطهم عرق قرابة فأن نسبة حدوث العيوب الخلقية لديهم تصل إلى 4% وفي أقصى الإحصائيات تصل إلى 6%. هذه الزيادة(6%) تبدو لأول وهله قليلة ولكن لو قارنها ب 3% او4% لتضح لنا أن النسبة وصلت إلى الضعف . إي أن نسبه احتمال حدوث العيوب الخلقية تزيد بالضعف عند المواليد الذين يولدون لأبوين قريبين من بعضهما البعض بالنسب.ونستطيع أن نستنتج أن هذه الأرقام لاتصل بايت حال إلى الأرقام العالية التي يعتقدها بعض الناس (و بعض الأطباء)خطاء. أن زواج الأقارب حتميا يؤدي لولادة طفل به عيوب خلقيه.
اكثر الأمراض الوراثية شيوعاً بين مواليد المتزوجون من أقاربهم هي الأمراض التي يطلق عليها الأطباء الأمراض المنقولة عن طريق الوراثة المتنحية ( انظر الوراثة المتنحية) . ويرجع السبب في هذه الزيادة هو لانتقال مورثات غير سليمة من أحد الأجداد المشترك بين الأبوين وينتقل هذا المورث الغير سليم(المعطوب) من ذلك الجد إلى أبنائه ثم إلى أحفاده .وإذا تزوج هذان الحفيدين من بعضهما البعض فان كل واحد منهما قد يعطي النسخة المعطوبة لأحد أبنائه عند التخصيب ولودهما المورث المعطوب ،فيصبح لدي هذا الطفل مورثين معطوبين مما يؤدي لحدوث مرض وراثي يختلف نوعه باختلاف نوع المورث المنقول.وأنبه هنا إلى انه حتى في الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتنحية لا تكون نسبة
تكرر المرض في العائلة 100% إطلاقا،ولكن تصل إلى نسبة 25% في كل حمل.
باختصار إذا لم يوجد في العائلة إي مرض وراثي ، فأن نسبة احتمال ولادة طفل لدية عيوب خلقية من أبوين تربطهما علاقة نسب(أبناء العم أو أبناء العمة أو الخال أو الخالة )تكون حوالي 4% إلى 6%. هذه النسبة بطبع أعلى من الطفل الذي يولد لأبوين لا تربطهما علاقة نسب، وهي كما قلنا 3% .
يعتقدون الكثير ممن تزوجوا من أقاربهم وليس في عائلاتهم مرض وراثي معروف أن زيادة احتمال إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي ليس كافياُ لمنعهم الزواج .وبطبع لا يستطيع أحد منعهما من الزواج وإنجاب الأطفال وليس للأطباء حتى أخصائي الوراثة الحق في منعهما ودائما القرار لهم وحدهما ولوليهما قبل الزواج. ودور الطبيب فقط في إعطاء الاحتمالات (بالأرقام إن أمكن) وشرح بعض الأمراض التي يترجح لدية انه من الممكن إن يصيبهما ويساعدهما إن أمكن في تجنب هذه الأمراض.
شجرة العائلة الطبية
مما لاشك فيه أن كلمنا يحملا بعض المورثات التالفة والتي بالتالي من الممكن أن ننقلها لأولادنا وذريتنا. لذلك يهتم الأطباء خاصة أطباء الأمراض الوراثة اخذ المعلومات - التاريخ المرضي - عن بقيت العائلة كالأخوان والأخوات والعم والعمة والخال و الخالة وبقية الأقارب الآخرين . فقد يستطيع أخصائي الوراثة أن يقدم المساعدة لبقيت العائلة و أقاربهم عندما تتوفر لدية المعلومات التي يحتاجها ليساعدهم في اتخاذ القرار الذي يناسبهم بأنفسهم. ففي كثير من الأحيان يستطيع الأخصائي أن يحدد نمط انتقال المرض الوراثي من جيل إلى جيل آخر من المعلومات التي يحصل عليها عن شجرة العائلة .وقد يحتاج إلى إجراء بعض الفحوصات لأفراد العائلة أو عمل بعض التحاليل الطبية لاكتشاف بعض لأمراض التي تكون الأعراض فيها غير واضحة أو خفيفة ولا يشتكي منها الشخص . الدور الذي يقوم به أخصائي الوراثة هو شرح الخيارات المتوفرة لهم من دون أن يتدخل في قرارهم النهائي.
من المهم جداً تحري الدقة والصراحة عند تقديم المعلومات الطبية عن عائلتك ، ولا تغفل عن ذكر النقاط التالية :
* حدد للطبيب الاخوة والأخوات غير الأشقاء أن وجد .
* اذكر أفراد العائلة الذين توفوا خاصة الذين توفوا في سن مبكر أو عند الولادة .
* اذكر عدد حالات الإجهاض .
* اذكر أفراد العائلة المتزوجين من أقاربهم .
* اذكر الأطفال الذين يعانون وقد عان من مشاكل في الدراسة .
* اذكر الأطفال الذي يعانون من أمراض خلقية منذ الولادة .
قد تحتاج للاتصال ببعض أفراد عائلتك لتسألهم عن المزيد من المعلومات أو عن التشخيص الطبي لحالاتهم . أحيانا قد يطلب منك أخصائي الأمراض الوراثة أن تتصل بأحد أقاربك لتطلب منهم موافقة خطية للحصول على معلومات طبية من أطبائهم او المراكز الطبية التي يتابعون فيها .

أبو جمال 10 - 12 - 2010 12:50 AM

الطفرة


كل مورث يصنع بروتين مختلفاً عن البروتين الذي يصنعه المورث الآخر ،لذلك على الخلية قراءة ما بداخل المورث لكي تصنع البروتين المناسب . إن خطوات تحضير البروتين من المورث ليست مكتوبة باللغة العربية ولا حتى بالإنجليزية أو الفرنسية ولكن للمورثات لغة خاصة بها تسمى الشفرة الوراثية و حروف هذه اللغة عبارة عن أجزاء كيميائية صغيرة متراصة جنباً إلى جنب كما هي الحال في حروف اللغة العربية كمثال.وتسمى هذه الجزيئات المتراصة بالأحماض نووية . تختلف أنواع البروتينات عن بعضها البعض باختلاف ترتيب هذه الأحماض النووية . لذلك لو فإن إلى خلل في هذا الترتيب يؤدي لخلل في تكوين البروتين.ويسمى هذا الخلل بالطفرة .لذلك فإن تعريف الطفرة الوراثة هو حدوث خلل في ترتيب الأحماض النووية في المورث(أي خلل في ترتيب. وقد تحدث الطفرة في داخل خلية واحدة من الجسم وقد تكون في جميع الخلايا . وعند وجودها في جميع الخلايا فإنها توحي لنا أنها قد حدثت في وقت مبكرة عند تخلّقنا(عندما كان عدد الخلايا في جسمنا قليلة)، أو قد تكون الطفرة موجودة في البويضة أو الحيوان المنوي الذي خلقنا منه، لأن جميع خلايا جسمنا كما ذكرنا في موضع أخر مستنسخة من خلية واحدة ( التي هي البويضة الملقحة بالحيوان المنوي ) . لذلك فمن الممكن أن نرث طفرة من والدينا ، كما أنه من الممكن أن تحدث لنا طفرات جديدة في خلايانا ولم تكن موجودة عند والدينا لأنها ببساطة حدثت بعد أن بداء خلقنا أو أن تخّلقنا.لذا فالطفرات قد تكون موروثة ( من أحد الوالدين ) أو غير موروثة .


كلنا من البشر لدية عدد من الطفرات في بعض المورثات ولم تسبب لنا مشاكل صحية . لذلك تستطيع أن تستنتج أن ليس كل الطفرات مؤذيه،وإلا لأصبنا بالأمراض منذ أن ولدتنا أمهاتنا.وقد تكون الطفرة مؤذيه أو غير مؤذيه ، وإليك هاتين القاعدتين والتي في الغالب لا تكون فيه الطفرة طفرة مؤذية: :


القاعدة الأولى : إذا حدثت الطفرة خارج حدود المورث .أي لم تحدث في المورث نفسه ولكن حدثت بجانبه في المكان الفاصل بين المورثات.


القاعدة الثانية: إذا حدثت الطفرة داخل حدود المورث ولكنها حدثت فقط في نسخة واحدة من المورث(ولنقل في النسخة التي ورثتها من أبوك)،ولم يصب المورث الأخرى(الذي ورثته من أمك) بآي عطب.


هذه قاعدة عامة ولكن هناك عدة استثنائات للقاعدة الثانية والتي تكون فيه الطفرة مؤذيه حتى وان كانت موجودة في نسخة واحدة من المورث .واليك بعضا منها:


1 - عندما ينتج المورث المعطوب(المصاب بطفرة) بروتين غير طبيعي ( معطوب ) فيفسد هذا البروتين ،البروتين الطبيعي الموجود في الخلية والذي ينتجه المورث السليم .


2 - عندما تكون الكمية التي ينتجها المورث السليم لا تكفي في سد النقص الحادث من عطب في المورث الثاني ، كأن تحتاج الخلية مثلا لكمية معينة(100 وحدة مثلاً) من البروتين المسمى ببروتين الفراكس ،مثلاً.،لذلك فإن المورث السليم لوحدة لا يستطيع أن ينتج المائة وحدة لوحدة لان طاقته الإنتاجية لا تتعدى 50 وحدة حد أقصى ،لذلك فالكمية في داخل الخلية تكون ناقصة،وهنا يحدث المرض.


3 - قد تؤثر الطفرة على المورث بشكل عكسي،،فبدلاً من أن تقل الكمية التي ينتجها المورث المصاب بالطفرة حدث العكس وزادت الكمية المنتجة و المسموح به داخل الخلية وهذه الزيادة بطبع تؤذي الخلية و يحدث المرض.




تأثيـرات الطفـرات


كل خلية في الجسم كما ذكرنا يوجد فيها نفس عدد المورثات الموجودة في بقيت الخلايا . فهل يعني أن وجود مورث معطوب في جميع خلايا الجسم يؤدي إلى إصابة جميع أعضاء الجسم بالمرض؟


الجواب لا ليس بالضرورة. إن الخلية التي لا تحتاج للمادة البروتين التي ينتجه هذا المورث لا تتأثر إطلاق بوجود هذه الطفرة لأنها ببساطة لا تحتاج هذا البروتين . ولنتخيل مثلا أن الرجل ما –مثلا- إحدى المورثات تالفة . هذا المورث مهم لخلايا العين بشكل خاص لذلك قد يحدث مرض في عينه ، ولكن ليس حتميا أن تتأثر بقية الأعضاء بهذا التلف، لأنها كما قلنا ليست في حاجه للمادة التي ينتجها هذا المورث المعطوب .هذا من جهة، ولكن في بعض الأحيان قد يكون المورث مهم لعدة أعضاء في الجسم وليس عضو واحد، فمثلا من الممكن أن تكون هذه المادة مهمة للعين ، وللقلب والمخ . مما يؤدي إلى أذية ومرض الخلايا الموجودة في هذه الأعضاء فتؤدي بأمراض في هذه الأعضاء الثلاثة. لذلك قد يصاب بعض الناس بمرض وراثي في بعض لأعضاء ناتج عن طفرة ( تلف ) في مورث واحد .يجعلهم يعانون من عدة مشاكل في أعضاء مختلفة من أجسامهم قد تبدوا لنا من أولى وهله ليس بينها علاقة أو روابط .


