[عاشق تراب الأقصى]

في عام 1938 لاحظ الدكتور هنري تيرنر أن مجموعة من الفتيات لديهن أشباه متقاربة فبالإضافة إلى أنهن قصيرات في القامة كان لهنجلد زائد على جانبي الرقبة وكما لم تكتمل لديهم الصفات الجنسيّة الأنثوية . ومنذ ذلك الوقت بدأ العديد من الأطباء وصف حالات مشابهة وسمى هذا المرض باسم متلازمة تيرنر.و هذه المتلازمة ليست نادرة فيولد طفلة مصابة بمتلازمة تيرنر لكل 3000 ولادة لأنثى حيّة .ومن المعلوم أن معظم (تقريبًا 98 % ) من الأجنة المصابة بمتلازمة تيرنر تنهي بالإجهاض التلقائي من دون أي تدخل طبي و لا يولد إلى اقل من 2% من هذه الأجنة .

ولو نظرنا إلى جميع حالات الإجهاض التي تحدث لكل النساء لوجدنا أن 10 % من الأجنّة مصابة بمتلازمة تيرنر وهذا يدل أن إصابة الأجنة بمتلازمة تيرنر ليست نادرة . متلازمة تيرنر عبارة عن مرض ناتج عن فقدان كروموسوم اكس بشكل كامل أو جزئي

الأعراض

أعراض عند الولادة

معدل طول ووزن الطفلة المصابة بمتلازمة تيرنر في العادة طبيعي.وقد لا يكون هناك أي عرض للمرض عند الولادة أو لا تكون الأعراض واضحة لذلك قد لا يشخص هذا المرض عند الولادة.ولكن هناك عرض مهم أن جد فأنه في كثير من الأحيان تجعل الطبيب يطلب تحليل للكروموسومات. هذا العرض هو انتفاخ اليدين و القدمين ويحدث لحوالي 80 % من المواليد المصابة بمتلازمة تيرنر.و يختفي هذا الانتفاخ تلقائيا خلال الأسابيع الأولي للعمر.كما يتميز أطفال متلازمة تيرنر بقصر الرقبة مع امتداد شعر الرأس من الخلف إلى أعلى مع و جود زوائد جلدية على الجانبين. كما يكون الصدر عريض وحلمتي الثدي متباعدتين. كما قد توجد عيوب خَلقية في القلب أو الشريان الأورطي.

قصر القامة

قصر القامة هي العلامة الثابتة والمميزة لهذا المرض فلذلك هي اكثر الأعراض شيوعاً ويتميز القصر في القدمين بشكل أوضح .بل في كثير من الأحيان هي الشكوى التي تستدعى مراجعة المستشفي ولتي على ضوءها يتم طلب تحليل لدم لمعرفة عدد الكروموسومات ويتم تشخيص المرض.
القلب والجهاز الدوري
يصاب حوالي 50% من أطفال متلازمة تيرنر.و اكثر الإصابات تحدث في الصمام الأورطي.فيكون الصمام قطعتين بدل من ثلاث قطع من دون وجود ضيق في الصمام .ويأتي ضيق الشريان الأورطي في المرتبة الثانية وهو في الحقيقة أهم من إصابة الصمام الأورطي.وفي العادة يحتاج لتدخل جراحي لتوسيع الشريان الأورطي.

الكلي والجهاز البولي

يصاب حوالي 30% إلى 60% من هؤلاء الأطفال بعيوب خلقية في الكليتين.و أكثرها شيوعاً ما يسمي بكلية حذاء الحصان.فتكون الكليتين ملتصقتين مع بعضهما البعض في الجزاء السفلي من الكليتين.وعند عدم وجود عيوب أخرى في الكليتين فان هذا العيب لا يستدعي التدخل الجراحي.ولكن يجب المتابعة الدقيقة لحماية الكليتين من الالتهابات البولية التي تكثر بسبب وجود هذا العيب.فعلى الوالدين أو المرأة المصابة إجراء تحليل بكتيري للبول عند وجود علامات للالتهاب الكليتين(كالإحساس بحرقة عند التبول أو ألم في اسفل البطن أو الجانبين أو ارتفاع الحرارة الخ).كما ينصح بقياس ضغط الدم بشكل دوري لكثرة حالات ارتفاع ضغط الدم لمن لديهم عيوب في الكلى بشكل عام.

