منتديات المُنى والأرب

http://www.werathah.com/chro18/pictures/synd2.gif http://www.werathah.com/chro18/pictures/c18.gif

http://www.werathah.com/chro18/pictures/trisomy18.gif http://www.werathah.com/chro18/pictures/edward.gif http://www.werathah.com/chro18/pictures/trisomy18.gif

http://www.werathah.com/chro18/pictures/Edward8.jpg

متلازمة إدوارد هي إحدى الأمراض التي تصيب الكروموسومات(الصبغات الوراثية).و هي ناتجة عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات.و من المعلوم إن الإنسان الطبيعي لديه 46 كروموسوم،نصفها تأتي من الأب و النصف الآخر من الأم. و لذلك فان الكروموسومات تجتمع على شكل أزواج كل زوج عبارة عن نسختين من كروموسوم.و هذه الأزواج مرقمة من 1 إلى 22،و الزوج الثالث و العشرون يسمى الزوج المحدد للجنس لأنه على ضوءه يتحد جنس الجنين أما ذكر(XY) أو أنثى (XX).و الطفل المصاب بمتلازمة ادوارد لديه 47 كروموسوم بدلا من 46 .و هذا الكروموسوم الزائد هو عبارة عن نسخة إضافية من كروموسوم 18. و لذلك فالطفل لدية ثلاث نسخ من كروموسوم 18 بدلا من نسختين.و لذلك فالاسم الآخر لمتلازمة ادوارد "متلازمة كروموسوم 18 الثلاثي"..

نسبة حدوث المرض و العمر الافتراضي
تعتبر متلازمة ادوارد من اشهر و أكثر المتلازمات المتعلقة بالكروموسومات حدوثا بعد متلازمة داون.و مع أن هناك تفاوت في الإحصائيات المنشورة عن نسبة حدوثها إلا انه تقريبا يولد طفل واحد مصاب بهذا المرض لكل 8000 حالة ولادة طفل حي .أما إذا أدخلنا في الحسابات كل حالات الولادة (الأحياء و و الأموات عند الولادة)فان نسبة حدوث هذا المرض هو طفل واحد لك 5000 حالة ولادة.كما أن نسبة الإناث المصابات بهذا المرض عند الولادة تقريبا ضعف عدد الذكور. و إن كانت الأسباب الحقيقية لهذه الزيادة غير معروفة و إلا أنها قد تؤيد أن المصابات بهذا المرض يعشن وقت أطول من المصابين من الذكور.و هذا يتضح أكثر إذا عرفنا أن معظم التي عشن إلى السنة الأولى من العمر هن إناث.http://www.werathah.com/chro18/pictures/Edward1.gif

و من الملاحظ أن الكثير من المصابين بهذا المرض يتوفوا خلال الحمل أو بعد بضعة أيام من الولادة.و في بعض الإحصائيات فان 20-30% من هؤلاء الأطفال يتوفون خلال الشهر الأول من العمر.و انه حوالي 5 % إلى 10 % فقط من المصابين يعيشون إلى نهاية السنة الأولى من العمر و أكثرهن من الإناث.

أنواع ا لمرض
هناك ثلاثة أنواع للمرض من الناحية التركيبية للكروموسومات.
1-النوع الثلاثي.و هو النوع الأكثر حدوثا و يمثل تقريبا 90% من الحالات. و هو النوع الذي يكون فيه ثلاث نسخ منفصلة من كروموسوم 18.