مثلاً مرض الابيضاض الوراثي ( يكون فيه الجلد شديد البياض والشعر فاتح اللون والعينين زرقاوان ) يحدث نتيجة نقص بروتين ( خميرة ) يحتاجه الجلد لتكوين الصبغة الجلدية ولكن هذا البروتين مهم أيضا لشعر وللعينين .ونظرا لان هذا البروتين غير مهم لخلايا الكبد والقلب –مثلا-لا تتأثر هذه الأعضاء بالمرض حتى وان كان جميع خلايا الكبد والقلب فيها هذا المورث المعطوب.




هذا التشبيه قد يساعد في شرح تأثيرات الطفرات

تخيل أن الخلية- التي تعتبر الوحدة الأساسية لتكوين الجسم - عبارة عن مطبخ ، وكل كروموسوم(صبغة وراثية) كتاب للطهى و المورثات عبارة عن وصفات موجودة في هذا الكتاب، وكل مورث يعطي تعليمات لتحضير أكلة معينة . في هذا المطبخ يوجد 46كتاب للطهى(تمثل 46 الكروموسومات).و كل نسختين من هذه الكتب متطابقتين

أي يوجد 23 زوج من هذه الكتب وهي تمثل الأزواج 23 في الخلية)كل هذه النسخ أحضرها الأبوان. كل وصفه من الوصفات الموجودة في الكتاب تعطى تعليمات دقيقة لتحضير نوع معين من طعام(يمثل هذا الطعام البروتين الذي ينتجه المورث داخل الخلية).
دعنا نتخيل أن إحدى هذه الكتب تصف طريقة عمل كعكة و يسوف يقوم الطاهي بصنعها مستعين بالمعلومات المكتوبة في كتاب تحضير الكعك.وبعد ان فتح الكتاب الطاهي وجد أن بعض السطور محذوفة .ماذا سيفعل الطاهي في هذه الحالة؟ طبعا لا يمكن تحضير الكعكة من دون معرفة المقادير والخطوات.الحل هو الاستعانة بالنسخة الثانية من الكتاب. لا تنسى أن لدينا نسخة أخرى من كل كتاب كما ذكرا في البداية.و لحسن الحظ أن النسخة الأخرى سليمة . أي أنه مازال الطاهي يستطيع إعداد الكعكة.،وهذا الذي حدث بالفعل، قام الطاهي ( أو قامت الخلية)بقراءة التعليمات وعٌملت الكعكة(والذي هو في الحقيقة بروتين من البروتينات ).
لذلك إذا فسدت إحدى المورثات في الخلية فانه في العادة لا يحدث شيء لان هناك نسخة أخرى تكفي لعمل البروتين المراد تحضيره.ولتفريق الشخص الذي يحمل نسختين سليمتين من هذه المورثات عن الشخص الذي يحمل نسخة واحدة فان الأطباء يطلقون على الشخص الذي لدية عطب في إحدى النسختين غير "بالحامل"،أي الحامل لنسخة معطوبة.
هل فكرت ماذا سيحدث لو كانت كلتا النسختين التي فيها طريقة تحضير الكعكة غير سليمة(أي أن كلا النسختين فيهما بعض السطور المحذوفة ،هل يمكن عمل الكعكة؟هل يمكن للخلية عمل البروتين الذي تريده؟من السهل معرفة ذلك،لن يستطيع الطاهي عمل الكعكة والخلية لن تستطيع عمل البروتين الذي تريد.وفي هذه الحالة ينقص هذا البروتين داخل الخلية ،فإذا كان البروتين هذا البروتين مهم في بناء العين مثلا فإن نقصه قد يسبب مرضا في العين ولو كان مهماً لبناء القلب أصيب القلب بالمرض وهكذا الحال لجميع البروتينيات التي تنتجها الخلايا في سائر الجسم.وقد يكون وجود بعض هذه البروتينيات غير مهمة لبعض الأعضاء فلا تصاب بالمرض ولكن الأعضاء التي تحتاج لذلك البروتين المفقود بالتأكيد تصاب بالتلف أو المرض.



انواع الطفرات



كما ذكرنا في أعلى الصفحة إن الطفرة هي عبارة عن خلل في ترتيب أو تسلسل الشفرة الوراثية والتي هي عبارة عن صف طويل من الأحماض النووية.يمكن أن يحدث الخلل في المورث بأشكال كثيرة،وأنا هنا لا اعني أسباب الخلل بل اعني نوع الخلل الحادث.ولتسهيل الشرح دعني نرجع إلى الطاهي والمطبخ في المثال السابق .تخيل انه بعد أن حضر الكعكة ،اخذ يتفحص الكتاب الذي في خلل،فوجد أن هناك خلل في أحد اسطر الكتاب وبالتحديد في أحد الكلمات المكتوبة.وفي الأمثلة التالية بعض أشكال الطفرات و أسمائها وتأثيرها على المورث.سوف فقط نركز على السطر العاشر من الكتاب واليك نص الجملة المكتوبة في ذلك السطر:


النسخة الأصلية السليمة:


لاحظ أن الكلمات عبارة عن أوامر مكتوبة بكلمات من ثلاث حروف ،وهذا هو في الحقيقة هو شكل الشفرة الوراثية.فالمورث عبارة عن صف طويل من الأحماض النووية المتراصة وكل ثلاثة منها يسمى كودون وهي أمر مشفر لإنتاج قطة صغيرة من الوحدات التي سوف يبنى بها البروتين(تسمى كل قطعة حمض أميني)

أبو جمال 10 - 12 - 2010 12:52 AM



http://www.werathah.com/genetic/gene1pic/mutation_n.gif























أبو جمال 10 - 12 - 2010 12:54 AM











http://www.werathah.com/genetic/gene1pic/g1min7.jpg
هي أجسام صغيره ملفوفة بشكل متقن بخيط طويل من الحمض النووي.في كل خلية 23 زوج من الكروموسومات (46 كر وموسوم) هدا الخيط الطويل من الحمض نووي مقسم إلى قطع



http://www.werathah.com/genetic/gene1pic/g1min11.jpg

أبو جمال 10 - 12 - 2010 12:54 AM

الوراثة المتعددة الأسباب



الكثير من الصفات التي يتصف بها الإنسان - كالوزن و الطول و ضغط الدم مثلا- ليست ناتجة من عوامل ورثيه بحتة ورثها الشخص من أبوية أو من أجداده.هذه الصفات هي نتيجة لتفاعل عوامل وراثية وبيئية مع بعضها البعض.و نقصد بالعوامل البيئية، كل العوامل التي لا تكتسب بالورثة.وكما تلاحظ فإننا نتكلم عن نوعين من العوامل، العامل الوراثي و العامل البيئي، ولكن هذا لا يعني أننا نتكلم عن عامل وراثي وحيد و لا عامل بيئي وحيد.بل هي عدة عوامل من كل نوع.و طبعا هذه الصفات من الممكن أن تكون صفات سليمة أو طبيعية (أي الوزن طبيعي )وقد تكون غير ذلك أي صفه مرضية (أي الوزن زائد).و في العادة الصفات او الأمراض المتعددة الأسباب يصاب بها الشخص إذا كان عنده استعداد وراثي و تعرض للعوامل البيئية المناسبة و التي تسبب المرض.مثلا لا يصاب الشخص بمرض السمنة إلا إذا كان لديه استعداد وراثي في الأصل و تعرض للمسببات البيئية للسمنة ،كزيادة تناول الأطعمة ذات السعرات الحرارية العالية.كذلك الحال في مرض ارتفاع ضغط الدم أو السكر فلا يصاب بها الشخص إلا إذا كان عنده استعداد وراثي وتعرض للعوامل البيئية المناسبة.أن معرفة هذه العوامل كانت وراثية أو بيئية مهمة و ذلك من باب الوقاية أو حتى العلاج من هذه الأمراض.


في بعض الأسر تكون العوامل الوراثية قوية و واضحة في الإصابة بمرض من هذه الأمراض و اقرب مثال يسهل الاقتناع به هيالسمنة.فهناك عوائل تكثر عندهم السمنة بشكل واضح من دون وجود عواملبيئية مساعدة لحدوث السمنة(أي أنهم لا يأكلون أكثر من المعتاد و يتحركون مثل مايتحرك أكثر الناس الغير مصابين بالسمنة.و لذلك قد تتفاوت الأسباب من عائلة و أخرى كما أن الأسباب ذاتها قد تختلف.فمثلا قد يكون العامل الوراثي المسبب للمرض في عائلة ما يختلف عن الأخرى.هذا الحال ينطبق أيضا عن العامل البيئي فقط يختلف أيضا من أسرة و أخرى.



إن من أصعب الأمور التي يوجهها الأطباء خاصة أطباء الوراثة بكل فروعها هواكتشاف العوامل الوراثية المسببة لهذه الصفات و الأمراض، وهي لا شك صفات كثيرة ومتعددة وتظهربأشكال مختلفة ويصعب القيام بأبحاث عليها لأسباب كثيرة يصعب شرحها بتفصيل ولكنتتمحور في ضعف القاعدة المعلوماتية الوراثية والأبحاث المتعلقة بهذه الصفات. وأن كنت ممن يحب الأخبار والاكتشافات الطبية و الوراثية فعليك تتبع الأخبارالتي تنشر بشكل مستمر عن اكتشاف جين (مورث) جديد مسبب لمرض أو صفه من تلك الأمراضأو الصفات التي تطرقنا لها في حديثنا. تسمى الوراثة المتعددة الأسباب بالوراثة المعقدة نتيجة للصعوبات التي تواجههم في فك رموز هذا العلم الذي يعتبر عقبة من الاستفادة من المعلومات التي توفرت بعد مشروع الجينوم البشري.ومن الأمور التي يستعملها الأطباء في تفسير إصابة الأشخاص بمرض من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المعقدة هو استعمالهم لكلمة "الحد" ( Threshold).و يعتقدون أن الشخص يصاب بمرض ما إذا تعدى مجموع الأسباب الوراثية والبيئية عن حد ما.و يقولون أن هذا الشخص لدية احتمال كبير أو قليل من الإصابة بهذا المرض بنسبة قربه أو بعدة من ذلك الحد.و يسهل هذا المفهوم تفسير حدوث الإصابة أو عدم حدوثه.