أعراض و مضاعفات أخرى

بشكل عام الأفراد المصابون بمتلازمة تيرنر معرضون إلى احتمال حدوث بعض المضاعفات ومع أنها غير شائعة ولكن من المهم التنبه لها وهذه الأمور تشمل ما يلي:
v اضطرابات الغدة الدرقية يمكن التعرف على هذه الاضطرابات من هذا الموقع
v ارتفاع ضغط الدم لذلك ينصح قياس ضغط الدم بشكل دوري
v مشاكل في النظر والماء الأبيض والأزرق
v ضعف في السمع
v اضطرابات القولون
v مرض السكر
v السمنة
v حدوث كيلويد ( Keloid ) انتفاخ في الجرح عند التئمة
v خلع لمفصل الورك عند الولادة
v تقوس جانبي للعمود الفقري

بعض الأعراض ونسب حدوثها
90 %
فشل بالمبيض
100 %
قصر في القامة
80 %
الصّدر العريض
80 %
انتفاخ في اليدين و القدمين
80 %
اختلاف في شّكل الخارجي للأذن
80 %
امتداد شعر الرأس إلى الرقبة من الخلف
70 %
ثنيات جلدية على جانبي العين من الدّاخل
70 %
صغر في الفكّ السّفليّ
70 %
أظافر مقوسة
70 %
انحراف الذراع إلى الخارج عند المرافق
50 %
قصر في السُلامية الرابعة لليد
60 %
عيوب في الكلى
50 %
شامات بنّيّة صغيرة
50 %
الرّقبة المُكففه (زوائد جلدية على الجانبين)
50 %
ضعف في السمع
>20%
العيوب القلبيّة

الأسباب

لدىالإناثفيالعادةكروموسومينمن نوع اكس.أماالمصاباتبمتلازمة تيرنر فلديهن نسخة واحدة فقط،و بذلك يكون مجموع عددالكروموسومات في كل خلية من خلاياهن 45كروموسوم بدل العدد الطبيعي 46 . و يحدثالنقص في العادة قبل أن يخلق الجنين فقد يكونالحيوان المنوي أو البويضة بها نقص او يحدث النقص بعد ان يلقح الحيوان المنوي البويضة(في البويضة الملقحة).و يعرف الأطباء وقت حدوث النقص بفحص كروموسومات الطفلة المصابة ،فإيذى كان جميع الخلايا التي اجري عليها التحليل تحتوي على 45 كروموسوم فان النقص قد حدث قبل التلقيح اما اذا احتوت بعض الخلايا على 46 كروموسوموالبعض الأخر بها 45 كروموسوم فيكون النقص قد حدث بعد التلقيح و يعرف هذا النوع بين الأطباءبالموزيكأو الفسيفسائي ( Mosaic).

صورة لكروموسومات لطفلة سليمة (لاحظ وجود كروموسومين من نوع X )

ان اكثر انواع متزمة تيرنر شيوعا ذلك النوع الناتج عن نقص في عدد لكروموسومات ولكن هناك انواع اخر تدرج تحت اسم متلازمة تيرنر يكون فيها خلل في كوموسوم أكس من دون ان يفقد بالكامل .و لذلك يمكن أن نقسم متلازمة تيرنر من ناحية الوراثة الخلوية ( Cytogenetic)إلى 6 أشكال:
مصابات بمتلازمة تيرنر جميع خلاياهن فيها كروموسوم اكس واحد (تمثل حوالي 50% من مجموع المصابات).

مصابات بمتلازمة تيرنر عندهن نوعين من الخلايا على الأقل(النوع الفسيفسائي).
الخلية الأولى بها كروموسومين اكس و الثانية بها كروموسوم اكس وحيد
او الخلية الأولى بها كروموسوم اكس و واي والثانية بها كروموسوم اكس وحيد.
الخلية الأولى بها 3 كروموسومات اكس والثانية بها كروموسوم اكس وحيد.

مصاباتبمتلازمة تيرنر عندهن كروموسوم اكس وحيد لكنه عبارة عنذراعين طويلتان او ذراعين قصيرتان ملتصقان تسمى بالـايزوكروموسوم( Isochromosome )
كروموسوم اكس الحلقي (على شكل حلقة(.
نقص جزئي في كروموسوم اكس .
انتقال جزاء من كروموسوم اكس الى كروموسوم اخر وبالعكس.

كروموسومات مصابة بمتلازمة تيرنر .لاحظ وجود نسخة واحدة من كروموسوم اكس

امرأة لديها نوعان من الخلايا.الخلية الخضراء تحتوي على كروموسومين من نوع اكس.بينما الخلية البرتقالية بها نسخة واحدة من كروموسوم اكس



كروموسوم اكس مقطوع من الطرفين ثم التصق كل طرف بالأخر فأصبح كلحلقة.
كروموسوم اكس ملتصق في طرف الذراع الطويلة قطعة من كروموسوم رقم 8



كروموسوم اكس مكون من اذرعه قصيرة فقط
كروموسوم اكس مكون من اذرعه طويلة فقط