2- النوعالناتج عن التصاق الكروموسومات. و يمثل تقريبا 2%. و فيه يكون هناك نسختان منفصلتان من كروموسوم 18 مع نسخة ثالثة ملتصقة بأحد الكروموسومات. و هذا النوع لا يختلف عن النوع الأول في أي شيء.http://www.werathah.com/chro18/pictures/karyot18.gif

3- النوع الفسيفسائي(المتعدد الخلايا). و يحدث في 3% من عدد الحالات. و في هذا النوع يكون الطفل لديه نوعان من الخلايا.خلايا يكون فيها عدد الكروموسومات طبيعية (أي 46 كروموسوم).و خلايا أخرى فيها عدد الكروموسومات غير طبيعي(أي فيها 47 كروموسوم).و تختلف الأعراض و المشاكل الصحية التي يتعرض لها الطفل المصاب بناء على نسبة عدد الخلايا الطبيعية إلى الخلايا المصابة. فكلما زادة الخلايا الطبيعية كلما كانت الأعراض و المشاكل الصحية اقل حدوثا و العكس صحيح. و لكن عند الولادة وخلال الأشهر الأولى من العمر يصعب على الأطباء أن يحكموا إذا ما كان الطفل سوف يتأخر في اكتساب المهارات أو يكون متأخرا عقليا حتى و أن كانت نسبة الخلايا الطبيعية في الدم أكثر من الغير طبيعية. و ذلك لان نسبة عدد الخلايا الطبيعية إلى الغير طبيعية في المخ قد لا يكون مشابهة لتلك التي في الدم أو في أي نسيج من أنسجة الجسم..و هذا الحديث أيضا ينطبق على الأطفال الذين عدد الخلايا الغير طبيعية لديهم في الدم أعلى من الطبيعية.
الأعراض
عند النظر إلى سن الأمهات التي يلدن أطفالا مصابة بهذا المرض فان أعمارهن في العادة يكون أعلى بقليل من سن النساء التي يلدنا أطفالا أصحاء.و لكن هذه النسبة غير واضحة كما هو الحال في متلازمة داون. كما ان هذا لا http://www.werathah.com/chro18/pictures/Edward4.jpgيعني إطلاقا أن عمر الأم يجب أن يكون متقدم عن الولادة بل إن أكثر حالات الولادة الأطفال المصابة بمتلازمة إدوارد أعمارهن اقل من 35 سنة.
خلال الحمل قد تلاحظ أخصائية الأشعة الصوتية أن حجم الجنين اصغر من الطبيعي و قد تلاحظ و جود عيوب خلقية في القلب أو الكلى أو الأمعاء أو المخ.و هذا لا يعني أن كل جنين صغير الحجم أو لديه عيب خلقي في القلب لدية هذه المتلازمة و لكن عندما تكون أكثر هذه الأعراض موجودة فان من أهم الأسباب المؤدية لهذه الأعراض هو إضطرابات الكروموسومات و من اشهرها هذا المرض و متلازمة داون(الناتج عن زيادة كروموسوم رقم 21) و متلازمة باتاو (الناتج عن زيادة في كروموسوم 13).و الكثير من الأجنة المصابة بمتلازمة ادوارد تموت قبل أن خلال الحمل و قبل أن تحين وقت الولادة.و قد لا حظ الأطباء أن الذين يصلون إلى حين وقت الولادة فان 50% منها تولد عن طريق عملية قيصرية نتيجة لعدم تحملها صعوبات الولادة.
أما بعد الولادة فان الأعراض قد تتفاوت بشكل كبير و قد لا يعرف الطبيب أن الطفل مصاب بهذه المتلازمة إلى بعد أن يجري فحص للكروموسومات.
و لكن في العادة يشتبه طبيب الأطفال بأن الطفل مصاب بمتلازمة ادوارد إذا كانت جميع مقاسات الطفل(الوزنhttp://www.werathah.com/chro18/pictures/Edward2.jpg و الطول و محيط الرأس)اقل من الطبيعي مع و جود تراكب أصابع اليد بعضها فوق بعض بشكل مميز.
الأعراض و العيوب الخلقية