القابلية


كل عمود من هذه الأعمدة تمثل العوامل الوراثة والعوامل البيئة المسببة لمرض ارتفاع ضغط الدم في شخص من الأشخاص. وعند تجاوز العمود "الحد" يصابا الشخص بالمرض.و تلاحظ في هذه الأعمدة أن نسبة العوامل الوراثية والبيئية تختلف من شخص لأخر،وهذا يدل على انه ليس بضرورة أن تكون الأسباب الوراثية والبيئية متساوية في كل حالة.بل انه في بعض الحالات تكون العوامل الوراثية كبيرة (كما هو الحال في الشخص الثالث)أو العوامل البيئية هي الأكبر(كما هو الحال في الشخص الرابع).

العوامل الوراثية
الصفات الوراثية التي نكتسبها من آبائنا تأتينا على شكل جينات(مورثات).و الجينات عبارة عن شريط من الـ دي أن أي .و الـ دي أن أي عبارة عن قطع من الأحماض النووية.وكل جين له تسلسل ثابت و معروف من هذه الأحماض النووية.و أي تغيير في هذا التسلسل عن طريق استبدال حمض نووي بأخر يسمى بالطفرة.و الطفرات التي تحدث في بعض الجينات هي التي تسبب الأمراض الوراثية.ولكن هناك نوع خاص من الطفرات تسمى بالمورفيه أو متعددة الصور(Polymorphism ) و التي تحدث تغير في تسلسل الحمض النووي في الجين ولكن لا تسبب مرضاً ولكنها فقط تزيد فقط من احتمال الإصابة بالمرض،و لا يحدث المرض إلا إذا تعرض الشخص إلى أسباب إضافية وهي في العادة أسباب بيئية.ولذلك فان الجينات في البشر لها عدة صورة وكلها صور طبيعية ولكن بعض هذه الصور تزيد من احتمال الإصابة بمرض معين وهناك صور تقلل من احتمال الإصابة وصور أخرى ليس لها تأثير(أي لا تزيد و لا تقلل من احتمال الإصابة بالمرض)

أبو جمال 10 - 12 - 2010 12:57 AM

تثبيط و تعطيل كروموسوم إكس

هناك بعض الحالات المرضية و التي تتصاب فيها المرأة بالمرض و هي حاملة للمرض مع انه كان من المفترض ان لا تكون مصابة به .و هذه الحالة مرتبطة فقط بالامراض التي يكون المورث(الجين) المسبب موجود على كروموسوم اكس. و هذه الامراض يطلق عليها الامراض المرتبطة بكروموسوم اكس المتنحية. و من هذه الامراض مرض انيميا الفول و مرض متلازمة كروموسوم الاكس المكسور(Fragile X syndrome). و لكي نفهم التفسير العلمي لاصابة تلك النساء بهذه الامراض فاننا سوف نأخذ مرض انيميا الفول كمثال.


.http://www.werathah.com/genetic/genepic/normal.jpg

ان المرأة لديها نسختان من كروموسوم أكس،أتتها من ابوييها.وكل كروموسوم عليه نسخة من جين إنزيم G6PD .

نوع واحد من الخلايا في جسم الرجل.كلها تحمل كورموسوم أكس وحيد.




لذلك فالمرأة اذا عطبت أحدى نسختيها فإنها في العادة لا تصاب المرض لان لديها نسخة اخرى.ولكن هناك أمر مهم يتحتم علينا معرفته من ناحية الفروقات الوراثية بين الرجل و المرأة.كما نعلم ان الأنسان لدية 46 كروموسوم

http://www.werathah.com/genetic/genepic/mosiac.jpg

وهي تأتي على شكل أزواج،وكل نسخة من هذه الأزواج تأتي من الأم والأب.ولو نظرنا الى الزوج الجنسي لوجدنا ان المرأة لديها نسختان من كروموسوم أكس بينما الرجل لديه نسخة واحدة فقط و النسخة الأخرى هي نسخة من كروموسوم واي
Y.و مع ان المرأة لديها نسختين من كروموسوم أكس في كل خلية إلا أن كل خلية لا يعمل فيها إلا نسخة واحدة فقط و تقوم الخلية تلقائيا بتعطيل النسخة الثانية و ذلك لعدم حاجتها لها.

نوعان من الخلايا في جسم المرأة.50% من مجموع الخلايا دوائر حمراء و ترمز لخلايا يعمل بها كروموسوم أكس من الأم ،و 50% دوائر صفراء ترمز لخلايا يعمل بها كروموسوم أكس من الأب


جميع خلايا الرجل تعمل بشكل طبيعي بنسخة واحدة لذلك فالله عز وجل جعل الخلية الأنثوية تُعطّل الكوموسوم الزائد لديها وذلك لكي لا ينتج كميه مضاعفة من البروتينات.

تسمى خاصية تعطيل كروموسوم أكس في الخلية الأنثوية
بتثبيط او تعطيل أكس(X inactivation ).و بما ان كل خلية فيها كوموسوم أكس من الأب و اخر من الأم فان الخلية لا تفرق بينهما فهي تقوم بتعطيل الكروموسوم بغض النظر عن مصدرة.هذه الخاصية تسمى تعطيل أكس العشوائي( Random X in activation).ولذلك لو نظرنا الا جميع خلايا المرأة لوجدنا ان بعض خلاياها يعمل بها كروموسوم أكس من الأب والبعض يعمل بها كروموسوم من الأم.و بأمكان الطبيب او اخصائي المختبر ان يشاهد كروموسوم أكس المعطل ملتصق بجدار الخلية من الداخل ويظهر في خلايا الدم البيضاء على شكل عصيه صغيرة معروفة بعصى الطبل( Drum stick)وفي الخلايا المبطنة للفم بأجسام بار ( Bar Bodies).وبما ان التثبيط يتم بشكل عشوائي في جميع الخلايا،فاننا نجد ان حوالي 50% من الخلايا في جسم المرأة يعمل بها كوموسوم أكس مصدرة الأب و 50% يعمل بها كروموسوم أكس مصدرة الأم.
طبعا لا يفرق عند الخلية اذا ماكان الكروموسوم النشط او المعطل هو كروموسوم كان مصدرة الأم او الأب لان الجينات الموجودة على كروموسوم أكس الأنثوي او الذكري متطابقة و لا حتى يمكن معرفة الفرق بينهما من الناحية التكوينية.ولكن الأمر مهم اذا كان احدى هذه الكروموسومات يحمل جيناً غير سليم او به طفرة.و أليك التفاصيل.لو قلنا ان امرأة ما اباها مصاب بمرض انيميا الفول(أي ان كروموسوم أكس الذي لدية به جين به طفرة سببت المرض)، وان امها سليمة(أي ان كلا نسختي كروموسوم أكس التي لديها سليمة من العطب).و على الأب و الأم ان يعطيا نسخة من كروموسوم أكس(و هذا شرط ليكون لطفل انثى لا ذكر)وبما ان الأم لديها نسختان من أكس وكلتاهما سليمتان فان النسخة التي سوف تعطيها لابنتها سليمة،بينما الأب فليس لدية الا نسخة و حيدة من كروموسوم أكس وعليها جين( لإنزيم G6PD) معطوب فلذلك ليس لديه أي اختيار الا اعطائها اياه.
طبعا المرأة تعطي كروموسوماتها على شكل بويضة بها 23 كروموسوم ،و الرجل ايضاً يعطي كروموسوماته على شكل حيوان منوي به 23 كروموسوم.وعند اتحاد البويضة والحيوان المنوي تكتمل عدد الكروموسومات فتصبح 46 كروموسوم وهذه الخلية تنقسم الى بلايين الخلايا لتكون انسان كامل.لو نظرنا الا خلايا هذه البنت لوجدنا ان جميع الخلايا بها كروموسوم أكس عليه جين انزيم G6PD سليم(اتى من الأم) و اخر عليه جين انزيم G6PD معطوب،ولذلك تكون هذه البنت حاملة للمرض وليست مصابة وذلك نظراً لان الجين السليم ينتج كمية كافية من انزيم G6PD ويغطي النقص الذي احدثة الجين المعطوب.الا هنا و الأمر طبيعي وهذا الذي يحدث في كثير من الحالات. لو نظرنا الا جميع خلايا هذه البنت لوجدنا ان 50% من خلاياها يعمل بها كروموسوم أكس السليم(الذي اتاها من امها)بينما البقية يعمل بها كروموسوم أكس غير السليم(الذي اتاها من ابوها).هذا هو المعتادـ.و لكن بما ان تعطيل (تثبيط)كروموسوم أكس يتم بشكل عشوائي ،أي ان كل خلية ليس لها علاقة بالخلية الاخرى و اذا تعطل كروموسوم أكس من الأم في خلية ما فليس من الضرورة ان الخلية الاخرى ان يتعطل كروموسوم أكس من الأب ،فأنه ليس من الضرورة ان تكون نسبة كروموسومات أكس من الأم ومن الأب 50% لكل منهما.بل من الممكن ان تكون مثلا 70% من الخلايا يعمل بها كروموسوم أكس الذي من الأم، وقد يكون اكثر من ذلك او اقل.لا يهمنا هنا نسبة الخلايا التي يعمل بها كروموسوم أكس الأتي من الأم(أكس السليم)بقدر معرفة نسبة الخلايا التي يعمل بها كروموسوم أكس الأتي من الأب(أكس الغير سليم)فلكما زادة نسبة الخلايا التي يعمل بها كروموسوم أكس الأتي من الأب لكما زاد عدد الخلايا التي لا يعمل بها جين انزيم G6PD المعطوب.
وكلما زادة عدد الخلايا في الجسم والتي يعمل بها كروموسوم أكس المعطوب كلما زاد احتمال ان تظهر اعراض مرض نقص انزيم G6PD على هذه البنت حتى وان لم يكن جميع خلاياها تعاني من هذا النقص، والمهم هوا النسبة بين عدد الخلايا التي يعمل بها جين انزيم G6PD و بين الخلايا التي لا يعمل بها.وكلما زادة النسبة لصالح الجين الذي لا يعمل كلما زادة نسبة احتمال ان تصاب البنت بالمرض ويظهر عليها اعراضة.ان هذا الشرح المطول هو شرح لما يعرف بظاهرة ليون(Lionization ) او تعطيل كروموسوم أكس الغير عشوائي( Non Random X inactivation).والشرح السابق ينتبق ايضا على الحالات التي يكون فيها الأب سليم(كروموسوم أكس الذي يحملة عليه جين انزيم G6PD سليم)والأم حاملة او مصابة بالمرض.ففي كل مره تحمل فيها الأم بانثى فان زوجها سوف يعطي دائما بنسخة سليمة من كروموسوم أكس.بينما الأم من اللمكن ان تعطي نسخة سليمة او معطوبة(هذا اذا كانت حاملة للمرض)او دائما تعطي بنسخة معطوبة(لو كانت مصابة بالمرض وكلتا نسختيها من كروموسوم أكس معطوبتان).
الأسباب الأخر
هناك أسباب أخرى ينتج عنها إصابة المرأة بالمرض و هي حاملة لمرض مرتبط بكروموسوم اكس :
1-
عندما يكون الأب مصاب والام حاملة او مصابة بالمرض.وتكثر هذه الحالة في المجتمعات التي يكثر فيها زواج الأقارب ،خاصة الزواج بين ابناء الخالات او الأخوال.

2- عندما تكون البنت مصابة بمرض أخر يسمى بمتلازمة تيرنر.فهذا المرض يصيب البنات فقط وهو ناتج عن نقص في عدد الكروموسومات .فبدل ان يكون مجموع الكروموسومات 46 يكون لديها فقط 45 كروموسوم .والناقص هو احد نسختي كروموسوم أكس.فإذا حدث وكانت النسخة التي لديها فيه اجين انزيم G6PD معطوب فأنها تصاب بالمرض وتشابه حالتها حالة الذكر المصاب بالمرض فهو لا يملك الا نسخة واحدة من كروموسوم اكس وبه نسخة معطوبة من جين انزيم G6PD.
هذه الأسباب اضافة الى ظاهرة ليون هي اهم الاسباب التي تؤدي الى اصابة المرأة بالمرض و هي حاملة للمرض.

أبو جمال 10 - 12 - 2010 12:59 AM

فحص الكروموسومات
Chromosomal Analysis




تحليلالجينات
http://www.werathah.com/learning/images/nuc_open_w.gif
http://www.werathah.com/learning/images/g1min5.jpgفحص الكروموسومات هو تحليل في العادة يجرى على خلايا الدم لمعرفة عددالكروموسومات (الصبغات الوراثية) و هل فيها نقص او زيادة عن المعتاد.

و الكروموسومات هي عصيات صغيرة جدا ترى تحت المجهر و هي مكونه من 46 كروموسوم و تأتي على شكل أزواج كل زوج له رقم و هي مرقمه من واحد إلى ثلاثة و عشرون. و لكن الزوج الثالث و العشرون في العادة لا يعطي رقم لأنه الزوج المحدد للجنس. فهذا الزواج إذا كان كلا النسختين طويلتين( تسمى كروموسوم اكس X ) فإنها الطفل يكون أنثى أما إذا كانت أحداها طويل ( X) و الأخرى قصيرة ( Y) فان الطفل يصبح ذكر .و لكل قاعدة شذوذ.كل كروموسوم عبارة عن ثلاث قطع متصلة ببعض فالجزء العلوي يسمى الذراع الطويلة (q ) أما الجزء السفلي فيسمى الذراع القصيرة ( P ) و يربط هاتين الذراعين بقطعة في الوسط تسمى المركز( Centromer). كما أن الذراع الطويلة و القصيرة تتميز بوجود خطوط بالعرض يستطيع المختص في المختبر مشاهدتها بعد إضافة صبغه لها و يها يستطيع أن يحدد مكان الخلل في الكروموسوم إن و جد. كما انه يستدل بها على معرفات إذا ما كان الكروموسوم ناقص أو فيه زيادة أو هو مكتمل.http://www.werathah.com/learning/images/chrxn.jpg
الكروموسوم الواحد عبارة عن خيط طويل جدا من السلسلة الوراثية و بداخلها الجينات التي تنتج مواد لخلق الإنسان و جميع ما تحتاجه الخلية في تأتيت و وظيفتها و تفاعلاتها الكيمائية.فحص الكروموسومات المعتاد لا يكشف مشاكل الجينات لان الجينات لا تشاهد بالمجهر إطلاقا. بل هي تعطي صورة خارجية مكبرة لشكل الكروموسوم.

كيف يجرى التحليل
يمكن اجراء التحليل على أي عينة من الجسم فيها خلايا و نواه.لذلك يمكن عملها على عينة من الدم ،نخاع العظام، الجلد، سائل الجنين (السائل الأمينوسي) أو عينة من المشيمة.و نتيجة لسهولة اخذ عينه الدم فان التحليل في العادة يجرى على الدم و بالتحديد على كريات الدم البيضاء لأنها تحتوي على نواة بينما كريات الدم الحمراء لا تفيد لأنها تفتقر للنواة كما أن العينة المراد فحصها يجب أن تصل إلى المختبر في أسرع وقت كما يضاف لها مادة مانعة لتخثر.بعد وصول العينة الى المختبر يتم اضاف المواد المغذية و المنشطة للانقسام و التكاثر و بعد عدة أيام في العادة لا تقل عن 3 أيام يمكن بعدها وضعها على شريحة زجاجية و صبغها بصبغات خاصة ثم يتم فحصها تحت المجهر و تصويرها و طباعتها . لذلك فان نتيجة التحليل الكاملة قد تأخذ أسبوع إلى أربع أسابيع من تاريخ أخذها. و يمكن إعطاء نتائج أولية في بعض الأحيان للحالات الحرجة خلال بضعة أيام.
ماهي دواعي اجراء الفحص
في العادة يطلب هذا التحليل عند اشتباه مشكلة تتعلق بالكروموسومات. و لذلك فهي تجرى لمتلازمة داون ( متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي) حيث يكون هناك زيادة في عدد الكروموسومات من 46 إلى 47 و يكون هناك ثلاث نسخ من كروموسوم 21 بدل من نسختين. و يجرى أيضا لمتلازمة ادوارد و متلازمة باتاو و التي أيضا يكون فيها زيادة في عدد الكروموسومات و لكن الزيادة تكون في كروموسوم 18 –في حالة متلاومة ادوارد ، و في كروموسوم 13 في حالة متلازمة باتاو.كما يجرى أيضا لتشخيص متلازمة تيرنر ( و جود نسخة واحد من كروموسوم اكس بدل النسختين) أو متلازمة كلينفلتر و التي يكون فيها عدد الكروموسومات 47 مع وجود نسختين من كروموسوم اكس إضافة لنسخة من كروموسوم واي.
كما يطلب التحليل في حالة وجود عيوب خلقية للان مشاكل الكروموسومات هي إحدى أسباب العيوب الخلقية. فينظر إذا كان هناك زيادة او نقص جزئي في الكروموسوم و بذلك يكتشف سبب المشكلة. كما يستلزم أيضا إجراء فحص الكروموسومات في حالات الإجهاض المتكررة الغير معروف أسبابها (يجب إجراء هذا الفحص اذا حدث ثلاث أو أكثر من حالات الإجهاض) و أيضا في حالات العقم الغير معروف سببها.
كما يجرى هذا الفحص عند من لديهم تخر علقي أو في النمو. كما يقوم أطباء الدم بإجراء التحليل على عينات نخاع الدم لمن لديه سرطان الدم لأسباب تتعلق بالتشخيص و معرفة الاستجابة للعلاج.
هل هناك فحوصات متخصصة في فحص الكروموسومات
مع تطور العلم قام الأطباء بإجراء فحوصات أضافه . منها تعريض الكروموسومات للأشعة أو لمواد كيميائية محفزة للكشف عن وجود تكسر في الكروموسومات و ذلك لتشخيص أنواع نادرة من الأمراض الوراثية مثل مرض فانكوني.
و من الفحوصات الحديثة على فحص الكروموسومات ما يسمى بتحليل الفيش ( FISH) و هو وضع صبغات ملونه و خاصة على الشريحة لتي عليها الكروموسومات لاكتشاف النقص او الزيادة الصغيرة جدا و التي لا ترى تحت المختبر في الأحوال العادية. و هذه التقنية يتم بها تشخيص أمراض مثل متلازمة برادر و لي و متلازمة وليامز وغيرها. كما يقوم العلماء بشكل مستمر في تطوير الفحوصات المتعلقة بالكروموسومات و التي ترتبط بالفحوصات على مستوى الحمض النووي. و قد يتوفر في المستقبل فحوصات كتقدمة لأكثر من مرض في فحص واحد.
هل تكشف تحاليل الكروموسومات جميع الإمراض الوراثية
بطبع لا فان فحص الكروموسومات لا يستطيع الكشف عن مشاكل الجينات لان قدرة المكبرات عاجزة عن الوصول لأدق التفاصيل . و لذلك عند معرفة المرض الوراثي الجيني فان الطبيب يقوم بعمل فحص للجين المسبب للمرض وليس فحص الكروموسومات.كما ننبه إلى أن و جود عيوب خلقية لدى الطفل و نتيجة تحليل الكروموسومات سليمة لا تستدعي أن يجرى نفس التحليل للأبوين بل ان هذه التحاليل بالأصح هي تحصيل حاصل. و لكن لو كان الطفل لديه زيادة او نقص جزء في الكروموسومات فمن الضروري ان يجرى هذا الفحص للأبوين للتا كد من عدم و جود انتقال بين الكروموسومات (Translocation ).

أبو جمال 10 - 12 - 2010 01:01 AM

الكروموسومات(الصبغيات)
تنتقل الصفات الوراثية منا إلى أولادنا على شكل أجسام صغيرة جداً (كالعصي القصيرة) تسمى صبغيات وراثية ( ومعروفة بشكل أوسع بالكروموسومات ) وتحمل هذه الصبيغات الوراثية التعليمات الكاملة لخلق الإنسان.عدد الصبيغات الوراثية في كل خلية من خلايا جسمنا46 صبغة(كروموسوم)*.وهذه 46 كروموسوم عبارة عن 23 زوج.كل زوج منها عبارة عن كروموسومين متشابهين بشكل كبير(وقد نقول تجاوزا انهما متطابقان) ،واحد من هذه الكروموسومات أعطته لنا أمهاتنا والآخر أعطاه لنا آبائنا .وكل زوج من هذه الأزواج المتطابقة يعطيه الأطباء رقما يميزه عن الآخر ابتداء برقم واحد لزوج الأول إلى الزوج الأخير رقم 23.
و لتقريب الصورة تخيل ان نواة الخلية كالمكتبة فيها كتب.في دخل هذه المكتبة 23 كتاب.و يوجد نسختين من كل كتاب اي ان مجموع الكتب 46 كتاب او 23 زوج من الكتب.هذه الكتب هي الكروموسومات .اي انه يوجد نسختين من كل كروموسوم نسخة اعطها الاب و النسخة اعتطها الام.و مجموع الكروموسومات 46 كرموسوم اي 23 زوج.
الكروموسومات الـ 46 ( 23 زوج ) في الخلية الواحدة. ونظراً لتشابه هذه الكروموسومات يقوم أخصائي المختبر بصبغها بمادة كيمائية . هذه الصبغة تقوم بتلوين الكروموسومات وتجعلها مخططه أفقيا بالون الأبيض والأسود . كل خط ( ابيض أو أسود ) يسمى مقطع أو شريحة (BAND)
الزوج الثالث والعشرين له خاصية مهمة من ناحية تحديد الجنس(الذكورة والأنوثة) لذلك يطلق عليه الأطباء الزوج الجنسي،وفي المقابل يطلق على بقية الأزواج من 1 إلى 22 الأزواج غير الجنسية وذلك تميزا لها .
ولو قارنا الزوج الجنسي بين الرجال و والنساء( إي الذكور والإناث) لوجدنا فيه اختلاف.فالكروموسومين الجنسين-في الزوج الجنسي عند الإناث تقريبا متطابقين(إي متشابهين بدرجة عالية في الشكل والطول)وكل واحد منهما يرمز إليه بالحرف الإنجليزي X (اكس).بينما الكروموسومين في الزوج الجنسي لدى الذكور مخلفين فواحد منهما يرمز له بالحرف الإنجليزي اكس (وهو يشبه كروموسوم اكس لدى الإناث)بينما الآخر مختلف فهو اقصر بكثير من كروموسوم اكس ويرمز إليه بالحرف الإنجليزي (Y)وأي.