صغر في الحجم و البنية
بروز مؤخرة الرأس
صغر فتحة العينين
صغر الفم و الفك السفلي
صغر الرأس
ثنية جلدية للركن الخارجي لجفن العين(Espiscanthal folds )
انخفاض مستوى الأذنين عن مستوى العينين مع قله في طوية الأذن الخارجية
زيادة احتمال أن تحدث الشفة الارنبية و الحلق المشقوق
قصر عظم القص (العظم الذي يربط بين ضلوع الصدر )
تراكب أصابع اليدين بشكل مميز(انطباق السبابة على الإصبع الوسطى و فقها الإبهام)
غياب الثنية البعيدة في الإصبع الصغيرة(الخنصر)و قد تؤدي إلى انحناء الإصبع إلى الداخل
صغر الأظافر
قصر أو تقوس إبهام القدم إلى الخلف(Dorsiflexed)
صغر إبهام اليد و الرجل مع احتمال غيابها .
الالتصاقات بين الأصابع
غياب احد عظمات الساعد في اليدين في حوالي 10% من المصابين
تقوس باطن القدمين إلى الخارج
تيبس في المفاصل(Joint contractures)
عيوب خلقيّة في القلب (أكثرها شيوعا فتحة بين البطينين أو الأذينين أو استمرار انفتاح الأنبوب الشرياني)
عيوب خلقية في الرئتين و الحجاب الحاجز و الكلي
الفتاق و / أو انفصال عضلات جدار البطن
ثنيات جلدية زّائد في مؤخرة الرقبة
عدم نزول الخصيتين في موضعها في الصفن للذكور
ضعف السمع
الظهر المشقوق 6%

المشاكل الصحية
· صعوبات التغذية و الترجيع المعدي إلى المريء
· ضعف النمو و قصر القامة
· المشاكل المتعلقة بعيوب القلب
· المشاكل المتعلقة بالتنفس و توقف التنفس المتكرر(Central apnea )
· المشكل المتعلقة بالكلى و ارتفاع ضغط الدم
· التشنجات و حالات الصرع 30%
· التأخر العقلي و في العادة من النوع الشديد(تقريبا جميع الأطفال)
· انحناء و تقوس الظهر
طريقة التشخيص
يتم تشخيص المرض إكلينيكيا (عن طريق الأعراض و العلامات الخارجية للطفل)و يتم التأكد من التشخيص عن طريق إجراء تحليل للكروموسومات و ذلك عن طريق زراعة خلايا الدم.و هذا التحليل متوفر في كثير من المستشفيات الكبيرة.
العلاج
للأسف لا يوجد علاج شافي للمرض. و نظراً لحدوث الوفاة مبكرا فان الأطباء لا يقومون بإجراء العمليات الجراحية خاصة المتعلقة بالقلب لهذه الأسباب.علما أن معظم الأطفال يتوفون نتيجة لتكرار توقف التنفس من مركز التنفس في المخ(Central apnea).أما الأطفال الذين يعيشون لوقت أكثر من بضعة اشهر فقد يراجع الأطباء حالة الطفل و على ضوئها يقومون بإجراء ما يلزم كعملية وضع أنبوب تغذية في المعدة أو إجراء عملية للقلب أو إعطاء أدوية للتشنجات إذا كانت قد حدثت.علما أن هذه الإجراءات لا تقدم كثير و لا تأخر في وضعهم الصحي بشكل عام و معظم الأطفال يكون لديهم تأخر عقلي من النوع الشديد،ما عدى النوع الفسيفسائي فان الأعراض قد تتفاوت بشكل كبير بين شدة الإعاقة إلى مستوى قريب من الطبيعي.
كما أن الأطباء في كثير من الأحيان لا يقومون بإجراء أي إنعاش للقلب أو إجراء تنفس صناعي إذا لا قدر الله و توقف قلب الطفل أو تنفسه.
احتمالات تكرار المرض
يعطي الأطباء نسبة 1% لاحتمال تكرار إصابة طفل أخر في كل مرة تحمل فيها الزوجة. و هذا يعني أن 90% من النساء التي لديهن طفل مصاب سابقا يلدن بإذن الله أطفالا أصحاء.و ومع ذلك فان الأطباء يعرضون على النساء التي يحملن إجراء اختبار لكروموسومات الجين خلال الأسبوع العاشر أو السادس عشر للتأكد من سلامة الجنين،علما أن ذلك لا يقدم و لا يؤخر في علاج الجنين،و لو كان الجنين مصاب فليس هناك حلا علاجيا إلا إجهاض الحمل إذا كان ذلك جائزا شرعا.
جدول احتمال إصابة الجنين حسب سن الأم