*نظراً لشيوع استعمال كلمة كروموسوم اكثر من كلمة الصبيغات الوراثية وللتقليل من استخدام كلمات جديدة فأني سوف استخدم كلمة كروموسوم / كروموسومات .


و كل كروموسوم له علامات تميزة بين الكروموسوم الاخرى و ذلك عن طريق الاختلاف بين اشكل و عدد الخطوط البيضاء و السوداء التي بداخلة.كما ان جميع الكروموسومات مقسمة الى ثلاثة اجزاء.الجزء العلوي يسمى الذراع القصيرة و يرمز له بحرف (p ) و الجزء السفلي يسمى الذراع الطويلة و يرمز لة بحرف ( q) و الوسط يسمى المركز او السنترومير(Centromer ). و في بعض الكروموسومات تكون الذراع القصيرة صغيرة جدا (ككروموسوم رقم 14و 15 و 21 و 22 و Y ) و لذلك يبدوا المركز (Centromer ) في اعلى الكروموسوم و لذلك تسمى هذه الكروموسومات بالكروموسمات الطرفية المركز( Acrocenteric chromosome).


و لو نظرنا الى حقيقة الكروموسوم لوجدناه عبارة عن خيط طويل جدا و ملتف من الدي ان اي .وفي الصورة المقابلة صورة نادرة و مكبرة الاف المرات للكروموسوم و هو مغطى بطبقة من البروتينات ،و يمكن مشاهدة الخيط الدقيق في الصورة المجاورة.
النوع
عدد الكروموسومات
الانسان
46
الفأر
40
الدجاج
78
الكلب
78
ذبابة الفاكهة
8
الضفدع
39
الذرة
20
البصل
16

أبو جمال 10 - 12 - 2010 01:03 AM




الجينات(المورثات) عبارة عن قطعة صغيرة جدا لا ترى بالعين داخل نواة الخلية. و الجين (المورث) عبارة عن سلسلة حلزوانية طويلة من الحمض النووي. و حسب تسلسل الحمض النووي و ترتيب الأحماض النووية التي فيه يمكن أن تقراء الخلية هذه الشفرة فتقوم بإنتاج المواد المهمة لبناء و أداء الخلية لوظيفتها بالشكل الصحيح.بعض الأمراض الوراثية و أيضا غير الوراثية تحدث نتيجة لتغير في تركيبة الحمض النووي،كأن ذلك بنقص أو زيادة أو استبدال احد الأحماض النووية بأخر و هذا ما يسمى بالطفرة.
و للقيام بتحليل الجينات فان الأطباء يبحثون عن و جود هذه الطفرة(أي تغير تركيبة الحمض النووي) او عدمها أو بشكل الأخر يتأكدون أن تتسلسل الحمض النووي سليم و ليس فيه زيادة أو نقص أو تبديل.
و اختبار الجينات و الحمض النووي تتم في العادة على ثلاث خطوات
1-اخذ عينة من الدم أو أي نسيج أخر من الجسم و فصل المادة الوراثية منه.
2-قراءة تسلسل الحمض النووي بفحوصات خاصة و قد تكون معقدة في بعض الأحيان.
3-مقارنة نتيجة هذه النتيجة بنسخة سليمة من الجين المفحوص.
و نتيجة لبعض التعقيدات في قراءة تسلسل الحمض النووي نتيجة لكبر حجم الجين المراد فحص أو لأمور أخرى ،فقد يقوم المختبر بفحص جزء او أجزاء محددة من الجين للتأكد انه سليم و تُختار هذه الأجزاء بناء على أبحاث سابقة تؤشر إلى أن هذا الجزء تكثر فيه الطفرات مقارنة بالأجزاء الأخرى.ولذلك يجب التنبه إلى أن القيام "بفحص للجين ليس بالضرورة انه يفحص كل الأمور الوراثية لهذا المرض بل قد يكون التحليل هو تحليل جزئي و ليس تحليل كامل. و لذلك فان فحوصات الجينات الكاملة محدودة العدد و التي يتم فيها الكشف عن جميع الطفرات بنسبة 100%.
الأمراض و الجينات
تتجاوز الأمراض الوراثية 4000 مرض ناتجة عن خلل في احد الجينات(أمراض أحادية الجينات).و هذه الأمراض معروفة ليس بكثرة انتشارها في المجتمع و لا لأنها أكثر الأمراض المرتبطة بالجينات،ولكن لأنه يسهل اكتشافها أو معرفتها. ولذلك فان تحاليل الجينات و اكتشاف الطفرات الأكثر شيوعا في المختبرات المحلية و العالمية هي لهذه الأمراض.
إن معظم الأمراض الوراثية و الجينات المرتبطة بها ليست متشابهه أو تسير بنمط و احد بل هي مختلفة باختلاف الأمراض و اختلاف الجينات.واليك بعض الأمثلة لتتضح الصورة:
http://www.werathah.com/genetic/bul2.gif احد أمراض أحاديات الجين يسمى بمرض فقر الدم المنجلي. فمن الناحية الوراثية العلمية فالامر واضح بشكل كبير جدا .فإذا حصل الشخص على نسختين من الجينات المعطوبة بشكل محدد (أي ان الطفرة من النوع المحدد ) فانه يصاب بالمرض. ولكن في نفس الوقت هناك طفرات أخرى لو حدثت لهذا الجين فإنها قد تسبب أو لا تسبب فقر دم !
http://www.werathah.com/genetic/bul2.gif مرض وراثي أخر يختلف بشكل كبير عن فقر الدم المنجلي اسمه مرض هنتنجتون .إذا حصل الشخص على "نسخة" و احده معطوبة و بها نوع مشهور من الطفرات فان الشخص يصاب بالمرض و لكنه لا يصاب به إلا إذا قارب سن الأربعين عام.ولذلك لو توفى هذا الشخص قبل هذا العمر فانه قد لا تظهر عليه أي أعراض و قد لا يعرف انه مصاب في الأصل.
http://www.werathah.com/genetic/bul2.gif مرض ثالث أكثر تعقيدا هو سرطان الثدي.فبعض أنواع الطفرات على الجين المسمى بالجي تي اكس أي واحد ( gtxA1) ترفع من احتمال الإصابة بسرطان الثدي إلى 50 أو 80% للنساء .ولكن الأمر يختلف هنا عن مرض فقر الدم المنجلي أو مرض هنتجتون فوجود الطفرة لا تعني انه يجب أن يصاب الشخص بسرطان الثدي.فبعض النساء اللاتي لديهن هذه الطفرة قد لا يصبن بسرطان الثدي مع وجود الطفرة لديهن!.
http://www.werathah.com/genetic/bul2.gif في الطرف الأخر أمراض ناتجة عن طفرات في عدة جينات.كل طفرة منها لها تأثير بسيط أو متوسط الشدة. ولكن تأثيرات هذه الجينات المختلفة مجتمعه قد يؤدي لحدوث المرض. و من أهم الأمثلة في هذا المجال هي الأمراض المتعددة الأسباب كمرض الربو أو السكر أو ارتفاع ضغط الدم و غيرها من الأمراض.
ماذا تفيدنا تحاليل الجينات
القليل من الأمراض الوراثية في وقتنا الحاضر تتوفر لها تحاليل للجينات. مثل أمراض الدم الوراثية مثلا . و من المتوقع أن يزيد عدد الأمراض التي يمكن فحصها بهذه الطريقة في المستقبل.
تحاليل الجينات في حد ذاتها دقيقة إلى حد كبير. و في كثير من الأحيان تعطي معلومات مفيدة و قيمة واضحة ولكنها قد لا تعطي إجابة بالنفي أو الإيجاب في بعض الأمور فعلى سبيل المثال تحاليل الجينات للأمراض السرطانية الوراثية حتى لو كانت ايجابية قد لا تعني بالضرورة أن الشخص لا محالة سوف يصاب بالسرطان.ولذلك عليك مناقشة طبيبك قبل إجراء تحليل الجينات لكي تعرف ما إذا كان هذا التحليل سوف يفيدك و ما هو المتوقع منها. كما نلح على أن يقوم طبيب الوراثة أو المرشد الوراثي على مساعدتك في تفسير نتائج هذه التحاليل لو تم القيام بها لان نتائج هذه التحاليل تحتاج المزيد من الشرح والتوضيح لكي يستطيع الإنسان الاستفادة منها بالشكل الصحيح.
تفسير و قراءة نتائج تحليل الجينات
http://www.werathah.com/genetic/bul2.gif من الضروري معاملة هذه النتائج بطريقة مختلفة عن نتائج التحاليل الأخرى.
http://www.werathah.com/genetic/bul2.gif نتائج فحوصات الجينات قد يصعب فهمها و قد لا تعطي إجابة واضحة أو تتوقع الإصابة في المستقبل لبعض الأمراض ولكنها تعطي احتمالات حدوث الإصابة.
http://www.werathah.com/genetic/bul2.gif لفحوصات الجينات معاني تتعدى الشخص نفسه و قد تكون تهم بقية الأسرة. فإذا كان الشخص مثلا حامل أو مصاب بمرض معين بعد إجراء فحص الجينات فان الأمر قد يعني أن هناك أشخاص آخرون في الأسرة أيضا حاملين أو مصابين بالمرض.و لذلك قد يحتاج كل فرد من الأسرة في اتخاذ قرار الفحص لجيناته و أيضا كيف يخبر من يهمهم أمره من أسرته لكي يقوموا بإجراء الفحص و هذا بلا شك أمر حساس و محرج و يتعدى الخصوصية و السرية الشخصية.
http://www.werathah.com/genetic/bul2.gifفي بعض الدول قد تطلب شركات التأمين الصحي أو الجهة الموظفة للشخص نتائج فحوصات للجينات التي سبق إجرائها .و بما أن بعض هذه الفحوصات لها القدرة في التعرف على الأشخاص الأكثر عرضة للإصابة بالأمراض فان هذه المؤسسات قد تحاول أن توفر ملايين الأموال لو حصلت على هذه المعلومات بالإِحجام عن توظيف أو قبول التأمين لهذا الشخص!


في المستقبل و الذي نرجو أن يكون قريبا قد يصبح من الممكن فحص الجينات عن أمراض معقدة من الناحية الوراثية كأمراض القلب أو السرطان و قد يعطيك الطبيب في هذه الحالات بعض النصائح و الإرشادات الطبية كتغيير أسلوب حياتك أو القيام بفحوصات دورية أو إعطاء بعض العقاقير الوقائية أو حتى الجراحة . ولكن في الوقت الحالي معظم الأمراض الوراثية ليس لها طرق وقائية لمنعها و لذلك قد لا يعطيك الأطباء في الوقت الحالي إرشادات او نصائح مفيدة حتى بعد إجراء الفحوصات.لذلك فان فحص الجينات يجب أن يكون مصحوب بإرشاد وراثي و من المفضل ا ن يكون تحت إشراف طبيب أمراض و راثية أو مرشد وراثي ،لان المريض قد يحتاج إلى معلومات كاملة عن دقة الفحص و عن التوقعات المأمولة و المرجوه من هذا الفحص و ماذا يمكن العمل بهذه النتائج و هل هناك فعلا ما يمكن القيام به بعد ذلك.


في كثير من الأحيان لا تتوفر لدى الأطباء الغير مختصين بالوراثة المعلومات الكافية للإجابة على كثير من هذه الأسئلة لذلك فانه في الغالب يحول الطبيب المعالج المريض إلى طبيب الوراثة أو المرشد الوراثي.

شيماء يوسف 10 - 12 - 2010 01:04 AM

مجهود رائع وموضوع قيّم
استمتعت بتواجدي بصفحتك

بانتظار المزيد من هذا العطاء

لك مني ارقّ تحية وأعذبها

دمت بخير

أبو جمال 10 - 12 - 2010 01:06 AM

ماهي الخلايا الجذرية

الخلايا الجذرية (وتسمى كذلك بالخلايا الجذعية او الخلايا الأولية أو الأساسية أو المنشأ ) هي خلايا لها القدرة على الانقسام و التكاثر و تجديد نفسها أو ذاتها لتعطي أنواعًا مختلفة من الخلايا المتخصصة specialized cells كخلايا العضلات وخلايا الكبد والخلايا العصبية والخلايا الجلدية أي من الممكن أن تعطي أي نوع من الخلايا.وهذه الميزة هي التي جعلت العلماء والأطباء يهتمون بها ويفكرون في استخدامها لعلاج العديد من الأمراض المزمنة والتي لا يوجد لها علاج شافي إلى الآن.
نظرة علمية للأيام الأولى لتخلق الجنين

يبدأ تكوين الإنسان بتلقيح الحيوان المنوي للبويضة لتتكون البويضة المخصبة، وهذه البويضة عبارة عن خلية واحد ولكن هذه الخلية لها القدرة الكاملة لتكوين أي نوع من أنواع الخلايا ولذلك تسمى خلية جذعيه كاملة القدرة أو القوة(Totipotent Stem Cells) ، وفي الساعات الأولى بعد الإخصاب يبدأ انقسام البويضة المخصبة إلى مجموعة من الخلايا و هذه الخلايا أيضا لها القدرة الكاملة ، ويمكن لكل خلية من هذه الخلايا إذا زرعت في رحم أنثى أن تنشئ جنينًا كاملاً مع الأنسجة المدعمة له من المشيمة والأغشية المحيطة به، وهذا بالضبط ما يحدث في التوائم المتماثلة؛ حيث تنفصل خليتان من الخلايا الكاملة القدرة فتكون جنينين متماثلين وراثيًّا تماماً، وبعد أربعة أيام من التلقيح وبعد عدة دورات من انقسام الخلايا، تبدأ الخلايا الكاملة القدرة في إنتاج خلايا متخصصة مكونة كرة مفرغة تسمى الحويصلة الجذعية(Blastocyst) ، وهذه الحويصلة الجذعية لها طبقة خارجية من الخلايا التي تكون المشيمة والأنسجة المدعمة لنمو الجنين في الرحم، وفي تجويف الكرة يوجد كتلة من الخلايا تسمى الكتلة الخلوية الداخلية والتي يتكون منها جميع أنسجة و أعضاء الجنين.ولكن هذه الخلايا تختلف عن الخلايا الأولى التي ذكرنا لأنها لا تستطيع تكوين كائن حي بمفردها؛ لأنها غير قادرة على تكوين الأنسجة الداعمة للجنين؛ ولذلك تسمى هذه الخلايا بالخلايا الجذعية وافرة القدرة(Pluripotent Stem Cells ) التي تعطي العديد من أنواع الخلايا، ولكنها لا تستطيع أن تعطي كل الخلايا اللازمة لنمو الجنين . بعد هذا تبدأ الخلايا التي في الكتلة الخلوية الداخلية في التكاثر بالانقسام المتكرر وتبدأ بإنتاج خلايا متخصصة دقيقة مثل خلايا الدم الجذعية التي تكون كل خلايا الدم، وخلايا العضلات الجذعية التي تكون العضلات و الجلد الجذعية التي تعتبر مصدرًا لكل خلايا الجلد.، وهذه الخلايا المتخصصة تسمى الخلايا متعددة القدرات(Multipotent Stem Cells) ، وهذه هي الخلايا المعروفة والمشهورة والتي توجد في أجسامنا.

كيف يمكن الحصول على الخلايا الجذعية وافرة القدرة؟

لقد أمكن استخلاص هذه الخلايا بعدة طرق :
- عن طريق أخذها من الكتلة الخلوية الداخلي من الأجنة الفائضة من مراكز التلقيح الصناعي،والتي تبرع بها الأزواج.
- من الخلايا الجنسية للأجنة المجهضة (الأنسجة التي يتكون منها المبيض والخصية).
- عن اخذ خلايا من الكتلة الخلوية الداخلية عن طريق الاستنساخ أو ما يسمى بنقل النواة الجسدية (Somatic Cell Nuclear Transfer) كما حدث في النعجة دالي .
- من خلايا دم الحبل السّرّيّ عند الولادة.
- من خلايا أنسجة البالغين كنخاع العظم.
هذه المصادر المختلفة للخلية الجذرية لا تعني بالضرورة أنها في الأخير سوف تعطي نفس النوع من الخلايا الجذرية التي لها نفس القدرات و الإمكانيات لإنتاج أنسجة معينة .ويعتقد على الأقل على المستوى النظري أن قدرت هذه الخلايا على إنتاج أي نوع من الأنسجة تعتمد على مصدرها.فكلما كانت كان مصدر الخلايا من الأجنة كلما زادت هذه القدرة.للأسف ليس هناك دراسة مقارنة بين قدرات هذه الخلايا في الوقت الحالي.

ما هي استخدامات الخلايا الجذعية وافرة القدرة؟

إن عزل واستعمال هذه الخلايا مهم للعلم والتقدم الصحي ويعتقد انه اهو أحد الحلول المهمة لعلاج الكثير من الأمراض المزمنة والتي ليس لها علاج .ومع أن هذه الخلايا لم تستعمل فعليا في علاج الأمراض إلا أن هناك عدة حالات نشرة في المجلات الطبية استعملت فيها الخلايا الجذعية لعلاج بعض الأمراض .فقد عولجت طفلة تعاني من مرض وراثتي يسبب عطل في إنتاج الدم من نخاع العظم ويسمى بأنيميا فانكوني بنقل خلايا جذعيه من أخيها بعد عزل هذه الخلايا من دم السرة. كما تم علاج مرض سرطان الأعصاب المسمى نيوروبلاستومى لأحد الأطفال الرضع بعد نقل خلايا جذعيه من دم سرته والتي حفظها والدية عند الولادة .
وبشكل عام يعتقد أن دعم الأبحاث المتعلقة بالخلايا الجذعية بغض النظر عن مصدرها مهم للأسباب الآتية:
- تزيد الوفرة العلمية نمو وتخليق الإنسان، و معرفة العوامل والمواد التي تتحكم في تخصص الخلية، ومن الثابت حاليًا أنه توجد جينات تتحكم في عملية تخصص الخلية، ولمكن العلم في هذا المجال ما زال بطئ ومعقد.
- يمكن استخدام هذه الخلايا في أبحاث الدواء؛ حيث يتم تجربة الدواء على هذه الخلايا في المعمل للتأكد من فاعليته، وأنه آمن على أنواع الخلايا المختلفة، ويتم ذلك قبل تجربته في الحيوانات والإنسان.
- تخليق خلايا وأنسجة لاستخدامها في العلاج بالخلايا للمرضى الذين يحتاجون لزرع أعضاء، ولا تتوفر لهم الأعضاء المناسبة، ويتم استثارة هذه الخلايا لتكون أنسجة خلايا معينة.
نقل النواة الجسدية

هي عملية تتم في المختبر حيث يأتي بخليتين جنسية وجسدية.فتأخذ نواة الخلية الجسدية وتنقل إلى الخلية الجنسية بعد أزالت النواة منها.

الخلايا بالاستنساخ؟
ليس هناك علاقة بين هذه الخلايا وعملية استنساخ التي ذاع صيتها في أنحاء العالم بعد استنساخ النعجة دالي اللهم إلا الرابط الأخلاقي و الديني.ولم يكن هناك مشكلة أخلاقية على الأقل بشكل كبير في عمليات استعمال خلايا الجذرية في حيوانات المختبرات إلى أن ظهر على السطح القدرة الفنية والعلمية في تخليق كائن حي من خلية جسمية(كعملية استنساخ النعجة دالي) و القدرة في تخليق خلايا كبد وخلايا عضلية بشرية من خلايا جذعيه من جنين بشري.بعدها بدأ الكثير من العلماء يتكلم عن عملية استنساخ إنسان من خلية جسمية و عملية إنتاج المزيد من الخلايا الجذرية من الأجنة .