عمر الأم

احتمالية الإصابة

1/4576

1/4514

1/4435

1/4333

1/4204

1/4045

1/3850

1/3619

1/3351

1/3050

1/2724

1/2385

1/2046

1/1721

1/1420

1/1152

1/921

1/727

1/567

1/439

1/338

1/258

1/197

1/149

1/113

1/85

المراجع

Trisomies 13 and 18: prenatal diagnosis and epidemiologic studies in Hawaii, 1986-1997.

Trisomy 18 in Kuwait.
Natural history of trisomy 18 and trisomy 13: I. Growth, physical assessment, medical histories, survival, and recurrence risk.
Survival in trisomy 18.
Choroid plexus cysts on scan

http://www.werathah.com/turner/picture/turner.gif http://www.werathah.com/turner/picture/synd.jpg

في عام 1938 لاحظ الدكتور هنري تيرنر أن مجموعة من الفتيات لديهن أشباه متقاربة فبالإضافة إلى أنهن قصيرات في القامة كان لهنجلد زائد على جانبي الرقبة وكما لم تكتمل لديهم الصفات الجنسيّة الأنثوية . ومنذ ذلك الوقت بدأ العديد من الأطباء وصف حالات مشابهة وسمى هذا المرض باسم متلازمة تيرنر.و هذه المتلازمة ليست نادرة فيولد طفلة مصابة بمتلازمة تيرنر لكل 3000 ولادة لأنثى حيّة .ومن المعلوم أن معظم (تقريبًا 98 % ) من الأجنة المصابة بمتلازمة تيرنر تنهي بالإجهاض التلقائي من دون أي تدخل طبي و لا يولد إلى اقل من 2% من هذه الأجنة .

ولو نظرنا إلى جميع حالات الإجهاض التي تحدث لكل النساء لوجدنا أن 10 % من الأجنّة مصابة بمتلازمة تيرنر وهذا يدل أن إصابة الأجنة بمتلازمة تيرنر ليست نادرة . متلازمة تيرنر عبارة عن مرض ناتج عن فقدان كروموسوم اكس بشكل كامل أو جزئي

http://www.werathah.com/turner/picture/odema.jpg

الأعراض

أعراض عند الولادة

معدل طول ووزن الطفلة المصابة بمتلازمة تيرنر في العادة طبيعي.وقد لا يكون هناك أي عرض للمرض عند الولادة أو لا تكون الأعراض واضحة لذلك قد لا يشخص هذا المرض عند الولادة.ولكن هناك عرض مهم أن جد فأنه في كثير من الأحيان تجعل الطبيب يطلب تحليل للكروموسومات. هذا العرض هو انتفاخ اليدين و القدمين ويحدث لحوالي 80 % من المواليد المصابة بمتلازمة تيرنر.و يختفي هذا الانتفاخ تلقائيا خلال الأسابيع الأولي للعمر.كما يتميز أطفال متلازمة تيرنر بقصر الرقبة مع امتداد شعر الرأس من الخلف إلى أعلى مع و جود زوائد جلدية على الجانبين. كما يكون الصدر عريض وحلمتي الثدي متباعدتين. كما قد توجد عيوب خَلقية في القلب أو الشريان الأورطي.