الخلية الجسدية
هي أي خلية موجودة في الجسم ما عدى الخلايا الجنسية (البويضات والحيوانات المنوية)ويوجد بها 46 كروموسوم
الخلية الجنسية
هي البويضة في المرأة والحيوان المنوي في الرجل.ويوجد بها 23 كروموسوم.
الخلية المتخصصة
هي خلية لها القدرة على تكوين نوع معين من الأنسجة كالأنسجة العصبية أو العضلية.و ليس لها القدرة الذاتية في إنتاج نوع مختلف من الأنسجة .
الخلية الجذعية الجنينية
وتسمى كذلك بالخلايا الأولية أو الأساسية أو المنشئ، هي خلايا لها القدرة على الانقسام و التكاثر لتعطي أنواعًا مختلفة من الخلايا المتخصصة.وهي تعتبر مشابهة للخلايا الجسدية حيث تحتوي على 46 كروموسوم.
الخلية الكاملة القدرة
هي خلية جذعيه لها القدرة الكاملة لتكوين أي نوع من أنواع الخلايا
الخلية وفرة القدرة
هي خلية جذعيه من الكتلة الخلوية الداخلية للجنين لها القدرة الكاملة لتكوين أي نوع من أنواع الخلايا ،ولكنها لا تستطيع تكوين الخلايا الداعمة للجنين كالأغشية والمشيمة.
الخلية المتعددة القدرة
هي خلية تخصصية لها القدرة على إنشاء أنواع مختلفة من الخلايا ولكن من نسيج معين.كالقدرة على تكوين كريات الدم الحمراء والبيضاء والصفائح من خلايا الدم المتعددة القدرة.
الكتلة الخلوية الداخلية
هي مجموعة من الخلايا التي تجمعت مع بعضها البعض عند تكوين الحويصلة الأولية والتي يخلق منها الجنين
الحويصلة الأولية( البلاستولا)
هي المرحلة الأخيرة من مراحل البويضة المخصبة ،والتي بداء فيها الجنين في تكوين الكتلة الخلوية الداخلية التي يخلق منها الجنين و الطبقة الخارجية للحويصلة تكون الأنسجة الداعمة للجنين.
النقل النواة الجسدية
هي عملية تتم في المختبر حيث يأتي بخليتين جنسية وجسدية.فتأخذ نواة الخلية الجسدية وتنقل إلى الخلية الجنسية بعد أزالت النواة منها

حتى تاريخ 1970 ميلادية كان إجراء الأبحاث على الحمض النووي ( الدي إن أي)من أصعب الأمور التي كانت تواجه علماء الوراثة و الكيمياء.و كانت معظم الأبحاث تجرى بشكل غير مباشر على الحمض النووي الريبوزي (الأر إن أي)أو البروتين.و لكن الحال تحول بشكل كامل فأصبح علم الوراثة المتعلق بفحص الدي إن أي(و المعروف بعلم الوراثة الجزيئية)من أسهل العلوم و أكثرها تطورا.لقد أصبح من السهل صنع نسخ عديدة من أي جين (مورث) أو مقطع محدد من الدي إن أي.كما أمكن معرفة تسلسل الأحماض النووية بسرعة تتعدى المئات في اليوم الواحد.كما استطاع العلماء استكشاف الجينات الموجودة في على الكروموسومات كما استطاعوا تغيير و تعديلها بشكل الذي يريدون و ليس هذا فحسب بل استطاعوا أن يعيدوا هذه الجينات المعدلة إلى الخلية و غرزها في الكروموسوم الذي يريدون.كما أمكن إنتاج كميات كبيرة من البروتينات كالهرمونات و اللقاحات المختلفة و التي كانت تنتج في السابق من الجثث الميتة أو تستخلص من الحيوانات و التي كانت تحوفها المخاطر من انتقال العدوى إلى الإنسان.كما أن هذه الثورة العلمية فتحة المجال أمام الكثيرين من محبي هذا العلم في اختراع و اكتشاف طرق جديدة و حديثة في التعامل و حفظ و تغيير هذه المادة الحيوية في الإنسان و الحيوان و النبات.لقد غير هذه العلم المنطلق كالصاروخ الكثير من المفاهيم الطبية و التي دفعة كثير من كليات الطب إلى تعديل مقرراتها لتزويد طلابها بالمزيد من هذا العلم.
لقد أُطلق على عملية نسخ و تعديل و زرع الجينات اسم الهندسة الوراثية و هو اسم عام لا يحدد فكرة معينة أو تقنيه محدده، ولكنه يعني بكل ما يقام به في تغيير أو تعديل المادة الوراثية.و يتفرع من هذا العلم الكثير من التقنيات و هي متناثرة و موزعة على الكثير من فروع الطب و العلوم.و ليس للحصر إليك أهم 6 تقنيات تختص بالهندسة الوراثية:
1-قص و قطع الحمض النووي(Cleavage of DNA ) بمقصاة خاصة تسمى (Restriction Nucleases )و اكتشاف هذه المقصاة ساعد كثيرا في مهمة التحكم في الدي إن أي.
2- فصل قطع الدي إن أي على لوح من الجل بالكهرباء (Gel Electrophoresis ).
3-معرفة التسلسل النووي(DNA sequencing ) لكل قطع الدي إن أي التي يتم عزلها بشكل سريع و دقيق.و التي تسمح للعلماء معرفة التركيب الإنشائي للجينات و معرفة و استنتاج نوع البروتين الذي ينتج منه.
4- تقنية تهجين الحمض النووي(Nucleic acid hybridization )، و التي مكنتنا في معرفة أحجام القطع من الحمض النووي و الكشف عن القطع المحددة من الحمض النووي في خليط معقد من القطع المتشابهة.
5-استنساخ الدي إن أي(DNA cloning )، و التي تسمح بإنشاء نسخ عديدة و متطابقة من القطع الدي إن أي.
6-تقنية هندسة أو تعديل الدي إن أي (DNA engineering )، و التي تسمح بإنتاج نسخة معدلة من جين ما ثم أعادته مرة أخرى إلى الخلية.

هناك عدة أسئلة لا بد من الإجابة عنها لنتعرف على فكرة وأهداف مشروع التعرف على مجموعة العوامل الوراثية في الإنسان أو Human Genome project


أول هذه الأسئلة هو:

تركيبةالـ دي إن أي (DNA)


الحمض النووي دي إن إي له تركيبة واحدة في الإنسان وفي كل الكائنات الحية. وهو عبارة عن شريطين ملتصقين ملتفين حول بعضهما كسلم الطوارئ الملفوف .و تتكون جوانبه من جزئيات السكر والفوسفات، وتتكون درجات هذا السلم من مجموعة من القواعد النيتروجينية.ومعنى هذا أن كل شريط يتكون وحدات من سكر وفسفور و قاعدة نيتروجينية .وتسمى كل وحدة النيكليوتيدات . هناك أربع أنواع من القواعد نيتروجينية وهي: الأدنين (A) و الثيمين ( T) و السيتوزين (C) و الجوانين (G) و .إن الذي يحدد التعليمات الوراثية لخلق كائن حي بصفاته الوراثية المعينة. ويربط الشريطين ببعضهما البعض عن بواسطة روابط بين كل قاعدتين نيتروجينتين .وهذا الارتباط بين قاعدتين يعرف بزوج من القواعد (Base Pairs). يحدد حجم الجينوم البشري بعدد أزواج القواعد الموجودة في الخلية .ويعتقد أن خلايا الإنسان تحتوي على حوالي 3 بلايين زوج من القواعد.بعد أن عرفنا تركيبة DNA وأنّ ترتيب القواعد يحدد الصفات الوراثية يبقى سؤال مهم هو:


كيف تنتقل هذه الصفات من الخلية الأم إلى الخلايا الجديدة؟كيف تنتقل هذه الصفات من الخلية الأم إلى الخلايا الجديدة؟


تنتقل المعلومات من خلية إلى أخرى عند انقسام الخلية. و الخطوات التالية تشرح بشكل مبسط كيف يحدث الانقسام وكيف تنتقل المعلومات- على شكل حمض نووي- عند انقسام الخلية.فقبل الانقسام يضاعف كمية الحمض النووي دي إن أي ،إلى ضعفين.ويحدث هذا التضاعف عن طريق كسر الرابط الذي يربط الشريطين الملتصقين .ثم يقوم كل شريط بصنع شريط جديد مكمل له أي إن كل شريط ينشئ شريط أخر ليرتبط به.وفي هذه المرحلة نجد أن الخلية تحتوي على 4 أشرطة من دي إن أي ،كل شريطين ملتصقين مع بعضهما البعض.وهذا الوضع غير طبيعي لذلك تبداء الخلية في الانقسام فيذهب كل زوج من الأشرطة إلى طرف الخلية ثم يحدث قص للخلية من الوسط فينتج عن هذا خليتين متشابهتين وفي ك واحدة نسخة من الـ دي إن إي مطابقة تمامًا لما هو موجود في الخلية الأم وبنفس ترتيب القواعد النيتروجينية، ولو تمعنا جيدا لوجدنا أن كل شريطين عبارة عن شريط قديم من الخلية الأم، وشريط مماثل له تم نسخه أثناء عملية الانقسام.



ما هو المورث (الجين)؟


كما ذكرنا فالحمض النووي دي إن أيعبارة عم قطع من السكر والفسفور والقواعد النيتروجينية(النيكليوتيدات).إن هذه النيكليوتيدات مرتبة بشكل متقن .ويقسم هذا الشريط المتراص من النيكليوتيدات إلى أجزاء ووحدات تسمى بالمورثات (مفردها مورث) والتي تعرف بالغة الإنجليزية بالجينات.وكل مورث يحمل صفة معينة تعطي التعليمات المطلوبة لصناعة نوع معين من البروتينالبروتينات هي المواد الخام التي يصنع منها أنسجه الجسم ، وكذلك الإنزيمات المطلوبة لوظائف الجسم الحيوية والتفاعلات الكيمائية.كان يعتقد أن عدد المورثات الموجودة في كل خلية يتراوح بين 50 ألفًا إلى 100 ألف مورث،ولكن تبين للمختصين بعلم الوراثة أن مجموع المورثات في الخلية اقرب إلى 50 ألف بل إنها اقل من ذلك العدد ويعتقد أنها حوالي 30 ألف إلى 40 ألف مورث . لقد اتضح لنا أن الـ دي إن أي يتحكم في صفات الخلية ومن ثم الصفات البشرية عن طريق التحكم في تخليق البروتينات.


فكيف يتم هذا التحكم؟


لقد وجد أن كل الكائنات الحية تتكون من البروتينات، وأن الإنسان يمكن أن يخلق حوالي 30 ألف نوع مختلف من البروتينات، وهي عبارة عن جزيئات كبيرة ومعقدة ومكونة من سلسلة طويلة من القطع التي تسمى بالأحماض الأمينية.ويوجد20 نوع فقط من الأحماض الأمينية المختلفة في جميع المخلوقات الحية.واختلاف تتابع هذه الأحماض الأمينية هو الذي يكوِّن البروتينات المختلفة.لقد وجد أن كل الكائنات الحية تتكون من البروتينات، وأن الإنسان يمكن أن يخلق حوالي 30 ألف نوع مختلف من البروتينات، وهي عبارة عن جزيئات كبيرة ومعقدة ومكونة من سلسلة طويلة من القطع التي تسمى بالأحماض الأمينية.ويوجد20 نوع فقط من الأحماض الأمينية المختلفة في جميع المخلوقات الحية.واختلاف تتابع هذه الأحماض الأمينية هو الذي يكوِّن البروتينات المختلفة.وفي المورث (الجين) ترمز كل ثلاث قواعد نيتروجينية إلى حمض أميني معين، فمثالاً تتابع القواعد النيتروجينية الثلاثة (ادينين – الجوانين – الثيمين ) AGT يرمز إلى الحمض الأميني المسمى بالميثايونين،وهكذا بقية الأحماض الأمينية. وتنتقل التعليمات الخاصة بصنع البروتينات من المورثات عن طريق الحمض النووي أر إن أي (وهذا النوع الثاني من أنوع الأحماض النووية) messenger RNA .ويصنع الــ أر إن أي المراسل عن طريق نسخ جزء من الـ دي إن أي(أي الجزء المعروف بالمورث أو الجين) ، وتعرف هذه العملية بعملية النسخ أو Transcription.بعد هذه الخطوة ينتقل حمض الــ أر إن أي إلى خارج النواة،في جزء الخلية المسمى بالسيتوبلازم ، ويعمل كقالب لصنع البروتينات المطلوبة، ولقد أمكن فصل أر إن أي المراسل mRNA في المختبرات العلمية واستعمال كقالب لتكوين نسخة "مكملة" من الحمض دي إن أي .وتسمى هذه النسخة المكملة بالــ سي دي إن أي(أي مكمل الــ دي إن أي ) (complementary DNA, cDNA). ثم ستخدم هذه النسخة من الـ سي دي إن أي للبحث واكتشاف المورثات الموجودة على طول شريط ال دي إن أي و تحديد مكانة في خريطة الكروموسومات.


ما هي الكروموسومات (الصبغات) ؟


الكروموسوم والذي يعرف بالغة العربية بالصبغة هو عبارة عن قطعة طويلة من شريط مزدوج من الـ دي إن أي والذي يجدل ويغزل بشكل متقن لتكون قطع مستطيلة الشكل تشبه العصي الصغيرة.ويجد في الخلية البشرية 46 قطعة أي كروموسوم.وكل تتشكل هذه الكروموسومات على شكل ازواج كل زوج عبارة عن كروموسومين متشابهين.إحدى هذين الزوجين أتى من الأب و النسخة الثانية من الأم.أي أننا نستطيع أن نقول أن نصف عدد الكروموسومات الـ 46 أتى من الأب والنصف الأخر من الأم.وكل زوج من هذه الأزواج المتطابقة يعطيه الأطباء رقما يميزه عن الآخر ابتداء برقم واحد لزوج الأول إلى الزوج الأخير رقم 23.الصورة في صفحة 7 تبين شكل الكروموسومات الـ 46 ( 23 زوج ) في الخلية الواحدة. ونظراً لتشابه هذه الكروموسومات يقوم أخصائي المختبر بصبغها بمادة كيمائية . هذه الصبغة تقوم بتلوين الكروموسومات وتجعلها مخططه أفقيا بالون الأبيض والأسود . كل خط ( ابيض أو أسود ) يسمى مقطع أو شريحة (BAND).الزوج الثالث والعشرين له خاصية مهمة من ناحية تحديد الجنس(الذكورة والأنوثة) لذلك يطلق عليه الأطباء الزوج الجنسي،وفي المقابل يطلق على بقية الأزواج من 1 إلى 22 الأزواج غير الجنسية وذلك تميزا لها .ولو قارنا الزوج الجنسي بين الرجال و والنساء( إي الذكور والإناث) لوجدنا فيه اختلاف.فالكروموسومين الجنسين-في الزوج الجنسي عند الإناث تقريبا متطابقين(إي متشابهين بدرجة عالية في الشكل والطول)وكل واحد منهما يرمز إليه بالحرف الإنجليزي X (اكس).بينما الكروموسومين في الزوج الجنسي لدى الذكور مخلفين فواحد منهما يرمز له بالحرف الإنجليزي اكس وهو يشبه كروموسوم اكس لدى الإناث .بينما الآخر مختلف فهو اقصر بكثير من كروموسوم اكس ويرمز إليه بالحرف الإنجليزي( Y ) وأي. وتحدث الأمراض الوراثية عن طريق تغيرات إما في الكروموسومات أو في الجينات وقليل من هذه الأمراض هو الذي يحدث فيه تغيرات شديدة في الكروموسومات يمكن اكتشافها بالميكروسكوب الضوئي (مثل فقد أو اكتساب كروموسوم أو كسر جزء منه أو انتقال جزء من كروموسوم إلى آخر) ولكن معظم الأمراض الوراثية تحدث نتيجة لتغير طفيف في الجينات و يعرف بالطفرة( Mutation)


بعد التعرف على المعلومات الأساسية المتعلقة بالجينوم البشري يبقى أن نتعرف على


مشروع الجينوم البشري


بدأ هذا المشروع في أكتوبر 1990 ميلادية، وخطط له أن ينتهي في عام 2003. ويهدف المشروع إلى اكتشاف جميع المورثات( جينات) البشرية (والتي قدر عددها في ذلك الوقت ب 80 ألفًا إلى 100 ألف).كما يهدف المشروع إلى اكتشاف وتحديد التتابع الكامل لكل الـ 3 بلايين زوج من القواعد النيتروجينية، ولقد سمى العلماء القرن الحادي والعشرين بالقرن الوراثي لما لهذا الاكتشاف من أهمية.لقد قرر العلماء أن يعملوا جاهدين على الحصول على خريطة تفصيلية دقيقة جدًّا لتتابع القواعد النيتروجينية وسمحوا فقط بحدوث خطاء في قاعدة واحدة لكل 10 آلاف قاعدة. و توقع العلماء أن رسم هذه الخريطة يساعد بشكل كبير لفهم بيولوجية الإنسان وأيضًا لاستخدامها في أشياء أخرى كثيرة. وقد طور العلماء أهدافهم المرحلية في وقت لاحق وأضافوا هدفًا جديدًا وهو التعرف على الاختلافات الفردية في الجينوم بين شخص وآخر، وقد اكتشفوا أنه رغم أن أكثر من 99% من الـ دي إن أي في الإنسان متشابهة في كل البشر فإن التغيرات الفردية قد تؤثر بشكل كبير على تقبل الفرد للمؤثرات البيئية الضارة مثل البكتريا والفيروسات والسموم والكيماويات والأدوية و العلاجات المختلفة.وطور العلماء العاملون في هذا المشروع وسائلهم لاكتشاف هذه الاختلافات.فوجدوا أن أكثر هذه الاختلافات شيوعًا هي ما يسمى بالاختلاف النووي الفردي والذي يرمز له بالـ إس إن بي( SNP )Single Nucleotide Polymorphisms .ويتكرر هذا الاختلاف مرة واحدة كل 100إلى 300 قاعدة نيتروجينية، ويعتقد العلماء أن رسم خريطة ستساعدهم على التعرف على الجينات المختصة بالأمراض المختلفة مثل السرطان والسكر وأمراض الأوعية الدموية والأمراض العقلية. وللتعرف على وظائف المورثات المختلفة للإنسان يقوم العلماء بمحاولة تحضير نسخ كاملة من الحمض النووي دي إن أي المكمل( cDNA )، وكذلك دراسة الطرق التي تتحكم بعمل المورث وكيفية عملة .كما يهتم المشروع بتأثير الطفرات المختلفة على عمل المورثات عن طريق استحداث الطفرات المختلفة التي تؤدي إلى فقد أو تغير الوظيفة على الحيوانات المختلفة داخل المعامل العلمية.كما يهتم المشروع بدراسة اوجه التشابه في تركيبة الـ دي أن أي بين في الأحياء المختلفة. وليتمكن العلماء من ذلك فقد قاموا برسم خرائط وراثية للبكتيريا المعروفة (كبكتيريا الـ إي كولي (E.coli) والفطر المعروف بـالـ سركوميسس سي (saccharomyces cerecisaie) وذبابة الفاكهة ) Drosophilae Melanogaster (و الطفيل المعروف بـ كنورابيدس إي (caenorhabditis elegans) ويحاولون الآن تحضير الخريطة الكاملة لفأر التجارب، وبهذه الدراسات المقارنة يمكن للعلماء أن يصلوا إلى معلومات هامة عن تطور الخلق والعمليات الحيوية الكيمائية والوراثة والوظائف الفسيولوجية






زهرة عمان 10 - 12 - 2010 02:16 PM


أرب جمـال 10 - 12 - 2010 02:17 PM

موضوع قيم جدا ابو جمال وأرجو ان يستفيد منه الطلبة والدارسون
تحيتي وتقديري لك

روح الياسمين 10 - 12 - 2010 06:07 PM

سلمت الأيادي على الطرح المميز عن الوراثة
سعدت بما قرأت في هذا الموضوع الشامل
تقبل ورودي ومروري ابو جمال

ابتهال 12 - 12 - 2010 11:04 AM

بارك الله بيك يا ابو جمال على الموضوع
يعطيك العافية
وان شاء الله الكل يستفيد من هذا العلم
وسبحان الله كل شيء بنظام

سنابل 18 - 12 - 2010 05:42 PM

ما شاء الله ..
بارك الله فيك وعليك وجزاك الله خير الجزاء, بوركت ورفع الله شأنك.. أسال الله العظيم رب العرش الكريم لك الجنه والخير وان يبارك فيك وعليك وان يجعل الجنه آخر مستقرك وان يجعلك من اهل الحق والايمان وان ينير الله دروبك.
وفقك الله على هذا الطرح.

ابتهال 23 - 1 - 2011 05:20 PM


حيفا 8 - 4 - 2011 08:55 PM

سلمت يمناك على روعة الطرح


والله لا يحرمنا من نور تواجدك ورقي عطائك



يعطيك ألف عافيه



مع أرق تحياتي العطره

أصدق احساس 22 - 4 - 2011 01:48 AM

موضوع هادف

جزاك الله كل خير على ما تقدم

تقبل مرورى

shreeata 22 - 4 - 2011 01:56 AM

اخي ابو جمال
مجهود رائع ومميز
موضع اكثر من مهم
سلمت
تحيات لك



http://www.lakii.com/img/all/Mar09/HiwSfC03020532.gif

غزالة نجد 15 - 6 - 2011 10:42 PM

سلمت الايادي على الطرح
مع الشكر والتقدير

عاشق تراب الأقصى 5 - 9 - 2011 12:06 AM

بارك الله بك وأثابك الجنة وجعله في ميزان حسناتك

شكرا على الإفادة والطرح

بنت الأردن 19 - 4 - 2012 11:29 PM


يسلمو على الطرح الرائع

لا عدمنا حضورك
تحياتي لك



الساعة الآن 05:25 AM.

Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd. منتديات المُنى والأرب

جميع المشاركات المكتوبة تعبّر عن وجهة نظر كاتبها ... ولا تعبّر عن وجهة نظر إدارة المنتدى