http://www.werathah.com/turner/pictu...plications.gif
قصر القامة

قصر القامة هي العلامة الثابتة والمميزة لهذا المرض فلذلك هي اكثر الأعراض شيوعاً ويتميز القصر في القدمين بشكل أوضح .بل في كثير من الأحيان هي الشكوى التي تستدعى مراجعة المستشفي ولتي على ضوءها يتم طلب تحليل لدم لمعرفة عدد الكروموسومات ويتم تشخيص المرض.
القلب والجهاز الدوري
يصاب حوالي 50% من أطفال متلازمة تيرنر.و اكثر الإصابات تحدث في الصمام الأورطي.فيكون الصمام قطعتين بدل من ثلاث قطع من دون وجود ضيق في الصمام .ويأتي ضيق الشريان الأورطي في المرتبة الثانية وهو في الحقيقة أهم من إصابة الصمام الأورطي.وفي العادة يحتاج لتدخل جراحي لتوسيع الشريان الأورطي.

الكلي والجهاز البولي

يصاب حوالي 30% إلى 60% من هؤلاء الأطفال بعيوب خلقية في الكليتين.و أكثرها شيوعاً ما يسمي بكلية حذاء الحصان.فتكونhttp://www.werathah.com/turner/pictu...Ssymptoms2.gif الكليتين ملتصقتين مع بعضهما البعض في الجزاء السفلي من الكليتين.وعند عدم وجود عيوب أخرى في الكليتين فان هذا العيب لا يستدعي التدخل الجراحي.ولكن يجب المتابعة الدقيقة لحماية الكليتين من الالتهابات البولية التي تكثر بسبب وجود هذا العيب.فعلى الوالدين أو المرأة المصابة إجراء تحليل بكتيري للبول عند وجود علامات للالتهاب الكليتين(كالإحساس بحرقة عند التبول أو ألم في اسفل البطن أو الجانبين أو ارتفاع الحرارة الخ).كما ينصح بقياس ضغط الدم بشكل دوري لكثرة حالات ارتفاع ضغط الدم لمن لديهم عيوب في الكلى بشكل عام.

أعراض و مضاعفات أخرى

بشكل عام الأفراد المصابون بمتلازمة تيرنر معرضون إلى احتمال حدوث بعض المضاعفات ومع أنها غير شائعة ولكن من المهم التنبه لها وهذه الأمور تشمل ما يلي:
v اضطرابات الغدة الدرقية يمكن التعرف على هذه الاضطرابات من هذا الموقعhttp://www.werathah.com/turner/pictu...TSsymptoms.gif
v ارتفاع ضغط الدم لذلك ينصح قياس ضغط الدم بشكل دوري
v مشاكل في النظر والماء الأبيض والأزرق
v ضعف في السمع
v اضطرابات القولون
v مرض السكر
v السمنة
v حدوث كيلويد ( Keloid ) انتفاخ في الجرح عند التئمة
v خلع لمفصل الورك عند الولادة
v تقوس جانبي للعمود الفقري

بعض الأعراض ونسب حدوثها
90 %
فشل بالمبيض
100 %
قصر في القامة
80 %
الصّدر العريض
80 %
انتفاخ في اليدين و القدمين
80 %
اختلاف في شّكل الخارجي للأذن
80 %
امتداد شعر الرأس إلى الرقبة من الخلف
70 %
ثنيات جلدية على جانبي العين من الدّاخل
70 %
صغر في الفكّ السّفليّ
70 %
أظافر مقوسة
70 %
انحراف الذراع إلى الخارج عند المرافق
50 %
قصر في السُلامية الرابعة لليد
60 %
عيوب في الكلى
50 %
شامات بنّيّة صغيرة
50 %
الرّقبة المُكففه (زوائد جلدية على الجانبين)
50 %
ضعف في السمع
>20%
العيوب القلبيّة

الأسباب

لدىالإناثفيالعادةكروموسومينمن نوع اكس.أماالمصاباتبمتلازمة تيرنر فلديهن نسخة واحدة فقط،و بذلك يكون مجموع عددالكروموسومات في كل خلية من خلاياهن 45كروموسوم بدل العدد الطبيعي 46 . و يحدثالنقص في العادة قبل أن يخلق الجنين فقد يكونالحيوان المنوي أو البويضة بها نقص او يحدث النقص بعد ان يلقح الحيوان المنوي البويضة(في البويضة الملقحة).و يعرف الأطباء وقت حدوث النقص بفحص كروموسومات الطفلة المصابة ،فإيذى كان جميع الخلايا التي اجري عليها التحليل تحتوي على 45 كروموسوم فان النقص قد حدث قبل التلقيح اما اذا احتوت بعض الخلايا على 46 كروموسوموالبعض الأخر بها 45 كروموسوم فيكون النقص قد حدث بعد التلقيح و يعرف هذا النوع بين الأطباءبالموزيكأو الفسيفسائي ( Mosaic).

http://www.werathah.com/turner/picture/chrxn.jpg

http://www.werathah.com/turner/picture/karyon.jpg
صورة لكروموسومات لطفلة سليمة (لاحظ وجود كروموسومين من نوع X )

ان اكثر انواع متزمة تيرنر شيوعا ذلك النوع الناتج عن نقص في عدد لكروموسومات ولكن هناك انواع اخر تدرج تحت اسم متلازمة تيرنر يكون فيها خلل في كوموسوم أكس من دون ان يفقد بالكامل .و لذلك يمكن أن نقسم متلازمة تيرنر من ناحية الوراثة الخلوية ( Cytogenetic)إلى 6 أشكال:
http://www.werathah.com/turner/picture/bul2.gif مصابات بمتلازمة تيرنر جميع خلاياهن فيها كروموسوم اكس واحد (تمثل حوالي 50% من مجموع المصابات).

http://www.werathah.com/turner/picture/bul2.gif مصابات بمتلازمة تيرنر عندهن نوعين من الخلايا على الأقل(النوع الفسيفسائي).
الخلية الأولى بها كروموسومين اكس و الثانية بها كروموسوم اكس وحيد
او الخلية الأولى بها كروموسوم اكس و واي والثانية بها كروموسوم اكس وحيد.
الخلية الأولى بها 3 كروموسومات اكس والثانية بها كروموسوم اكس وحيد.

http://www.werathah.com/turner/cause_files/image001.gif مصاباتبمتلازمة تيرنر عندهن كروموسوم اكس وحيد لكنه عبارة عنذراعين طويلتان او ذراعين قصيرتان ملتصقان تسمى بالـايزوكروموسوم( Isochromosome )
http://www.werathah.com/turner/cause_files/image001.gif كروموسوم اكس الحلقي (على شكل حلقة(.
http://www.werathah.com/turner/cause_files/image001.gif نقص جزئي في كروموسوم اكس .
http://www.werathah.com/turner/cause_files/image001.gif انتقال جزاء من كروموسوم اكس الى كروموسوم اخر وبالعكس.

http://www.werathah.com/turner/picture/karyox.jpg
كروموسومات مصابة بمتلازمة تيرنر .لاحظ وجود نسخة واحدة من كروموسوم اكس

http://www.werathah.com/turner/picture/mosiac.jpg

امرأة لديها نوعان من الخلايا.الخلية الخضراء تحتوي على كروموسومين من نوع اكس.بينما الخلية البرتقالية بها نسخة واحدة من كروموسوم اكس

http://www.werathah.com/turner/picture/chrxring.gif
http://www.werathah.com/turner/picture/chxt.jpg
كروموسوم اكس مقطوع من الطرفين ثم التصق كل طرف بالأخر فأصبح كلحلقة.
كروموسوم اكس ملتصق في طرف الذراع الطويلة قطعة من كروموسوم رقم 8

http://www.werathah.com/turner/picture/pp.jpg
http://www.werathah.com/turner/picture/qq.jpg
كروموسوم اكس مكون من اذرعه قصيرة فقط
كروموسوم اكس مكون من اذرعه طويلة فقط